Phân biệt triệu chứng ngủ rũ với những rối loạn khác

Chứng ngủ rũ xuất hiện do rối loạn xảy ra khi sự kiểm soát của não bộ đối với chu kỳ thức - ngủ của cơ thể bị lỗi. Bạn có thể đột ngột buồn ngủ khi đang lái xe hoặc đang ăn.Vậy phân biệt chứng ngủ rũ với những rối loạn khác như thế nào?

Chứng ngủ rũ - chứng rối loạn thần kinh mãn tính ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chu kỳ ngủ-thức của não. Những người bị chứng ngủ rũ có thể cảm thấy được nghỉ ngơi sau khi thức dậy, nhưng sau đó cảm thấy rất buồn ngủ trong suốt cả ngày. Nhiều người mắc chứng ngủ rũ cũng trải qua giấc ngủ không đều và bị gián đoạn, tình trạng này có thể liên quan đến việc thức giấc thường xuyên vào ban đêm.

Những người gặp tình trạng ngủ rũ có thể bị ảnh hưởng đến các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn như người bệnh có thể vô tình ngủ quên ngay cả khi họ đang thực hiện các hoạt động như lái xe, ăn uống hoặc nói chuyện hoặc ngủ nhiều quá. Các triệu chứng khác của chứng ngủ rũ có thể bao gồm yếu cơ đột ngột trong khi thức khiến người bệnh đi khập khiễng hoặc không thể cử động (chứng khó cử động), hình ảnh sống động giống như giấc mơ hoặc ảo giác có thể tê liệt toàn bộ ngay trước khi ngủ hoặc ngay sau khi thức dậy (tê liệt khi ngủ).

Trong chu kỳ giấc ngủ bình thường, một người có thể đi vào giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) sau khoảng 60 đến 90 phút đầu. Giấc mơ xảy ra trong giai đoạn ngủ REM và não giữ các cơ được mềm trong giai đoạn ngủ này, dẫn tới ngăn cản mọi người thực hiện giấc mơ của họ. Những người mắc chứng ngủ rũ thường đi vào giấc ngủ chuyển động mắt nhanh REM một cách nhanh chóng, trong vòng 15 phút sau khi chìm vào giấc ngủ. Ngoài ra, sự yếu cơ hoặc hoạt động mơ của giấc ngủ chuyển động mắt nhanh REM có thể xảy ra khi thức hoặc không có trong khi ngủ. Chứng ngủ rũ nếu không được chẩn đoán hoặc không được điều trị có thể cản trở sự phát triển và chức năng tâm lý, xã hội, nhận thức và có thể ức chế các hoạt động của cuộc sống hàng ngày như học tập, công việc và xã hội.

Chứng ngủ rũ ảnh hưởng đến cả hai giới nam và nữ. Các triệu chứng thường bắt đầu ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc thanh niên (từ 7 đến 25 tuổi), nhưng có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong cuộc đời. Chứng ngủ rũ thường được chẩn đoán nhầm so với các bệnh lý khác, chẳng hạn như rối loạn tâm thần hoặc các vấn đề về cảm xúc, nên có thể mất nhiều năm để một người có được chẩn đoán chính xác.

Bạn cần phân biệt ngủ rũ ở ngủ say. Chứng ngủ rũ - một vấn đề kéo dài suốt đời, nhưng nó thường không gây trầm trọng hơn khi người bệnh già đi. Các triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể cải thiện một phần theo thời gian, nhưng chúng sẽ không bao giờ biến mất hoàn toàn.

Các triệu chứng điển hình nhất của chứng ngủ rũ thường gặp bao gồm: buồn ngủ ban ngày quá mức, khó ngủ, tê liệt khi ngủ và ảo giác. Mặc dù tất cả người bệnh đều bị buồn ngủ quá mức ban ngày nhưng chỉ có khoảng 10 đến 25% người bị ảnh hưởng sẽ gặp phải tất cả các triệu chứng khác trong suốt quá trình mắc bệnh.

• Buồn ngủ quá mức vào ban ngày (EDS). Tất cả những người mắc chứng ngủ rũ đều có EDS, và đây thường được xem như triệu chứng rõ ràng nhất. EDS có đặc điểm buồn ngủ dai dẳng, bất kể một người ngủ bao nhiêu thời gian vào ban đêm. Tuy nhiên, buồn ngủ trong chứng ngủ rũ giống như một “cơn ngủ”, cảm giác buồn ngủ ập đến nhanh chóng. Giữa các cơn ngủ, các cá nhân có mức độ tỉnh táo bình thường, đặc biệt nếu thực hiện các hoạt động khiến họ chú ý.

