Thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển không?

Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do phóng xạ, hóa chất. Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào.

Trong nhân của mỗi tế bào có chứa phân tử DNA tạo thành các cấu trúc giống như sợi gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được hình thành từ DNA cuộn chặt nhiều lần xung quanh histon (là các protein hỗ trợ cấu trúc nhiễm sắc thể).

Chúng ta không thể nhìn thấy các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào khi mà chúng không phân chia, thậm chí ngay cả khi nhìn dưới kính hiển vi cũng không thấy. Tuy nhiên, DNA cấu tạo nên nhiễm sắc thể sẽ co lại trong quá trình phân chia tế bào và khi đó có thể nhìn thấy chúng dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về bộ nhiễm sắc thể con người đều thu được bằng cách quan sát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.

Nhiễm sắc thể có một điểm thắt lại gọi là tâm động, điểm này chia nhiễm sắc thể thành 2 phần. Phần nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là “nhánh p”, còn phần nhánh dài được đánh dấu là "nhánh q". Vị trí của tâm động sẽ tạo thành hình dạng đặc trưng cho nhiễm sắc thể và được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể trên đó.

Mỗi một tế bào bình thường của con người đều có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó có 22 cặp được gọi là NST thường, giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Người nữ có 2 bản sao của nhiễm sắc thể X, còn người nam có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y.

22 cặp nhiễm sắc thể thường được đánh số theo kích thước. 2 nhiễm sắc thể còn lại (X và Y) là nhiễm sắc thể giới tính. Hình ảnh các nhiễm sắc thể người xếp thành từng cặp được gọi là karyotype.

Cấu trúc nhiễm sắc thể là một tập hợp của các gen mang thông tin di truyền (ADN), được hình thành từ chất nhiễm sắc cuộn chặt quanh những protein được gọi là histone. Nhiễm sắc thể nằm ở trong nhân của tế bào và chúng chỉ quấn chặt lại trước khi quá trình phân chia tế bào diễn ra. 1 sợi đơn nhiễm sắc thể sẽ bao gồm 1 vùng tâm động nối 2 vùng nhánh (gồm nhánh ngắn p và nhánh dài q).

Để chuẩn bị cho quá trình phân bào, mỗi nhiễm sắc thể sẽ nhân đôi để đảm bảo khi phân chia các tế bào mới sinh ra có số lượng nhiễm sắc thể chính xác. Khi đó thông qua quá trình sao chép ADN, 1 bản sao giống hệt của mỗi nhiễm sắc thể đơn sẽ được tạo ra. Hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau này sẽ nối với nhau tại vùng tâm động. Sau đó chúng sẽ phân tách trước khi hoàn thành quá trình phân chia tế bào.

Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ gây ra tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do hóa chất, phóng xạ,...

Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm sai lệch số lượng hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào. Nếu như đột biến gen chỉ tác động lên một gen đơn lẻ hoặc 1 đoạn ADN trên nhiễm sắc thể thì đột biến nhiễm sắc thể sẽ tác động và làm thay đổi toàn bộ gen trên nhiễm sắc thể đó.

3.1. Đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể

Ở trạng thái bình thường, cấu trúc nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp. Đột biến về số lượng nhiễm sắc thể được gọi là dị bội. Tế bào đột biến dị bội xuất hiện là do kết quả của sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc không phân ly trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân.

Các nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly sẽ dẫn đến tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở các tế bào sau đó. Bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính do không phân ly có thể dẫn đến các tình trạng như:

• Hội chứng Klinefelter: Là tình trạng nam giới có thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể giới tính X.
• Hội chứng Turner: Là tình trạng nữ giới chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X.

Trong khi đó, hiện tượng có thêm một nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể số 21 sẽ gây ra hội chứng Down.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến tình trạng có nhiều hơn 1 bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong một tế bào và được gọi là thể đa bội. Tế bào đơn bội có chứa 1 bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Tế bào bình thường sẽ có nhiễm sắc thể lưỡng bội, chứa 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội hoàn chỉnh.

