Rối loạn chuyển hóa Porphyrin: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin là tình trạng rối loạn máu di truyền khá hiếm gặp. Việc chẩn đoán và điều trị bệnh sớm sẽ giúp người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin (hay Porphyria) là 1 nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp. Đây là tình trạng cơ thể không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là 1 thành phần của hemoglobin). Phân tử heme được cấu thành từ 2 thành phần là Porphyrin và sắt. Heme đảm nhiệm chức năng quan trọng trong việc vận chuyển oxy, tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy. Ngoài ra, heme còn có trong myoglobin - một loại protein có trong tim và cơ xương.

Để tạo ra phân tử heme thì cơ thể phải trải qua nhiều quá trình. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyrin thì cơ thể bệnh nhân sẽ thiếu một số enzyme cần thiết để hoàn thành việc tạo ra phân tử heme. Điều này khiến Porphyrin bị tích tụ trong mô và máu, dễ gây nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau từ nhẹ tới nặng.

Có 3 thể bệnh phổ biến nhất và biểu hiện của chúng như sau:

2.1 Bệnh Porphyrin cấp liên tục

Đây là 1 rối loạn nhiễm sắc thể. Bệnh nhân có biểu hiện đau bụng, nôn ói, táo bón, nước tiểu có màu rượu đỏ và bị rối loạn thần kinh, tâm thần. Các biểu hiện cấp tính hiếm khi xảy ra trước khi bệnh nhân đến tuổi dậy thì, triệu chứng có thể kéo dài từ vài ngày tới vài tháng.

2.2 Bệnh Porphyrin biểu hiện muộn ở da

Đây là thể rối loạn chuyển hóa Porphyrin thường gặp nhất, đặc trưng bởi tình trạng da nhạy cảm với ánh sáng và thường là các bệnh về gan. Vị trí tổn thương da thường ở vùng da hở, tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời như mặt, mu bàn tay, mu bàn chân, cánh tay... Những bệnh nhân mắc bệnh gan sẽ có nguy cơ bị xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan.

Biểu hiện thường gặp là:

• Tổn thương ở da: Xù xì, nhăn nheo, da không trơn mịn;
• Xuất hiện các mụn nước trên da, kích thước từ vài mm tới vài cm, gây đau, rát giống bị bỏng. Sau đó, các mụn nước có thể bị loét, đóng vảy;
• Các vết loét khi lành để lại trên nền da thô ráp, nhiều mụn, sẩn nhỏ li ti. Tổn thương thường để lại sẹo, vảy da, teo da, tăng hoặc giảm sắc tố da - tạo ra các vùng da bị loang lổ;
• Bệnh tồn tại lâu dài có thể gây rậm lông ở mặt, tai, má, tay chân;
• Biểu hiện khác: Sạm da, tổn thương móng, bong móng, rụng tóc do sẹo, tổn thương da xơ cứng từng mảng,...

2.3 Bệnh Porphyrin thuộc hồng cầu

Đây là 1 đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể. Porphyrin từ tế bào hồng cầu tủy xương và huyết tương bị lắng đọng ở da, khiến da nhạy cảm với ánh sáng. Bệnh nhân thường có biểu hiện da bị đỏ, rát, sưng, ngứa sau vài phút tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (giống phù mạch). Biến đổi da mạn tính có thể gồm: Lichen hóa, giả các mụn nước trên da, biến đổi móng, có rãnh ở môi. Bệnh nhân có chức năng gan bình thường nhưng có thể bị bệnh gan và sỏi mật.

Rối loạn chuyển hóa Porphyrin là 1 bệnh di truyền. Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể gây ra các triệu chứng của bệnh, đó là: Nhiễm trùng, ảnh hưởng từ việc sử dụng thuốc, uống rượu, ánh nắng mặt trời, hormone,...

Có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải căn bệnh này, đó là: Sử dụng một số loại thuốc (thuốc ngừa thai hay thuốc kháng sinh sulfonamide và thuốc thần kinh...), hóa chất, hút thuốc, nhiễm trùng, ăn kiêng hoặc ăn chay, căng thẳng, uống rượu, mắc bệnh gan, phơi nắng, ăn quá nhiều chất sắt,...

