Những rủi ro và hạn chế của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền ít khi gây ra các rủi ro trong quá trình lấy mẫu, ngoại trừ các thủ thuật xâm lấn như chọc dò nước ối. Tuy nhiên, trong một số loại xét nghiệm, nó có thể gây ảnh hưởng tâm lý và tác động tiêu cực đến người làm xét nghiệm.

Rủi ro vật lý liên quan đến hầu hết các xét nghiệm di truyền là rất nhỏ, đặc biệt là với những xét nghiệm chỉ yêu cầu lấy mẫu máu hoặc phết tế bào niêm mạc. Các xét nghiệm kiểm tra di truyền trước sinh có nguy cơ làm sảy thai vì tác động trực tiếp vào nước ối hoặc các mô xung quanh thai nhi.

Có nhiều rủi ro từ xét nghiệm di truyền liên quan đến các mối quan hệ trong gia đình, xã hội. Cụ thể, trong một số trường hợp, nó có thể gây ra căng thẳng trong gia đình vì kết quả có thể tiết lộ thông tin về các thành viên khác trong gia đình. Kết quả xét nghiệm cũng có thể gây ra nhiều cảm xúc khác như tức giận, chán nản, lo lắng hoặc cảm giác tội lỗi cho người thực hiện.

Nhìn chung, xét nghiệm di truyền mang lại các rủi ro sau:

• Tạo ra cảm giác căng thẳng và lo lắng
• Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không chắc chắn
• Tác động tiêu cực đến các mối quan hệ gia đình và cá nhân
• Không phù hợp với các tiêu chí nhất định của xét nghiệm.

Xét nghiệm di truyền chỉ cung cấp thông tin hạn chế về các tình trạng di truyền. Nó thường không thể xác định được bạn có xuất hiện các triệu chứng của rối loạn hay không, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng hoặc liệu rối loạn có tiến triển theo thời gian không. Một hạn chế lớn khác là thiếu các chiến lược điều trị cho nhiều rối loạn di truyền khi chúng được chẩn đoán.

Một chuyên gia di truyền học có thể giải thích chi tiết những lợi ích, rủi ro và hạn chế của một xét nghiệm cụ thể. Điều quan trọng là bất kỳ ai có mong muốn thực hiện xét nghiệm di truyền phải hiểu và cân nhắc các yếu tố này trước khi đưa ra quyết định.

Xét nghiệm gen sàng lọc ung thư tìm kiếm những thay đổi trong cấu trúc gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư từ trung bình đến cao. Bên cạnh những lợi ích mang lại, xét nghiệm gen phòng bệnh ung thư cũng có những hạn chế riêng. Ví dụ, kết quả dương tính từ xét nghiệm di truyền ung thư không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư nhưng có thể gây ảnh hưởng đến tâm lý của bạn hoặc người thân. Mặc khác, kết quả âm tính không đảm bảo chắc chắn rằng bạn sẽ không bị ung thư.

Tóm lại, xét nghiệm di truyền ít khi gây ra các rủi ro trong quá trình lấy mẫu. Tuy nhiên, nó có thể gây ảnh hưởng tâm lý và tác động tiêu cực đến người làm xét nghiệm.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, rockymountaincancercenters.com