• Sự tê liệt nhất thời. Sự mất trương lực cơ đột ngột khi một người đang tỉnh táo dẫn đến suy nhược và mất khả năng kiểm soát cơ tự nguyện. Sự tê liệt nhất thời này thường được kích hoạt bởi những cảm xúc đột ngột, mạnh mẽ như cười, sợ hãi, tức giận, căng thẳng hoặc phấn khích. Các triệu chứng của sự tê liệt nhất thời có thể xuất hiện vài tuần hoặc thậm chí vài năm sau khi bắt đầu EDS. Một số người có thể chỉ bị một hoặc hai cơn trong đời, trong khi những người khác có thể gặp nhiều cơn trong ngày. Trong khoảng 10% các trường hợp mắc chứng ngủ rũ, tê liệt nhất thời được xem như triệu chứng đầu tiên xuất hiện và có thể bị chẩn đoán nhầm là rối loạn co giật. Các cuộc tấn công có thể nhẹ và chỉ liên quan đến cảm giác yếu nhẹ nhất thời ở một số cơ hạn chế, chẳng hạn như mí mắt hơi rũ xuống. Các cuộc tấn công nghiêm trọng nhất dẫn đến suy sụp toàn bộ cơ thể trong đó các cá nhân không thể di chuyển. Nhưng ngay cả trong những giai đoạn nghiêm trọng nhất, mọi người vẫn hoàn toàn tỉnh táo.
• Bóng đè. Tình trạng mất khả năng cử động hoặc nói tạm thời trong khi ngủ hoặc thức dậy thường chỉ kéo dài vài giây hoặc vài phút và tương tự như sự ức chế hoạt động cơ tự nguyện do REM gây ra. Chứng tê liệt khi ngủ giống như chứng khó ngủ, ngoại trừ nó xảy ra ở rìa của giấc ngủ. Như với sự tê liệt nhất thời, mọi người vẫn hoàn toàn tỉnh táo. Ngay cả khi nghiêm trọng, chứng tê liệt khi ngủ và sự tê liệt nhất thời không dẫn đến rối loạn chức năng vĩnh viễn - sau khi các đợt tập kết thúc, người bệnh nhanh chóng phục hồi toàn bộ khả năng di chuyển và nói của mình
• Ảo giác. Những hình ảnh rất sống động và đôi khi đáng sợ có thể đi kèm với chứng tê liệt khi ngủ và thường xảy ra khi mọi người đang chìm vào giấc ngủ hoặc thức dậy. Thông thường, nội dung chủ yếu là hình ảnh, nhưng bất kỳ giác quan nào khác đều có thể tham gia.

Có hai loại chứng ngủ rũ chính:

• Chứng ngủ rũ loại 1 (trước đây gọi là chứng ngủ rũ với sự tê liệt nhất thời). Chẩn đoán này dựa trên việc cá nhân có nồng độ hormone não thấp (hypocretin) hoặc báo cáo chứng khó ngủ và buồn ngủ quá mức vào ban ngày trong một bài kiểm tra đặc biệt về giấc ngủ ngắn.
• Chứng ngủ rũ loại 2 (trước đây gọi là chứng ngủ rũ không có sự tê liệt nhất thời). Những người mắc chứng này thường buồn ngủ quá mức vào ban ngày nhưng thường không bị yếu cơ do cảm xúc kích hoạt. Họ cũng thường có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn và có mức độ bình thường của hormone não hypocretin.

Chứng ngủ rũ thứ phát có thể do chấn thương vùng dưới đồi, một vùng nằm sâu trong não giúp điều chỉnh giấc ngủ. Ngoài việc trải qua các triệu chứng điển hình của chứng ngủ rũ, các cá nhân cũng có thể có các vấn đề thần kinh nghiêm trọng và ngủ trong thời gian dài (hơn 10 giờ) mỗi đêm.

Gần như tất cả những người mắc chứng ngủ rũ có sự tê liệt nhất thời đều có lượng hypocretin hóa học tự nhiên rất thấp, giúp thúc đẩy sự tỉnh táo và điều chỉnh giấc ngủ REM. Mức độ hypocretin thường bình thường ở những người mắc chứng ngủ rũ không có sự tê liệt nhất thời.

Mặc dù nguyên nhân của chứng ngủ rũ vẫn chưa được hiểu hoàn toàn, nhưng nghiên cứu hiện tại cho thấy chứng ngủ rũ có thể là kết quả của sự kết hợp của các yếu tố làm việc cùng nhau để gây ra sự thiếu hụt hypocretin. Các yếu tố này bao gồm:

• Rối loạn tự miễn dịch. Khi mắc chứng tê liệt nhất thời, nguyên nhân thường là do mất các tế bào não sản xuất ra hypocretin. Mặc dù lý do của sự mất tế bào này vẫn chưa được biết rõ, nhưng nó dường như có liên quan đến những bất thường trong hệ thống miễn dịch. Rối loạn tự miễn dịch xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể chống lại chính nó và tấn công nhầm các tế bào hoặc mô khỏe mạnh. Các nhà nghiên cứu tin rằng ở những người mắc chứng ngủ rũ, hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công có chọn lọc các tế bào não chứa hypocretin cùng với sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.
• Tiền sử. Hầu hết các trường hợp chứng ngủ rũ thường lẻ tẻ, có nghĩa là rối loạn xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình được biết đến. Tuy nhiên, các cụm trong các gia đình đôi khi xảy ra - lên đến 10 % số người được chẩn đoán mắc chứng ngủ rũ với chứng tê liệt nhất thời báo cáo có họ hàng gần với các triệu chứng tương tự.
• Chấn thương não. Hiếm khi, chứng ngủ rũ là kết quả của chấn thương do chấn thương đối với các bộ phận của não điều chỉnh sự thức tỉnh và giấc ngủ REM hoặc do các khối u và các bệnh khác ở các vùng tương tự.