Nếu nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh này, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm như:

• Xét nghiệm nước tiểu: Nếu bạn mắc bệnh Porphyrin cấp tính, xét nghiệm nước tiểu có thể cho kết quả nồng độ acid delta-aminolevulinic, axit porphobilinogen và một số Porphyrin khác tăng lên;
• Xét nghiệm máu: Nếu bạn mắc bệnh Porphyrin da, xét nghiệm máu có thể cho kết quả nồng độ Porphyrin cao trong huyết tương;
• Xét nghiệm mẫu phân: Phân tích mẫu phân bệnh nhân cho kết quả nồng độ cao của một số Porphyrin có thể không được phát hiện trong mẫu nước tiểu. Xét nghiệm mẫu phân cũng giúp bác sĩ xác định loại bệnh Porphyrin cụ thể mà bệnh đang mắc.

Tùy thể bệnh Porphyrin, bác sĩ sẽ chỉ định hướng điều trị khác nhau. Cụ thể:

5.1 Điều trị bệnh Porphyrin cấp liên tục

Việc điều trị nên thực hiện càng sớm càng tốt sau khi bệnh nhân có biểu hiện bệnh cấp. Bác sĩ có thể chỉ định truyền hằng ngày cho bệnh nhân 3 - 4mg heme (dưới dạng heme albumin, heme arginate hoặc hematin) trong 4 ngày. Có thể truyền tĩnh mạch glucose với tốc độ lên tới 20g/h hoặc nuôi dưỡng tĩnh mạch nếu bệnh nhân không thể ăn uống trong một thời gian dài.

Bác sĩ cũng có thể chỉ định bệnh nhân dùng thuốc giảm đau gây ngủ để giảm đau bụng trong các đợt cấp tính; dùng các phenothiazin để giảm buồn nôn, nôn ói, lo lắng và bồn chồn. Việc điều trị giữa các đợt bệnh cần đảm bảo chế độ dinh dưỡng đầy đủ, tránh các thuốc làm bệnh nặng thêm và trị liệu tốt các bệnh đang mắc khác (hoặc bệnh nhiễm trùng).

5.2 Điều trị bệnh Porphyrin biểu hiện muộn ở da

Khi điều trị, người bệnh cần tránh các yếu tố như rượu, estrogen, bổ sung thêm chất sắt và các loại thuốc làm bệnh nặng hơn. Việc điều trị có thể mang lại hiệu quả rất tốt bằng cách tiêm lặp lại 1 - 2 tuần cho tới khi sắt ở gan giảm. Bác sĩ cũng có thể cho bệnh nhân sử dụng chloroquine hoặc hydroxychloroquine với liều lượng thấp nhằm thúc đẩy bài tiết Porphyrin ở những người bệnh không thể tiêm hoặc không đáp ứng với tiêm.

5.3 Điều trị bệnh Porphyrin thuộc hồng cầu

Người bệnh cần hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Đồng thời, bệnh nhân nên uống β-carotene (liều dùng 120-180 mg/ngày) để cải thiện khả năng chịu đựng ánh sáng mặt trời. Liều dùng có thể được điều chỉnh nhằm duy trì nồng độ carotene huyết thanh từ 10 - 15 mmol/L.

Bác sĩ có thể cho người bệnh sử dụng cholestyramine hoặc than hoạt tính vì chúng thúc đẩy sự bài tiết protoporphyrin qua phân. Bên cạnh đó, liệu pháp truyền tĩnh mạch huyết tương tinh chế hoặc heme cũng có thể được sử dụng.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyrin thường không thể được điều trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh, hạn chế diễn tiến bệnh bằng cách tránh các yếu tố gây bệnh. Đó là: Chất kích thích, tình trạng căng thẳng, thói quen uống rượu quá mức, một số loại thuốc kháng sinh,...

Ngoài ra, bạn cũng có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh, giảm phơi nhiễm ánh nắng bằng cách:

• Tránh ra ngoài vào thời điểm ánh nắng mặt trời mạnh;
• Nên mặc áo dài, đội mũ, đeo kính râm, thoa kem chống nắng hoặc mặc đồ bảo hộ khi đi ra ngoài nắng;
• Trao đổi với bác sĩ để được bảo vệ trong khi phẫu thuật vì một số ít trường hợp có thể bị thương tổn do ánh sáng trong phòng mổ.

Chẩn đoán và điều trị sớm giúp ngăn chặn bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyrin trở nên tồi tệ hơn. Vì vậy, ngay khi có bất kỳ triệu chứng nào cảnh báo tình trạng này, bệnh nhân nên đi khám ngay để lựa chọn phương án điều trị thích hợp nhất.