Vì sao bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra ở trẻ em?

Loạn dưỡng cơ ở trẻ em là bệnh lý di truyền liên quan đến một số đột biến gen. Các bệnh lý có yếu tố gen đóng vai trò quyết định thì đa phần tuổi khởi phát bệnh thường khá trẻ, phần lớn là gặp ở trẻ em độ tuổi đang đi học và một số trường hợp gặp ngay ở trẻ sơ sinh.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền liên quan đến một số đột biến gen. Đặc trưng của bệnh là các cơ sẽ teo dần, lâu ngày dẫn đến chức năng cơ suy giảm, trẻ sẽ cử động yếu thậm chí là liệt nhóm cơ bị bệnh.

Bệnh xuất hiện ngay sau sinh gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Một số trường hợp bệnh khởi phát ở thời kỳ thanh thiếu niên. Cho dù bệnh xuất hiện ở bất cứ thời gian nào trong đời thì vẫn cần điều trị vì nó ảnh hưởng rất lớn đến hoạt động hàng ngày của trẻ, làm trẻ chậm phát triển thể chất và thậm chí là liệt.

Nguyên nhân loạn dưỡng cơ là do đột biến ở gen quy định dystrophin – protein tham gia đảm bảo tính toàn diện của thoi cơ. Bệnh thường gặp ở trẻ trai, độ tuổi mắc bệnh khoảng 3 đến 5 tuổi và diễn tiến một cách nhanh chóng. Nếu không điều trị kịp thời thì trẻ sẽ mất khả năng vận động ở độ tuổi thanh thiếu niên, đến khi trưởng thành có thể diễn biến liệt các cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp và tử vong.

Bệnh thường gặp ở gốc chi, bắt đầu từ chi dưới sau đó tiến triển lan lên chi trên, cơ phần thân mình và cuối cùng cũng là nguy hiểm nhất là nhóm cơ hô hấp.

Loạn dưỡng cơ ở trẻ em là bệnh lý di truyền liên quan đến một số đột biến gen. Các bệnh lý có yếu tố gen đóng vai trò quyết định thì đa phần tuổi khởi phát bệnh thường khá trẻ, phần lớn là gặp ở trẻ em độ tuổi đang đi học. Ví dụ như bệnh hen hay viêm da cơ địa là các bệnh lý di truyền và độ tuổi khởi phát sớm, gặp ở các trẻ ở lứa tuổi mẫu giáo hay tiểu học.

Bên cạnh đó, khi phát hiện bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, có hai trường hợp xảy ra.

• Một là diễn tiến bệnh nhẹ nhàng, chức năng vận động của các nhóm cơ chưa bị ảnh hưởng nhiều nên tiên lượng bệnh là tốt và điều trị khỏi hẳn, trẻ sẽ được hỗ trợ vận động, tập luyện các bài tập phục hồi chức năng nên ở độ tuổi trưởng thành sẽ không mắc lại bệnh lý này.
• Trường hợp xấu hơn bệnh có nhiều biến chứng, suy giảm chức năng vận động của các nhóm cơ, đặc biệt là nhóm cơ tim thì dẫn đến suy tim, cơ hô hấp sẽ dẫn đến suy hô hấp. Các trường hợp này thường tử vong trong khoảng 12 – 20 tuổi nên nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không ghi nhận các trường hợp mắc ở độ tuổi trưởng thành.

Giai đoạn đầu của bệnh thì trẻ sẽ cảm thấy yếu các nhóm cơ chi dưới, khi đi phải nhón gót và dáng đi lắc lư không vững. Cột sống của trẻ quá ưỡn do nhóm cơ vùng trước bị teo và giảm chức năng kéo. Trẻ sẽ hạn chế trong các hoạt động vui chơi, chạy nhảy, có thể cha mẹ sẽ thấy trẻ thường xuyên bị té ngã.

Giai đoạn sau của bệnh có các triệu chứng gù vẹo cột sống, dị dạng chi, co cứng một số nhóm cơ. Có một vài trường hợp sẽ phì đại tại một số nhóm cơ lớn, thường gặp là cơ vùng cẳng chân.

Bệnh sẽ ảnh hưởng đến cơ tim gây một số bệnh lý cơ tim như bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại, cơ tim hạn chế, rối loạn nhịp tim. Ảnh hưởng đến nhóm cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp và trẻ phải thở máy, thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Để chẩn đoán loạn dưỡng cơ ở trẻ em bác sĩ sẽ sử dụng các phương pháp sau:

• Xét nghiệm di truyền để tìm các đột biến NST.
• Tư vấn di truyền trước sinh nhờ phân tích phả hệ, định lượng nồng độ CK.
• Sinh thiết cơ và nhuộm miễn dịch.
• Đo điện cơ đồ để phát hiện nhóm cơ bị yếu.
• Điện tâm đồ, định lượng men tim, đồng độ CK.
• Siêu âm tim để chẩn đoán các bệnh lý cơ tim.

Việc điều trị bệnh thường là sử dụng prednisone hoặc deflazacort dùng hàng ngày cho trẻ trên 5 tuổi giúp cải thiện trương lực cơ và lực co cơ. Hạn chế sự tiến triển của teo cơ, ngoài ra thuốc còn giúp cải thiện chức năng tim và tăng tỉ lệ sống sót

Điều trị hỗ trợ, hồi phục chức năng bằng các liệu pháp vật lý giúp bệnh nhân giảm bớt những cơn đau và hiện tượng co cứng. Triệu chứng đau của bệnh nhân cũng có thể thuyên giảm nhờ một số nhóm thuốc giảm đau.

Phẫu thuật chỉnh hình để giải quyết những biến chứng, hồi phục hình dạng giải phẫu của cột sống, của chi giúp bệnh nhân có thể hoạt động một cách bình thường nhất có thể.

Nếu bệnh nhân có các biến chứng về tim mạch cần có các thuốc chống loạn nhịp, phẫu thuật can thiệp phù hợp. Nếu ảnh hưởng nhóm cơ hô hấp gây suy hô hấp cần thở máy hoặc thông khí hỗ trợ đảm bảo cung cấp đủ oxy cho não.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý chưa có thuốc điều trị đặc hiệu và nó ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển tâm thần, vận động của trẻ, do đó cần tư vấn di truyền trước sinh, phân tích phả hệ đối với những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc dưỡng cơ Duchenne. Việc chẩn đoán và điều trị bệnh sớm sẽ cải thiện sức khỏe và mang lại cuộc sống bình thường cho trẻ.