Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền là phương pháp giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh tật và có kế hoạch điều chỉnh các hoạt động sống phù hợp, đồng thời hạn chế trạng thái căng thẳng, lo lắng khi mối nghi ngờ bệnh tật chưa được làm sáng tỏ. Do đó, nếu đang thắc mắc “có nên làm xét nghiệm di truyền không” bạn có thể tìm hiểu qua bài viết sau.

Xét nghiệm di truyền giúp xác định những thay đổi trong cấu trúc gen, nhằm chẩn đoán bệnh tật hoặc tìm ra mối quan hệ huyết thống. Có nhiều phương pháp khác nhau để chẩn đoán ADN, trong đó phân tích trình, xóa hoặc sao chép gen là phổ biến nhất. Đôi khi, xét nghiệm sinh hóa, dấu ấn sinh học cho phép chẩn đoán sớm và theo dõi liên tục, đặc biệt là trong rối loạn dự trữ lysosome.

• Đối với nhiều rối loạn, xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để chẩn đoán chính xác và giúp hạn chế các xét nghiệm không cần thiết.
• Xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất cho người bệnh.
• Trong một số bệnh di truyền, việc giám sát tốt và can thiệp sớm có thể cứu sống bệnh nhân (ví dụ chẩn đoán sớm ung thư di truyền).
• Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể hữu ích cho việc kế hoạch hóa gia đình trong tương lai.

Với những lợi ích mang lại như trên, “xét nghiệm di truyền có an toàn không” là thắc mắc được nhiều người quan tâm. Xét nghiệm di truyền thường bao gồm việc lấy một mẫu máu hoặc mô, thường là lấy mẫu máu từ tĩnh mạch. Một số xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện từ mẫu nước bọt hoặc lấy mẫu từ bên trong miệng.

Trong thai kỳ, mẫu được lấy từ em bé bằng cách chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Chọc dò nước ối được thực hiện bằng cách đưa một cây kim qua bụng vào tử cung. Xét nghiệm nhung mao màng đệm được thực hiện bằng cách đâm một cây kim vào bụng như trong chọc dò ối hoặc bằng cách đưa một ống mỏng vào cổ tử cung. Cả hai xét nghiệm đều có nguy cơ rất nhỏ gây sảy thai.

Ở trẻ, sàng lọc sơ sinh để tìm chứng rối loạn di truyền như phenylketon niệu được thực hiện như một phần của xét nghiệm lấy máu gót chân khi trẻ khoảng 5 ngày tuổi.

Mẫu sau khi lấy sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra. Có thể mất một thời gian chờ kết quả, bác sĩ sẽ thông tin cụ thể cho bạn thời gian có kết quả.

4.1. Điều trị bệnh

Nếu bạn mắc bệnh, việc tìm hiểu xem có biến thể di truyền nào tồn tại trong cơ thể hay không sẽ hỗ trợ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Ví dụ, phụ nữ mắc ung thư vú thường phân vân có nên hóa trị hay không. Năm 2018, nghiên cứu của được công bố trên tạp chí Y học New England cho thấy nhiều phụ nữ bị ung thư vú giai đoạn đầu có thể không cần hóa trị, nếu chỉ số xét nghiệm di truyền đạt ở mức thấp hoặc trung bình.

4.2. Thay đổi lối sống để ngăn ngừa bệnh tật

Nếu bạn chưa mắc bệnh, việc biết trong cơ thể có tồn tại biến thể di truyền gây bệnh có thể giúp điều chỉnh lối sống ở giai đoạn sớm nhằm ngăn ngừa bệnh tật xảy đến.

Điều này có thể hữu ích với một số bệnh điển hình như bệnh Alzheimer. Nếu qua xét nghiệm di truyền cho thấy bạn có nhiều nguy cơ mắc bệnh Alzheimer thì có thể thay đổi lối sống để cố gắng giảm nguy cơ mắc bệnh sớm.

4.3. Giải tỏa căng thẳng

Việc kiểm tra để biết được trong cơ thể có tồn tại biến thể di truyền hay không thường có thể giúp giảm bớt căng thẳng. Đối với một số bệnh ung thư, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ cho bạn về nguy cơ mắc bệnh trong tương lai, điều này có thể làm giảm căng thẳng, giúp đưa ra phương pháp điều chỉnh lối sống tốt để ngăn ngừa bệnh tật xảy đến.

5.1. Kết quả âm tính không đồng nghĩa là không mắc bệnh

Kết quả xét nghiệm di truyền âm tính không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ không mắc bệnh di truyền, nó chỉ đơn giản là bạn không có biến thể di truyền của căn bệnh đó.

Đó là vì nguy cơ bệnh tật xuất hiện còn chịu tác động bởi nhiều yếu tố khác như môi trường sống (chất độc trong không khí, nước) và thói quen sống (chế độ ăn uống không lành mạnh hoặc hút thuốc).

5.2. Kết quả dương tính làm tăng căng thẳng không cần thiết

Kết quả dương tính có thể gây ra cảm giác căng thẳng, lo lắng cho bạn. Tuy nhiên, nó chỉ có nghĩa là trong cơ thể có chứa biến thể gây bệnh, chứ không chắc chắn là sẽ mắc bệnh.

Bạn có kết quả dương tính ở độ tuổi 40 và dành phần đời còn lại để lo lắng về việc liệu căn bệnh đó có xảy đến với mình hay không. Việc suy nghĩ nhiều không giúp ích gì, thay vào đó, bạn nên tập trung thay đổi lối sống lành mạnh để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh.

5.3. Kết quả xét nghiệm không xác định

Kết quả xét nghiệm đôi khi không kết luận rõ được có hay không các biến thể di truyền. Điều này có thể dẫn đến các cảm giác hoang mang, đau khổ về tinh thần hoặc tệ hơn, dẫn đến việc cần can thiệp y tế không cần thiết.

5.4. Mối quan tâm về quyền riêng tư

Quyền riêng tư rất quan trọng với hầu hết xét nghiệm di truyền. Do đó, các trung tâm y tế được phép xét nghiệm di truyền phải luôn giữ quyền riêng tư cho người thực hiện, nhằm đảm bảo quyền lợi và hạn chế tối đa các rắc rối xảy đến với họ.

5.5. Giải thích không đầy đủ về kết quả

Việc giải thích kết quả xét nghiệm di truyền có chất lượng là điều cần thiết mà không phải ai cũng đủ trình độ để thực hiện. Người tư vấn di truyền là người trong ngành y với mức trình độ sau đại học chuyên ngành liên quan và có kinh nghiệm trong cả hai lĩnh vực di truyền cung như tư vấn.

Vai trò của các chuyên gia tư vấn di truyền là cung cấp những đánh giá rủi ro, giáo dục và hỗ trợ cá nhân, gia đình có nguy cơ hoặc được chẩn đoán các tình trạng di truyền khác nhau, giải thích xét nghiệm, cung cấp dịch vụ hỗ trợ.

Tóm lại, xét nghiệm di truyền là cách duy nhất để chẩn đoán chính xác và giúp hạn chế các xét nghiệm không cần thiết, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp... Xét nghiệm di truyền thường bao gồm việc lấy một mẫu máu hoặc mô, thường là lấy mẫu máu từ tĩnh mạch. Một số xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện từ mẫu nước bọt hoặc lấy mẫu từ bên trong miệng, do vậy rất an toàn và ít xảy ra rủi ro.

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Vì phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, partnermd.com, centogene.com