Nguyên nhân gây bệnh tạo xương bất toàn

Đa số các trường hợp tạo xương bất toàn do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và tỷ lệ bệnh mắc với tần suất 1/20000. Kỹ thuật phân tích gen hiện nay chính là nền tảng quan trọng để chẩn đoán trước sinh đối với các đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh tạo xương bất toàn nhằm ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh.

Bệnh tạo xương bất toàn là bệnh làm cho xương con người yếu đi dẫn đến dễ gãy. Người mắc bệnh có thể bị gãy xương mà không cần phải bị chấn thương. Ngoài ra, người bệnh tạo xương bất toàn còn mắc các vấn đề sức khỏe khác như yếu cơ, giòn răng và giảm thính lực.

Tạo xương bất toàn được chia làm 4 loại chính:

• Loại 1: Người bệnh có biểu hiện nhẹ nhất với chỉ là củng mạc mắt xanh do thiếu mô liên kết cho phép các mạch máu phía dưới được nhìn thấy và đau xương khớp do tăng động khớp, trẻ em có thể gặp gãy xương tái phát.
• Loại 2: Là loại nặng nhất thường gây tử vong sơ sinh, gãy nhiều xương bẩm sinh làm ngắn các xương chi, củng mạc mắt xanh, hộp sọ mềm và khi ấn vào có cảm giác như túi xương do đó dễ gây ra xuất huyết nội sọ và thai lưu.
• Loại 3: Là dạng nặng không gây tử vong của bệnh, chủ yếu biểu hiện ở vóc dáng ngắn, cột sống cong vẹo và gãy xương tái phát, đầu to với mặt hình tam giác và biến dạng xương ức cũng phổ biến.
• Loại 4: Có tỷ lệ sống sót cao, xương người bệnh dễ gãy ở thời thơ ấu trước tuổi vị thành niên, củng mạc mắt bình thường, chiều cao thấp ở mức trung bình, đây là nhóm bệnh nhân được hưởng lợi nhất từ điều trị nên cần chẩn đoán sớm.

Nguyên nhân chủ yếu của tạo xương bất toàn là sự rối loạn gen chỉ huy tổng hợp collagen gây ra bất thường về số lượng và chất lượng collagen trong xương. Collagen lại có chức năng cấu trúc nên xương, giúp xương trở nên cứng cáp và vững chắc. Do đó sự bất thường về collagen sẽ làm xương bị yếu đi, giảm khả năng chịu lực, dễ biến dạng, dễ gãy. Người bệnh tạo xương bất toàn dễ gãy xương đến mức không cần phải bị chấn thương vẫn gãy, ngoài ra có các biểu hiện ở tổ chức khác như: Xanh củng mạc mắt, yếu cơ, giòn răng, tăng vận động khớp, giảm thính lực.

Chẩn đoán tạo xương bất toàn chủ yếu dựa vào lâm sàng, có thể kết hợp với xét nghiệm di truyền hoặc phân tích type I procollagen khi chẩn đoán lâm sàng không rõ ràng.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh tạo xương bất toàn dứt điểm, mà chỉ có liệu pháp gen đang được nghiên cứu là hy vọng trong điều trị tận gốc bệnh. Các phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu là điều trị triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng gãy xương. Các phương pháp điều trị gồm:

• Sử dụng hormone tăng trưởng ở nhóm I và IV;
• Điều trị Bisphosphonates và teriparatide nhằm tăng mật độ xương, giảm nguy cơ gãy xương;
• Điều trị xương gãy, phẫu thuật chỉnh hình;
• Điều trị nha khoa;
• Vật lý trị liệu, sử dụng dụng cụ hỗ trợ, điều trị nâng đỡ và dinh dưỡng;
• Cấy ốc tai trong trường hợp trẻ bị khiếm thính;
• Ngoài ra còn có một loại phẫu thuật là “xuyên đinh” tức đặt một thanh kim loại vào bên trong xương dài nhằm giúp xương vững chắc, chỉnh hình xương do việc tạo xương bất thường, ngăn ngừa việc tạo xương bất thường.

Tóm lại, tạo xương bất toàn thường do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Kỹ thuật phân tích gen hiện nay chính là nền tảng quan trọng để chẩn đoán trước sinh đối với các đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh tạo xương bất toàn nhằm ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh.