Vai trò của xét nghiệm gen trước khi chuyển phôi IVF

Nội dung video được tư vấn bởi Tiến sĩ Trần Thị Thanh Huyền - GĐ Khối di truyền học - Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Trong thụ tinh ống nghiệm, việc chọn được phôi tốt để chuẩn bị chuyển phôi đóng vai trò rất quan trọng. Đặc biệt với những trường hợp có nhiều phôi. Nếu phôi có hình thái tốt thì thông thường bác sĩ và cặp vợ chồng sẽ mong đợi phôi có tiềm năng phát triển tốt.

Tuy nhiên, trong rất nhiều nghiên cứu cũng như quá trình quan sát thì thực tế có thể khác, một số phôi có hình thái tốt nhưng lại cho kết quả IVF không thành công.

Trong mỗi con người đều có 1 bộ NST, bộ gen di truyền được thừa hưởng 50% từ cha và 50% từ mẹ. Sự ổn định về NST sẽ quyết định sự thành công của chu kỳ IVF. Các xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền để phát hiện được ra: Bất thường số lượng NST hay bất thường, bất ổn về cấu trúc NST hoặc bất thường về các bệnh do gen có thể dẫn đến bất thường về sức khỏe của em bé trước khi tiến hành chuyển phôi tươi hay chuyển phôi trữ hoặc chuyển phôi đông lạnh.

Chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần được xem xét kỹ càng, được chia làm 2 nhóm: Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Cần được trao đổi giữa bác sĩ lâm sàng và chuyên viên di truyền nhằm chỉ định được loại xét nghiệm di truyền đúng, phù hợp với từng trường hợp. Những gia đình có tiền sử bệnh di truyền đặc trưng thì cũng nên áp dụng thêm xét nghiệm gen khác để bổ sung, để đưa ra quyết định cuối cùng, chọn được phôi không có bất thường NST để chuyển phôi tươi hay chuyển phôi trữ hoặc chuyển phôi đông lạnh.

Tại Vinmec, Trung tâm IVF phối hợp rất chặt chẽ với khối di truyền y học Công nghệ cao Vinmec xây dựng và thực hiện các quy trình cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền khép kín. Bệnh nhân sẽ được tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền để hiểu được mục đích, lợi ích của xét nghiệm cũng như hạn chế, rủi ro có thể xảy ra khi chuẩn bị chuyển phôi. Sau đó mới tiến hành lấy mẫu sinh thiết của phôi khoảng từ 1-3,5 tế bào đưa về xét nghiệm tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. Hệ gen được nhân bản, giải trình băng thông rộng để đưa ra bộ số liệu tổng quan về toàn bộ hệ gen của phôi. Sau đó dựa vào thuật toán, phần mềm đã được xây dựng chuyên biệt để xác định số lượng NST.

Xét nghiệm gen có hỗ trợ đắc lực cho thành công của chu kỳ IVF, giúp tăng khả năng đậu thai và sinh ra em bé khỏe mạnh. Số liệu thống kê cho thấy, xét nghiệm gen giúp tăng khả năng thành công của IVF lên đến 60%.