Xét nghiệm Ceruloplasmin

Xét nghiệm ceruloplasmin dùng để xác định hàm lượng ceruloplasmin, một chất gắn đồng trong cơ thể. Nó thường được chỉ định đối với người có các biểu hiện của thiếu đồng, bệnh Wilson, hội chứng Menkes và sàng lọc sớm bệnh Wilson ở người chưa có triệu chứng bệnh.

Ceruloplasmin là một glycoprotein được sản xuất tại gan. Nó có vai trò chủ yếu là vận chuyển đồng trong máu. Đồng là một chất quan trọng trong cơ thể, có nhiệm vụ sản xuất năng lượng, hình thành mô liên kết và hỗ trợ các hoạt động của hệ thần kinh trung ương.

Xét nghiệm ceruloplasmin được thực hiện nhằm xác định hàm lượng ceruloplasmin trong cơ thể, đặc biệt là trong chẩn đoán bệnh Wilson, một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh Wilson xảy ra do tích tụ quá nhiều đồng trong gan, não, và các mô cơ quan khác trong cơ thể.

Xét nghiệm ceruloplasmin thường được chỉ định trong trường hợp nghi ngờ bệnh Wilson với các triệu chứng kèm theo gồm:

• Mệt mỏi
• Vàng da hoặc vàng mắt
• Phát ban da
• Buồn nôn
• Đau khớp
• Chảy nước dãi
• Dễ bị bầm tím
• Ăn mất ngon
• Thiếu máu
• Thay đổi trong hành vi
• Khó kiểm soát chuyển động hoặc khó đi bộ.

Ngoài xét nghiệm ceruloplasmin, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm đồng trong máu và nước tiểu khác để xác định chẩn đoán. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, xét nghiệm ceruloplasmin thường được chỉ định để đánh giá mức độ hiệu quả của phương pháp điều trị đang sử dụng.

Xét nghiệm ceruloplasmin còn được chỉ định để chẩn đoán Wilson sớm, trong trường hợp trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson ngay khi chưa có biểu hiện của bệnh. Triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện từ độ tuổi 5 - 35, nhưng cũng có thể xuất hiện sớm hoặc muộn hơn.

Nếu nghi ngờ bạn bị thiếu đồng, chỉ định xét nghiệm ceruloplasmin sẽ được đưa ra. Biểu hiện của thiếu đồng trong cơ thể gồm:

• Da nhợt nhạt
• Lượng bạch cầu thấp bất thường
• Loãng xương
• Mệt mỏi
• Ngứa ran ở tay và chân.

Trẻ em cũng có thể được chỉ định xét nghiệm ceruloplasmin nếu có các triệu chứng của hội chứng Menkes, gồm:

• Tóc dễ gãy, thưa hoặc rối
• Khó cho ăn
• Không hoặc chậm phát triển
• Thiếu trương lực cơ
• Co giật.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này chết trong vài năm đầu đời, nhưng điều trị sớm có thể giúp một số trẻ sống lâu hơn.

Xét nghiệm ceruloplasmin được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch ở cánh tay. Máu sẽ được cho vào ống nghiệm để gửi đến phòng xét nghiệm phân tích. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích về ý nghĩa của xét nghiệm đối với trường hợp của bạn.

Những rủi ro liên quan đến quá trình thực hiện xét nghiệm ceruloplasmin tương đối nhỏ, chủ yếu liên quan đến vết tiêm, gồm có:

• Khó lấy máu, cần phải đâm kim tiêm nhiều lần
• Chảy máu nhiều ở vị trí lấy máu
• Ngất do mất máu
• Đông máu dưới da
• Nhiễm trùng da tại vị trí lấy máu.

Trước khi làm xét nghiệm ceruloplasmin bạn không cần phải chuẩn bị gì cả. Tuy nhiên, hãy hỏi bác sĩ nếu có bất kỳ điều gì đặc biệt cần làm trước khi thực hiện xét nghiệm trong trường hợp của bạn.

6.1. Giới hạn bình thường của ceruloplasmin

Phạm vi bình thường đối với ceruloplasmin cho những người từ 20 tuổi trở lên là:

• Nam giới: 22 - 40 mg/dL
• Phụ nữ không uống thuốc tránh thai: 25 - 60 mg/dL
• Phụ nữ uống thuốc tránh thai hoặc estrogen: 27 - 66 mg/dL
• Phụ nữ mang thai: 30 - 120 mg/dL
• Trẻ từ 7 tháng đến 3 tuổi: 31 - 90 mg/dL.

Phạm vi bình thường trong kết quả xét nghiệm ceruloplasmin có thể khác nhau đôi chút giữa các phòng xét nghiệm khác nhau.

6.2. Hàm lượng ceruloplasmin trong máu thấp

Hàm lượng ceruloplasmin thấp có thể là chỉ điểm của bệnh Wilson. Ngoài ra, nó còn có thể là dấu hiệu của các bệnh khác như:

• Bệnh gan
• Suy gan
• Xơ gan
• Hội chứng kém hấp thu
• Suy dinh dưỡng
• Bệnh menkes
• Hội chứng thận hư nếu kèm theo các biểu hiện khác như protein trong nước tiểu, protein thấp trong máu, mức cholesterol cao, mức chất béo trung tính cao.

6.3. Hàm lượng ceruloplasmin trong máu cao

Hàm lượng ceruloplasmin trong máu cao hơn bình thường trong các trường hợp:

• Có thai
• Dùng thuốc estrogen
• Uống thuốc tránh thai kết hợp, là một loại thuốc tránh thai có chứa estrogen và progesterone
• Tình trạng viêm nhiễm hoặc bệnh ung thư.

Nồng độ ceruloplasmin cao cũng có thể liên quan đến các chứng:

• Nhiễm độc đồng
• Viêm khớp dạng thấp (RA)
• Nhiễm trùng nặng
• Viêm đường mật nguyên phát
• Lupus ban đỏ hệ thống
• Ung thư hạch, chẳng hạn như bệnh Hodgkin
• Bệnh bạch cầu
• Ung thư biểu mô.

Xét nghiệm ceruloplasmin thường không được sử dụng để chẩn đoán hầu hết các tình trạng gây ra nồng độ bất thường của ceruloplasmin. Nó thường được sử dụng trong chẩn đoán bệnh Wilson.

Điều trị bệnh Wilson thường bắt đầu bằng các loại thuốc giúp giảm mức độ đồng trong các cơ quan. Trong các giai đoạn sau, kẽm cũng có thể được kê đơn. Hàm lượng kẽm cao có thể ức chế sự hấp thụ đồng.

Nếu xét nghiệm cho thấy bất kỳ bất thường nào khác, bác sĩ sẽ giúp giải thích kết quả. Đa số nếu nghi ngờ tình trạng bệnh liên quan, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm khác.

Nguồn tham khảo: Healthline.com, Medlineplus.gov