Teo cơ tủy (SMAs) ở trẻ em là gì?

Teo cơ tủy sống smas là tình trạng di truyền làm cho các cơ yếu hơn và gây ra vấn đề về vận động. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng và có thể trở nên tồi tệ theo thời gian. Tin vui là hiện nay đã có những phương pháp điều trị để giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy smas.

Teo cơ tủy SMAs (Spinal muscular atrophy- SMA) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và vận động cơ (cơ xương) của người bệnh.

Trong cơ thể người, hầu hết các tế bào thần kinh điều khiển cơ đều nằm trong tủy sống. Teo - Atrophy là thuật ngữ y học để chỉ sự nhỏ lại, điều thường xảy ra với các cơ khi chúng không được kích thích bởi các tế bào thần kinh. Teo cơ tủy SMAs liên quan đến việc mất các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và được phân loại là bệnh thần kinh vận động.

Độ tuổi bắt đầu có các triệu chứng bệnh teo cơ tủy sống tương quan với mức độ ảnh hưởng đến chức năng vận động (tuổi khởi phát càng sớm thì tác động lên chức năng vận động càng lớn). Teo cơ tủy ở trẻ em có biểu hiện mức độ hoạt động thấp nhất (loại 1) từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn sơ sinh. SMAs khởi phát muộn hơn với diễn biến ít nghiêm trọng hơn (loại 2, 3 và ở thanh thiếu niên hoặc người lớn, loại 4) thường tương quan với mức độ ngày càng cao của chức năng vận động.

Có một số loại teo cơ tủy SMAs, bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau. Một số loại gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng hơn những loại khác.

Các loại bệnh teo cơ tủy SMAs bao gồm:

• Loại 1 - phát triển ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi và là loại nặng nhất;
• Loại 2 - xuất hiện ở trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi và ít nghiêm trọng hơn loại 1;
• Loại 3 - phát triển ở trẻ sau 18 tháng tuổi và là loại ít nghiêm trọng nhất đối với trẻ em;
• Loại 4 - chủ yếu gặp người lớn và thường chỉ gây ra các vấn đề nhẹ.

Triệu chứng chính của bệnh teo cơ tủy sống liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN) là yếu các cơ tự nguyện. Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là những cơ gần trọng tâm nhất của cơ thể, chẳng hạn như vai, hông, đùi và lưng trên. Các chi dưới dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn các chi trên và phản xạ gân sâu bị giảm.

Các biến chứng đặc biệt xảy ra nếu các cơ dùng để thở và nuốt bị ảnh hưởng, dẫn đến những bất thường trong các chức năng này. Nếu các cơ của lưng yếu đi, các chứng cong vẹo cột sống có thể phát triển.

Một số dạng teo cơ tủy sống không liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 hoặc thiếu hụt SMN. Các dạng này khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng và ở các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất. Trong khi hầu hết các dạng, như dạng liên quan đến nhiễm sắc thể số 5, ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ ở gần thì các dạng khác lại ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ ở xa (những cơ ở xa trung tâm cơ thể hơn).

Trong bệnh teo cơ tủy liên quan đến nhiễm sắc thể số 5, các triệu chứng bắt đầu càng muộn và càng có nhiều protein SMN thì khả năng diễn biến bệnh càng nhẹ. Trong khi trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA thường không sống được quá 2 năm, ngày nay hầu hết các bác sĩ đều coi bệnh SMA liên quan đến bệnh SMN là một giai đoạn liên tục và không muốn đưa ra các dự đoán cứng nhắc về tuổi thọ hoặc tình trạng suy nhược dựa trên tuổi khởi phát.

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc teo cơ tủy loại 1 hiếm khi sống sót sau vài năm đầu đời. Nhưng trong những năm gần đây, kết quả đã được cải thiện khi được chẩn đoán và điều trị sớm. Hầu hết trẻ em loại 2 sống sót sau khi trưởng thành và có thể sống lâu dài, cuộc sống viên mãn. Trẻ mắc teo cơ tủy loại 3 và loại 4 không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Trong hầu hết các trường hợp, một đứa trẻ chỉ có thể được sinh ra với bệnh teo cơ tủy nếu cả cha và mẹ của chúng đều có gen bị lỗi gây ra tình trạng này.

Cứ khoảng 40 đến 60 người thì có 1 người mang gen lỗi chính gây ra bệnh teo cơ tủy.

Nếu 2 cha mẹ là người mang mầm bệnh có một em bé thì có:

• 1 trong 4 (25%) khả năng con họ bị SMA;
• 1 trong 2 (50%) khả năng con của họ sẽ là người mang gen bị lỗi, nhưng sẽ không mắc bệnh SMA;
• 1 trong 4 (25%) khả năng con của họ sẽ không mắc bệnh SMA và sẽ không phải là người mang mầm bệnh.

Một số loại teo cơ tủy sống hiếm hơn được di truyền theo cách khác hoặc có thể hoàn toàn không được di truyền. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA và bạn lo lắng con mình có thể mắc bệnh này.

Hiện không thể chữa khỏi bệnh teo cơ tủy, nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới có thể thực hiện được.

Điều trị và các phương pháp hỗ trợ có sẵn để kiểm soát các triệu chứng và giúp những người bị SMA có chất lượng cuộc sống tốt có thể.

Điều trị có thể bao gồm:

• Các bài tập và thiết bị giúp cử động và thở;
• Co ăn đường uống với chế độ phù hợp;
• Phẫu thuật để điều trị các vấn đề cột sống hoặc khớp.

Một loạt các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể tham gia vào việc chăm sóc của bạn, bao gồm bác sĩ chuyên khoa, nhà vật lý trị liệu, và nhà trị liệu ngôn ngữ.

Tóm lại, teo cơ tủy smas là tình trạng di truyền làm cho các cơ yếu hơn và gây ra vấn đề về vận động. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng và có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Do đó, cần phát hiện sớm để có phác đồ điều trị hỗ trợ cho trẻ.