3.2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Sự nhân đôi và đứt gãy của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào là nguyên nhân gây ra tình trạng đột biến và làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này sẽ gây ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein bằng cách thay đổi các gen trên nhiễm sắc thể.

Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:

• Chuyển vị: Hiện tượng chuyển đoạn xảy ra khi 1 đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào nhiễm sắc thể khác. Kiểu sắp xếp lại này được mô tả là cân bằng nếu không có vật liệu di truyền nào được thu nhận hoặc mất đi trong tế bào. Nếu có sự tăng hoặc mất vật liệu di truyền, sự chuyển vị được mô tả là không cân bằng.
• Xóa: Sự xóa bỏ xảy ra khi 1 nhiễm sắc thể bị vỡ và 1 số vật liệu di truyền bị mất. Sự xóa có thể lớn hoặc nhỏ, xảy ra ở bất kỳ đâu dọc theo nhiễm sắc thể.
• Bản sao: Nhân đôi xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể được sao chép (nhân đôi) quá nhiều lần. Loại thay đổi nhiễm sắc thể này dẫn đến các bản sao bổ sung của vật liệu di truyền từ đoạn đã nhân đôi.
• Đảo ngược: Sự đảo ngược xảy ra trong quá trình đứt gãy của 1 nhiễm sắc thể. Vật liệu di truyền có thể bị mất hoặc không do nhiễm sắc thể bị đứt. Sự đảo ngược liên quan đến điểm thắt của nhiễm sắc thể (tâm động) được gọi là sự đảo ngược tâm động. Sự đảo ngược xảy ra ở nhánh dài (q) hoặc nhánh ngắn (p) và không liên quan đến tâm động được gọi là đảo ngược tâm.
• Isochromosomes: isochromosome là 1 nhiễm sắc thể với 2 cánh tay giống hệt nhau. Thay vì 1 cánh tay dài (q) và 1 cánh tay ngắn (p) thì 1 isochromosome có 2 cánh tay dài hoặc 2 cánh tay ngắn. Kết quả là những nhiễm sắc thể bất thường này có thêm bản sao của một số gen và thiếu bản sao của các gen khác.
• Nhiễm sắc thể lưỡng tâm: Không giống như các nhiễm sắc thể bình thường, có 1 điểm thắt đơn (tâm động), 1 nhiễm sắc thể lưỡng tâm chứa 2 tâm động. Nhiễm sắc thể lưỡng tâm là kết quả của sự hợp nhất bất thường của 2 mảnh nhiễm sắc thể, mỗi mảnh trong số đó bao gồm một tâm động. Những cấu trúc này không ổn định và thường liên quan đến việc mất một số vật liệu di truyền.
• Nhiễm sắc thể vòng: Nhiễm sắc thể dạng vòng thường xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt ở 2 vị trí và các đầu của các nhánh nhiễm sắc thể kết hợp với nhau để tạo thành cấu trúc vòng. Vòng có thể có hoặc không bao gồm điểm thắt của nhiễm sắc thể (tâm động). Trong nhiều trường hợp, vật chất di truyền ở gần các đầu mút của nhiễm sắc thể bị mất.

Những thay đổi ảnh hưởng đến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống trong cơ thể. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen dọc theo nhiễm sắc thể và phá vỡ các protein được tạo ra từ các gen đó.

Những thay đổi về cấu trúc có thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai hoặc trong bất kỳ tế bào nào sau khi sinh. Các đoạn DNA có thể được sắp xếp lại trong 1 nhiễm sắc thể hoặc chuyển giữa 2 hoặc nhiều nhiễm sắc thể.

Tác động của những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể phụ thuộc vào kích thước và vị trí của vùng thay đổi. Một số thay đổi gây ra các vấn đề y tế, trong khi những thay đổi khác có thể không ảnh hưởng đến sức khỏe của 1 người.

Hiện nay, nhiều tế bào ung thư cũng có những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể của chúng. Những thay đổi này không được di truyền, chúng xuất hiện trong các tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng), ở quá trình hình thành hoặc tiến triển của một khối u ác tính.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov