Sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Rối loạn phổ tự kỷ là một căn bệnh có ảnh hưởng nghiêm trọng đến kỹ năng xã hội, hành vi và khả năng giao tiếp của một người. Nó thường xuất hiện khi trẻ dưới 2 tuổi và gây ra các trở ngại lớn cho sự phát triển của trẻ. Vì vậy, việc sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ có một vai trò vô cùng quan trọng trong quá trình điều trị căn bệnh này. Khi tự kỷ được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ phát huy hết tiềm năng của mình.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một dạng rối loạn não bộ có ảnh hưởng đến hành vi, kỹ năng xã hội và giao tiếp của một người. Rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện chủ yếu trong 2 năm đầu đời của trẻ em và bao gồm một loạt các triệu chứng từ nhẹ cho đến nặng.

Một số trẻ em mắc chứng ASD thậm chí không thể tự hoạt động được nếu không có sự hỗ trợ từ bố mẹ hoặc người chăm sóc. Cũng có một số trẻ cần đến ít sự trợ giúp hơn từ người khác và vẫn sống một cách độc lập.

Đôi khi ASD được phát hiện khi trẻ chưa đến 18 tháng tuổi. Tuy nhiên, cũng có một số đứa trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ nhưng không nhận được chẩn đoán sớm cho đến khi bước vào độ tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành. Các dấu hiệu ban đầu của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thường bao gồm:

• Né tránh việc giao tiếp bằng mắt
• Ít quan tâm tới những người xung quanh, bao gồm cả bạn cùng trang lứa hoặc người chăm sóc
• Bị hạn chế khả năng sử dụng ngôn ngữ, chẳng hạn như khó sử dụng từ ngữ hoặc bí từ khi giao tiếp
• Cảm thấy khó thích nghi hoặc khó chịu trước những thay đổi nhỏ trong thói quen hàng ngày.

Khi trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ trở thành thanh thiếu niên hoặc người lớn, chúng có thể gặp nhiều khó khăn trong việc phát triển và duy trì mối quan hệ với người đồng trang lứa hay những người khác.

Ngoài ra, trẻ cũng có thể nhận được sự chăm sóc của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khi có các tình trạng xảy ra khác như rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn tăng động giảm chú ý, lo âu, rối loạn hành vi hoặc trầm cảm.

Sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ là bước đầu tiên giúp chẩn đoán bệnh. Mặc dù không có cách chữa trị cho ASD nhưng việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp làm giảm các triệu chứng tự kỷ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Nhìn chung, theo dõi và sàng lọc tự kỷ ở trẻ càng sớm sẽ giúp trẻ nhận được sự hỗ trợ tốt nhất để phát huy hết tiềm năng của bản thân.

Hiện nay, không có một nguyên nhân duy nhất nào gây ra chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Nhiều nghiên cứu cho thấy, ASD được gây ra bởi sự kết hợp của một loạt các yếu tố, chẳng hạn như: Nhiễm trùng, rối loạn di truyền, sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai hoặc sinh con khi lớn tuổi ở cả cha và mẹ (35 tuổi trở lên ở phụ nữ và 40 tuổi trở lên ở đàn ông).

Một số nghiên cứu cũng chỉ rõ rằng không có bất kỳ mối liên hệ nào giữa việc tiêm vắc xin ở trẻ nhỏ với chứng rối loạn phổ tự kỷ. Nếu bạn băn khoăn về các yếu tố và nguyên nhân nguy cơ gây ASD, hãy trao đổi cụ thể hơn với bác sĩ chuyên khoa.

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe cho biết, rối loạn phổ tự kỷ (ASD) đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi hoặc lớn hơn. Theo Viện hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em nên được sàng lọc tự kỷ và các trường hợp chậm phát triển hay khuyết tật khác khi được 9 tháng, 18 tháng và 30 tháng tuổi.

Có thể cần thực hiện sàng lọc bổ sung nếu trẻ có nguy cơ cao mắc các vấn đề về phát triển do nhẹ cân hoặc sinh non. Ngoài ra, trẻ em cũng nên được kiểm tra đặc biệt về rối loạn phổ tự kỵ (ASD) trong các cuộc thăm khám sức khỏe định kỳ khi được 18 hoặc 24 tháng tuổi. Sàng lọc bổ sung nên được thực hiện khi trẻ có nguy cơ cao mắc ASD, chẳng hạn như có anh/chị/em mắc rối loạn phổ tự kỷ hoặc khi trẻ có các triệu chứng của căn bệnh này.

Thông thường, các chuyên gia đều khuyến cáo rằng nên cho mọi trẻ em sàng lọc tự kỷ ở 18 và 24 tháng tuổi. Tuy nhiên, một số trẻ nên được sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở độ tuổi sớm hơn nếu có các triệu chứng của ASD sau đây:

• Không giao tiếp bằng mắt khi nói chuyện với người khác
• Không đáp lại các cử chỉ hoặc nụ cười của người thân
• Chậm nói hoặc lặp lại các từ mà không hiểu rõ nghĩa của chúng
• Có các chuyển động cơ thể lặp đi lặp lại như xoay tròn hoặc vỗ tay
• Có nỗi ám ảnh với một loại đồ vật hoặc đồ chơi cụ thể
• Cảm thấy khó khăn khi thay đổi thói quen.

Ngoài ra, trẻ lớn hơn và người trưởng thành cũng có thể cần sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ khi có các triệu chứng của ASD và không được chẩn đoán khi còn bé, bao gồm:

• Gặp sự cố khi giao tiếp
• Cảm thấy choáng ngợp trong các tình huống xã hội
• Cực kỳ quan tâm tới một chủ đề cụ thể nào đó
• Có hành động hoặc chuyển động cơ thể lặp đi lặp lại.

Hiện nay không có một bài test đặc biệt nào dành cho rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Nhìn chung việc sàng lọc tự kỷ thường bao gồm:

• Một bảng câu hỏi dành cho bố mẹ nhằm thu thập thông tin về sự phát triển cũng như hành vi của trẻ.
• Quan sát cách trẻ chơi và tương tác với những người khác
• Cho trẻ thực hiện một số bài test nhằm kiểm tra kỹ năng tư duy và khả năng đưa ra quyết định của trẻ.

Đôi khi một vấn đề về thể chất cũng có thể gây ra các triệu chứng giống như rối loạn phổ tự kỷ. Vì vậy, việc sàng lọc tự kỷ cho trẻ cũng có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Giúp kiểm tra nhiễm độc chì và một số rối loạn khác
• Kiểm tra thính giác: Một tình trạng về thính giác có thể dẫn đến những vấn đề về giao tiếp xã hội và khả năng ngôn ngữ của trẻ
• Các xét nghiệm di truyền: Giúp tìm kiếm các rối loạn di truyền như hội chứng Fragile X. Hội chứng này có thể gây ra các khuyết tật về trí tuệ và những triệu chứng giống như rối loạn phổ tự kỷ. Hội chứng Fragile X thường có xu hướng ảnh hưởng chủ yếu tới các bé trai.

Nếu kết quả sàng lọc tự kỷ cho thấy có dấu hiệu của ASD, bạn có thể cho trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa để xét nghiệm hoặc điều trị thêm, bao gồm bác sĩ nhi khoa phát triển hành vi, bác sĩ tâm thần kinh và tâm lý trẻ em.

Nếu trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ, điều quan trọng là cần điều trị bệnh cho trẻ càng sớm càng tốt. Việc điều trị sớm sẽ giúp tận dụng tối đa sức mạnh cũng như các kỹ năng của trẻ. Nó cũng đã được chứng minh là có thể cải thiện hành vi, các kỹ năng giao tiếp và xã hội của trẻ mắc ASD.

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ thường bao gồm các dịch vụ và sự hỗ trợ từ nhiều nguồn lực khác nhau. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc ASD, bạn nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để đưa ra chiến lược điều trị phù hợp dành cho trẻ.

Hiện nay về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ. Ngày nay, liệu pháp ghép tế bào gốc đã và đang mở ra hướng đi mới trong điều trị chứng tự kỷ và hứa hẹn nhiều triển vọng trong tương lai.

Nguồn tham khảo: Medlineplus.gov, cdc.gov