Mục lục
Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Thông thường mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể khác nhau về hình dạng kích thước và được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp nhiễm sắc thể thì 1 chiếc có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Thể khảm nhiễm sắc thể 16 xảy ra khi trong cơ thể tồn tại 2 loại tế bào: 1 loại tế bào có 46 nhiễm sắc thể và 1 loại tế bào có 47 nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể 16 thay vì chỉ có 2 cái như bình thường. Các tế bào bất thường có thể có tỷ lệ khác nhau ở các mô và cơ quan.
1. Khảm nhiễm sắc thể 16 có phổ biến không?
Trisomy 16 hoàn toàn (tất cả các tế bào trong cơ thể đều có 3 nhiễm sắc thể 16) là dạng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất khi xét nghiệm các tổ chức thai, và tỷ lệ này ở các thai kỳ chỉ khoảng từ 1 – 2%. Tuy nhiên các thai có thể tam nhiễm sắc thể 16 thường chậm phát triển trong tử cung và dừng phát triển trước khi sinh. Trường hợp trẻ được sinh ra mang thể khảm nhiễm sắc thể 16 là rất hiếm gặp. Theo một số liệu điều tra năm 2003, thể khảm nhiễm sắc thể 16 đã được công bố trên y văn là 126 trường hợp và gặp ở nữ nhiều hơn ở nam (Yong 2003; Benn 1998).
2. Tại sao lại xảy ra khảm nhiễm sắc thể?
Phần lớn các thai khảm nhiễm sắc thể 16 là bắt nguồn từ dạng tam nhiễm sắc thể 16 toàn bộ (thể tam nhiễm sắc thể 16). Một sai sót phân chia đã xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng dẫn tới các nhiễm sắc thể không phân ly được tạo thành giao tử bất thường. Khi giao tử bất thường được thụ tinh với một giao tử bình thường khác thì sẽ tạo thành hợp tử bất thường có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể 16. Trong những lần phân chia đầu tiên của hợp tử, một cơ chế nào đó dẫn tới tạo thành 2 loại tế bào: 1 loại có 3 nhiễm sắc thể 16 và 1 loại có 2 nhiễm sắc thể 16 tạo thành dạng khảm. Cơ chế này được gọi là “Tự chỉnh sửa thể tam nhiễm – Trisomy rescue”.
3. Liệu nó có thể lặp lại không?
Khảm nhiễm sắc thể 16 xảy ra ngẫu nhiên ở lần mang thai và khả năng lặp lại ở lần mang thai tiếp theo là rất thấp. Tuy nhiên tỷ lệ có thể cao hơn ở những người mẹ lớn tuổi.
Khảm nhiễm sắc thể 16 có thể được phát hiện và chẩn đoán từ giai đoạn mang thai. Siêu âm và sàng lọc huyết thanh có thể cho những dấu hiệu nghi ngờ về 1 dạng bất thường di truyền nào đó ở thai nhi. Để khẳng định chính xác thì cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán từ sinh thiết gai nhau hoặc chọc dịch ối. Nếu kết quả phân tích cho thấy chỉ một số tế bào trong cơ thể có 3 nhiễm sắc thể 16 thì thai nhi là khảm nhiễm sắc thể 16.
Bạn có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu có bất cứ câu hỏi nào về thể khảm nhiễm sắc thể 16.
- Xét nghiệm tiền sản: Có phù hợp với bạn?
- Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh: Những điều cần biết
- Vì sao cần xét nghiệm gen bệnh Thalassemia?
Đánh giá
Bài viết cùng tác giả
