Ý nghĩa của Pharmacogenomics trong chăm sóc sức khỏe

Pharmacogenomics, một ví dụ quan trọng trong lĩnh vực y học chính xác hay y học cá thể hóa, nhằm mục đích tối ưu hóa điều trị cho từng cá thể hay một nhóm bệnh nhân có cùng một đặc điểm nào đó về di truyền. Pharmacogenomics tìm kiếm và đánh giá mối liên hệ tương tác giữa thông tin di truyền của bạn với đáp ứng thuốc của cơ thể (ví dụ: phản ứng dị ứng với thuốc, tăng hay giảm đáp ứng thuốc,...). Ứng dụng pharmacogenomics có thể giúp bạn tiết kiệm thời gian và chi phí điều trị do biết được thuốc nào cần và phù hợp với bạn.

Thuốc tác động với cơ thể của bạn thông qua nhiều cách khác nhau, phụ thuộc vào cách bạn sử dụng thuốc, và chuyển hóa thuốc trong cơ thể của bạn. Sau khi dùng thuốc, cơ thể bạn sẽ phân giải thuốc thành những phần khác nhau và phân phối đến các nơi trong cơ thể. Gen của bạn mã hóa cho nhiều loại protein tham gia vào một hay nhiều quá trình nhỏ trong một chuỗi quá trình chuyển hóa thuốc. Một số ví dụ có thể gồm:

• Thụ thể thuốc: Một số thuốc cần một loại protein đặc biệt trên màng tế bào hay còn gọi là thụ thể để có thể đưa thuốc vào được trong tế bào. Gen của bạn có liên quan chặt chẽ đến việc có hay không những thụ thể ấy và số lượng bao nhiêu thụ thể tồn tại trên mặt tế bào. Số lượng và số loại thụ thể này khác biệt giữa người với người do sự khác biệt về thông tin di truyền giữa mỗi người. Vì vậy bạn có thể cần một liều thuốc cao hơn, hoặc thấp hơn so với người khác, thậm chí bạn cần phải sử dụng một loại thuốc khác do sự khác biệt về thụ thể màng tế bào.

Ví dụ trong ung thư vú một số trường hợp ung thư vú có biểu hiện quá mức của thụ thể HER2 (HER2 dương tính). Thuốc T-DM1 có thể được sử dụng để điều trị những trường hợp ung thư vú có HER2 dương tính bằng cách gắn với thụ thể này trên các tế bào ung thư và phá hủy chúng. Ngược lại với trường hợp không có biểu hiện HER2 (HER2 âm tính), điều trị với T-DM1 không được chỉ định do không đáp ứng điều trị.

• Sự hấp thu thuốc vào trong tế bào: Thuốc cần được hấp thu vào và chuyển hóa bên trong tế bào. Gen của bạn ảnh hưởng đến việc vận chuyển vào trong tế bào. Nếu thuốc không thể vận chuyển vào trong tế bào sẽ gây ra tích tụ trong cơ thể và gây tăng độc tính.

Ví dụ Statins và các vấn đề về cơ: Statins là một nhóm thuốc chuyển hóa ở gan giúp giảm cholesterol máu. Statins được vận chuyển đến gan bởi protein được mã hóa bởi gen SLCO1B1. Một vài người có mang biến thể trên gen này, hệ quả giảm chuyển hóa thuốc simvastatin. Trong trường hợp sử dụng thuốc này, việc giảm chuyển hóa và hấp thụ dẫn đến tăng tích tụ trong máu, gây nên các vấn đề cho cơ thể như yếu và đau cơ. Vì thế trước khi sử dụng simvastatin các bác sĩ thường chỉ định cho bạn thực hiện xét nghiệm gen SLCO1B1 nhằm kiểm tra xem simvastatin có phù hợp hay không và liều lượng nào phù hợp.

• Chuyển hóa thuốc: Gen của bạn ảnh hưởng đến thuốc được chuyển hóa và phân giải nhanh hay chậm. Nếu cơ thể bạn chuyển hóa thuốc nhanh hơn so với mọi người, bạn cần một lượng thuốc nhiều hơn hoặc cân nhắc chuyển sáng loại thuốc khác, và ngược lại nếu bạn chuyển hóa thuốc chậm, bạn cần giảm liều nhằm tránh gây độc.

Ví dụ trầm cảm và amitriptyline: Sự chuyển hóa của thuốc chống trầm cảm amitriptyline có liên quan đến 2 gen là CYP2D6 và CYP2C19. Trước khi bác sĩ kê toa amitriptyline thường sẽ cần xét nghiệm tìm thay đổi trên gen CYP2D6 và CYP2C19 nhằm quyết định liều dùng bạn thật sự cần và phù hợp. Nếu chuyển hóa nhanh, bạn cần liều cao hơn nhằm kiểm soát bệnh, hoặc đổi qua loại thuốc chống trầm cảm khác. Ngược lại, nếu chuyển hóa chậm, bạn cần giảm liều nhằm tránh những phản ứng có hại của amitriptyline.

Nguồn: CDC, US