Tìm hiểu về bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD)

Mô liên kết hỗn hợp là một bệnh lý tự miễn ảnh hưởng nhiều nhất tới phụ nữ trẻ. Bệnh gây ra hàng loạt các triệu chứng tương tự như một số bệnh lý tự miễn khác. Các triệu chứng bệnh có xu hướng diễn biến tăng dần nên việc phát hiện bệnh sớm gặp khá nhiều khó khăn.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease -MCTD) là một dạng bệnh tự miễn, nó bao gồm nhiều triệu chứng của những bệnh lý tự miễn khác nhau như lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp... Trong bệnh MCTD xuất hiện nồng độ cao bất thường kháng thể kháng ribonucleoprotein của nhân (RNP) lưu hành trong máu. Khi cơ thể tự sản xuất các kháng thể kháng nhân sẽ tự gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể, qua đó gây ra các biểu hiện lâm sàng của bệnh MCTD.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp gặp chủ yếu ở phụ nữ, chiếm khoảng 80% số ca mắc và phần lớn xuất hiện bệnh ở tuổi trưởng thành, đặc biệt những người ở độ tuổi từ 5 đến 80, trong đó tỷ lệ mắc cao nhất là thanh niên và trong độ tuổi khoảng 20.

Nguyên nhân phát sinh bệnh hiện nay vẫn chưa được biết rõ, một số người bị bệnh mô liên kết hỗn hợp thường có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Nhưng dù vậy thì vai trò của di truyền trong việc gây ra căn bệnh này vẫn chưa được tìm hiểu một cách rõ ràng.

Các triệu chứng của bệnh thường là hỗn hợp triệu chứng của nhiều bệnh tự miễn khác nhau. Thông thường chúng không xuất hiện cùng lúc mà xuất hiện theo thứ tự, thời gian cách biệt giữa các triệu chứng nhiều khi lên đến cả năm.

Một số dấu hiệu sớm bệnh mô liên kết hỗn hợp gồm:

• Các ngón tay sưng lên hình như xúc xích, cứng.
• Xuất hiện hội chứng Raynaud với biểu hiện ngón tay trắng bệch, lạnh sau đó chuyển sang tím xanh và cuối cùng là đỏ, khi gặp lạnh hoặc rối loạn cảm xúc.
• Đau cơ khớp, mỏi cơ và yếu cơ cũng là triệu chứng hay gặp.
• Bệnh nhân có thể thấy mệt mỏi, sốt nhẹ. Một số trường hợp có thể có biến dạng khớp giống như bệnh viêm khớp dạng thấp.

Giai đoạn sau xuất hiện các tổn thương nhiều cơ quan, cơ quan cũng có thể xuất hiện đồng thời hay tiến triển tăng dần. Các cơ quan bị ảnh hưởng gây những triệu chứng ở thận, phổi, tim... Những biểu hiện có thể gặp như:

• Sốt, sưng hạch.
• Đau khớp nhiều, đau xuất hiện tại nhiều khớp khác nhau, có thể kèm theo sưng nóng các khớp.
• Tổn thương trên da có thể thấy như xuất hiện sẩn cục dưới da, trợt trên da, loét da, ban đỏ trên da tăng lên khi tiếp xúc với ánh sáng.
• Trên tim mạch: Có thể thấy biểu hiện của các bệnh như tổn thương mao mạch, tắc động mạch, hội chứng raynaud, viêm cơ tim, bệnh van tim, tăng nhịp tim.
• Trên hô hấp: Gây viêm màng phổi, viêm phổi kẽ...
• Trên tiêu hoá: Giảm hấp thụ thức ăn, mất vận động thực quản, viêm gan tự miễn.
• Thần kinh: Đau đầu, co giật, viêm màng não vô khuẩn, đau dây thần kinh ngoại biên...
• Thận: Viêm cầu thận với biểu hiện tiểu ít, phù chi, tăng huyết áp...

