Lịch sử phát hiện và cơ chế bệnh sinh ban xuất huyết Henoch-Schonlein

Bài viết của Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Bác sĩ nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Ban xuất huyết schonlein henoch là một bệnh viêm mạch máu nhỏ, được đặc trưng bởi sự liên quan đến mạch máu tổng quát, thường liên quan đến các mạch máu nhỏ của da, đường tiêu hóa (tiêu hoá), thận và khớp. Nó là một rối loạn cấp tính qua trung gian IgA, hiếm khi có thể ảnh hưởng đến phổi và hệ thần kinh trung ương (CNS).

Viêm mạch Immunoglobulin, trước đây được gọi là ban xuất huyết schonlein henoch, là bệnh viêm mạch hệ thống phổ biến nhất ở thời thơ ấu. Đây là một bệnh viêm mạch máu nhỏ qua trung gian quá mẫn loại III, biểu hiện là phát ban kèm theo các triệu chứng tiêu hóa (GI), viêm khớp và viêm thận. Căn nguyên của bệnh này vẫn chưa chắc chắn, nhưng các phức hợp miễn dịch của IgA và các kháng nguyên chưa xác định dường như có vai trò gây bệnh trung tâm. Thông thường, chẩn đoán được xác định sau khi khám lâm sàng, thoạt nhìn dễ thấy khi biểu hiện lâm sàng bao gồm phát ban tứ chứng cổ điển (ban xuất huyết sờ thấy không tiểu cầu), đau khớp/viêm khớp, đau bụng và các biểu hiện thận nhưng có thể khó phát hiện khi các biểu hiện tiêu hóa trước ban xuất huyết da.

2. Lịch sử phát hiện bệnh ban xuất huyết henoch

Năm 1837, Schonlein mô tả một bộ ba lâm sàng biểu hiện như phát ban ban xuất huyết, đau khớp/viêm khớp và liên quan đến thận. Một năm sau, Henoch liên quan đến sự kết hợp của phát ban, đau bụng (đi ngoài ra máu) và protein niệu, mối liên quan lâm sàng của các triệu chứng này được chẩn đoán là ban xuất huyết schonlein henoch.

Thuật ngữ ban xuất huyết Henoch-Schonlein đã được thay thế bằng bệnh viêm mạch miễn dịch IgA (viêm mạch IgA), bởi Hội nghị đồng thuận quốc tế Chapel Hill sửa đổi năm 2012 cho Danh pháp mạch máu, dựa trên sự lắng đọng miễn dịch trội IgA1 ảnh hưởng đến các mạch nhỏ và thường liên quan đến da, khớp, đường tiêu hóa và thận.

Ban xuất huyết schonlein henoch là một bệnh viêm mạch máu nhỏ, được đặc trưng bởi sự liên quan đến mạch máu tổng quát, thường liên quan đến các mạch máu nhỏ của da, đường tiêu hóa (tiêu hoá), thận và khớp. Nó là một rối loạn cấp tính qua trung gian IgA, hiếm khi có thể ảnh hưởng đến phổi và hệ thần kinh trung ương (CNS). Viêm mạch IgA là một rối loạn đa hệ thống, đặc trưng bởi ban xuất huyết sờ thấy, viêm khớp, viêm cầu thận, các biểu hiện đường tiêu hóa và là dạng viêm mạch hệ thống phổ biến nhất ở trẻ em (90% trường hợp xảy ra ở bệnh nhi).

