Short Tandem Repeats và các ứng dụng

Bài viết của Kỹ thuật viên Nguyễn Văn Hưng - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Các STRs trở nên phổ biến tại các phòng xét nghiệm pháp y bởi vì việc nhân bản và phân tích STRs chỉ cần lượng DNA rất thấp ngay cả khi ở dạng bị phân hủy việc đinh danh vẫn có thể được thực hiện thành công. Hơn nữa việc phát hiện và đánh giá sự nhiễm DNA mẫu trong các mẫu vật có thể được giải quyết nhanh với kết quả phân tích STRs. Ở Hoa Kỳ hiện nay, từ bộ 13 markers nay đã tăng lên 20 markers chính đang được sử dụng để tạo ra một cơ sở dữ liệu DNA trên toàn đất nước được gọi là The FBI Combined DNA Index System (Expaned CODIS).

CODIS và các cơ sử dữ liệu DNA tương tự đang được sử dụng thực sự thành công trong việc liên kết các hồ sơ DNA từ các tội phạm và các bằng chứng hiện trường vụ án. Kết quả định danh STRs cũng được sử dụng để hỗ trợ hàng trăm nghìn trường hợp xét nghiệm huyết thống cha con mỗi năm (1).

Với lợi ích và ứng dụng to lớn của kỹ thuật phân tích các chỉ thị STRs trên toàn thế giới vào lĩnh vực Y học, pháp y. Hiện nay, tại khối Di truyền Y học – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City đã áp dụng kỹ thuật này vào trong một số dịch vụ xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý di truyền để đáp ứng được các nhu cầu thực tiễn của bên lâm sàng nhằm tạo đưa ra được những kết quả có độ tin cậy và chính xác cao nhất. Một số xét nghiệm đang áp dụng kỹ thuật phân tích STRs có thể kể đến như:

Xét nghiệm chẩn đoán các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18 ,21 và nhiễm sắc thể giới tính (QF - PCR)

Xét nghiệm sử dụng bộ 26 STRs bao gồm cả những chỉ thỉ STR đa hình và không đa hình. Ngoài việc giúp tăng độ chính xác trong việc chẩn đoán các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể liên quan, với lượng STRs đa hình cao xét nghiệm giúp đánh giá rất tốt sự ngoại nhiễm các nguồn DNA bên ngoài có trong mẫu bệnh phẩm được chuẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán phôi tiền làm tổ (PGT-M)

Hiện nay, xét nghiệm chẩn đoán phôi tiền làm tổ PGT-M đang được thực hiện tại Vinmec giúp chẩn đoán phôi IVF đối với 2 bệnh di truyền thường gặp là alpha thalassemia và beta thalassemia. Xét nghiệm sử dụng các STRs được liên kết với các gen Alpha và gen Beta Globin. Sự chẩn đoán tình trạng các phôi thông qua phân tích di truyền liên kết của các STRs và các gen liên quan theo sơ đồ phả hệ. Kết quả đã giúp cho các cặp vợ chồng mang những gen bệnh thalassemia có thể sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Xét nghiệm phân tích trạng thái các Microsatellite Instability (MSI) trong các khối u đặc

Xét nghiệm đánh giá sự bất ổn định vệ tinh MSI (cũng sử dụng các trình tự lặp lại tương tự STRs) thông qua việc so sánh trạng thái các chỉ thị Microsatellite giữa tế bào mô thường và tế bào mô khối u của bệnh nhân ung thư đại trực tràng (DTT). Các bệnh nhân với sự mất ổn định vệ tinh MSI cao có tiên lượng và đáp ứng với điều trị khác với các bệnh nhân có ổn định vi vệ tinh (MSS). Do vậy việc xác định MSI có ý nghĩa rất quan trọng, không chỉ để sàng lọc hội chứng Lynch mà còn giúp phân biệt giữa ung thư đại trực tràng thiếu hụt hệ thống sửa chữa ghép cặp sai với ung thư đại trực tràng ổn định vi vệ tinh (MSS), nó sẽ cung cấp các thông tin có giá trị cho tiên lượng và việc cá thể hóa trong điều trị.

Tài liệu tham khảo:

• Young, Brian A; Butler Gettings, Katherine; McCord, Bruce; Vallone, Peter M. (2018). Estimating Number of Contributors in Massively Parallel Sequencing Data of STR loci. Forensic Science International: Genetics, (), S1872497318303673–. doi:10.1016/j.fsigen.2018.09.007
• John M. Butler (2006). Genetics and Genomics of Core Short Tandem Repeat Loci Used in Human Identity Testing. , 51(2), 253–265. doi:10.1111/j.1556-4029.2006.00046.x