Để chẩn đoán bệnh này cần dựa vào các biểu hiện của người bệnh. Nếu có những biểu hiện nghi ngờ, nhất là biểu hiện chồng chéo của các bệnh tự miễn phối hợp thì cần tiến hành làm các xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán xác định. Các xét nghiệm cần thực hiện trong bệnh MCTD gồm:

• Xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA) và xét nghiệm kháng thể kháng kháng nguyên hòa tan nhân (kháng thể kháng U1 ribonucleoprotein, hoặc RNP) là những xét nghiệm được thực hiện đầu tiên để xác định bệnh
• Các kháng thể kháng kháng nguyên hòa tan nhân (kháng thể kháng Sm) và kháng thể kháng chuỗi xoắn kép DNA âm tính trong bệnh mô liên kết hỗn hợp, chúng được chỉ định để loại trừ các bệnh lý khác.
• Xét nghiệm yếu tố dạng thấp(RF) thường dương tính.
• Nếu nghi ngờ có tăng áp lực phổi cần chẩn đoán bằng siêu âm tim và đo chức năng phổi.
• Ngoài ra, cần đánh giá tổn thương các cơ quan khác bằng các xét nghiệm cận lâm sàng như siêu âm thận, xét nghiệm men cơ đánh giá viêm cơ, điện cơ...

4.1 Nguyên tắc điều trị bệnh MCTD

• Điều trị triệu chứng tùy theo tổn thương các cơ quan.
• Điều trị giúp hạn chế những đợt diễn biến cấp.
• Phát hiện và điều trị sớm những tổn thương nội tạng.
• Sử dụng thuốc phù hợp nhằm hạn chế tác dụng không mong muốn của thuốc.

4.2. Các biện pháp điều trị bệnh cụ thể

Bởi hiện nay chưa có thuốc điều trị triệt để bệnh nên biện pháp cơ bản là điều trị triệu chứng tùy tổn thương cơ quan và kết hợp với sử dụng các thuốc chống viêm, ức chế miễn dịch bao gồm:

• Trường hợp nhẹ dùng thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) ví dụ như: Diclofenac 50 - 70mg/lần 2 lần/ngày hoặc Meloxicam 7,5 - 15mg/ngày hoặc Celecoxib 100 - 200mg/lần 2 lần/ngày hoặc Thuốc chống sốt rét tổng hợp (Hydroxychloroquine): 200 đến 400mg/ngày.
• Mức độ bệnh từ vừa tới nặng thì có thể dùng:
  • Corticosteroid (Prednisolon, Methylprednisolon): Liều thấp Prednisolone 5 - 7,5mg/ ngày với điều trị đau khớp trong bệnh MCTD, liều cao Methylprednisolon 1mg/kg/ngày hoặc 60mg/ngày trong các trường hợp có tổn thương nội tạng hoặc đợt diễn biến cấp tính của bệnh.
  • Thuốc ức chế miễn dịch (Azathioprin, Cyclophosphamid, Infliximab) cũng được dùng ở trường hợp vừa và nặng

4.3. Các biện pháp điều trị phối hợp

Bên cạnh phương pháp điều trị bệnh cụ thể, các biện pháp điều trị phối hợp bao gồm:

• Biện pháp không dùng thuốc như: Giữ ấm tay chân, tập phục hồi chức năng, chế độ dinh dưỡng phù hợp.
• Thuốc ức chế men chuyển (ví dụ như Captopril, Enalapril) có thể được sử dụng trong điều trị tình trạng tăng áp động mạch phổi, bệnh viêm phổi kẽ, tổn thương thận trong những bệnh nhân MCTD.
• Hội chứng Raynaud có thể được điều trị bằng các thuốc như Nifedipin, Losartan và Nitroglycerin.
• Ngoài ra, cần theo dõi các triệu chứng lâm sàng và thăm khám định kỳ để phát hiện sớm tổn thương cơ quan.

Bệnh có thể gây tổn thương đa cơ quan trong cơ thể và nhiều biến chứng nghiêm trọng như:

• Trên tim gây viêm cơ tim, sa van hai lá;
• Hệ hô hấp như viêm phổi kẽ, tăng áp mạch phổi;
• Hệ tiêu hoá như viêm gan tự miễn;
• Thận gây hội chứng thận hư, viêm cầu thận;
• Thần kinh gây viêm màng não vô khuẩn, hội chứng đuôi ngựa...

Khi phát hiện bệnh thì tỉ lệ sống sót 10 năm là khoảng 80%, tuy nhiên tiên lượng phụ thuộc phần lớn vào những triệu chứng nặng hay nhẹ. Những bệnh nhân có các biểu hiện của xơ cứng bì toàn thể và viêm đa cơ thì có tiên lượng xấu hơn tăng nguy cơ tử vong.

Tóm lại, mô liên kết hỗn hợp là một bệnh lý nặng, có ảnh hưởng lớn tới nhiều cơ quan. Mặc dù chưa có biện pháp điều trị cụ thể, nhưng nếu được phát hiện sớm sử dụng các biện pháp điều trị triệu chứng có thể kéo dài thời gian tiến triển.