Mặc dù rất nhiều chẩn đoán thuật toán đã được đề xuất (Đại học Thấp khớp Hoa Kỳ, tiêu chí của Michel, Hội nghị đồng thuận Chapel Hill, v.v.), tiêu chuẩn chẩn đoán vẫn là tiêu chuẩn được công bố vào năm 2006, được sửa đổi bởi Liên đoàn chống bệnh thấp khớp châu Âu/ Tổ chức Thử nghiệm Quốc tế Thấp khớp Nhi khoa/ Hiệp hội Thấp khớp Nhi khoa Châu Âu (EULAR / PRINTO / PRES). Tiêu chí bắt buộc là ban xuất huyết sờ thấy được kết hợp với ít nhất một trong các biểu hiện sau:

• Đau bụng lan tỏa
• Viêm khớp hoặc đau khớp
• Liên quan đến thận (tiểu máu và/ hoặc protein niệu)
• Lắng đọng IgA trong mẫu sinh thiết (da, đường ruột).

Chẩn đoán phân biệt bao gồm nhiều bệnh có biểu hiện toàn thân (da, khớp, tiêu hóa, thận) như bệnh Crohn (không sờ thấy ban xuất huyết hoặc xuất huyết tiêu hóa), bệnh thận IgA (không sờ thấy ban xuất huyết) và viêm mạch quá mẫn (không lắng đọng IgA).

3. Dịch tễ học

Viêm mạch IgA là bệnh viêm mạch thường gặp nhất ở trẻ em (NHẤT LÀ ở trẻ em từ 3 đến 10 tuổi) và rất hiếm ở người lớn. Tỷ lệ mắc hàng năm rất khác nhau, từ 13 đến 20/ 100.000 đối với trẻ em đến 0,8–1,8/ 100.000 đối với người lớn. Dữ liệu nhân khẩu học cho thấy nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn (tỷ lệ nam trên nữ thay đổi từ 1,2: 1 đến 1,8: 1).

Chẩn đoán thường được thiết lập vào mùa đông và mùa xuân, hiếm khi vào mùa hè, khía cạnh này có thể được giải thích bởi sự liên quan của bệnh này với các yếu tố nhiễm trùng, trong khi khoảng 50% các trường hợp IgA có trước đường hô hấp trên nhiễm trùng.

Đặc điểm lâm sàng và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng khác nhau theo tuổi già, ở người lớn nặng hơn trẻ em.

4. Cơ chế bệnh sinh ban xuất huyết henoch-schonlein

Viêm mạch IgA là một hội chứng viêm mạch máu nhỏ liên quan đến các mạch nhỏ của da, đường tiêu hóa, thận và khớp. Căn nguyên vẫn chưa được biết rõ, nhưng các yếu tố kết tủa như uống thuốc và/ hoặc nhiễm trùng đường hô hấp trên có liên quan đến sự phát triển của bệnh. Mặc dù có nhiều tác nhân gây nhiễm trùng và hóa chất đã được công nhận, nhưng nguyên nhân cơ bản vẫn chưa được biết rõ.

Trong khoảng 2/3 số trường hợp, các triệu chứng điển hình xảy ra sau 7-14 ngày kể từ khi bị nhiễm trùng đường hô hấp trên (các nghiên cứu dịch tễ học trước đây đã phát hiện ra sự thay đổi theo mùa của tỷ lệ mắc bệnh viêm mạch IgA, với nhiều trường hợp xảy ra hơn vào mùa thu và mùa đông liên quan đến đường hô hấp trên nhiễm trùng).

Các trường hợp viêm mạch IgA khác có liên quan đến một số bệnh nhiễm virus hoặc tiêm chủng, thực phẩm, thuốc, khối u ác tính huyết học và khối u khác. Ban xuất huyết schonlein henoch qua trung gian quá mẫn loại III với sự lắng đọng của phức hợp miễn dịch IgA trong thành mạch.

Về mặt mô học, bệnh này được đặc trưng bởi viêm mạch bạch cầu kèm theo phức hợp miễn dịch IgA trong các cơ quan bị ảnh hưởng (lắng đọng IgA và C3 trong thành mạch nhỏ, thâm nhiễm bạch cầu đa nhân xung quanh/ trong các mạch máu nhỏ và tăng sinh bạch cầu). Sinh thiết các tổn thương ban xuất huyết cho thấy sự tham gia của các mạch nhỏ (chủ yếu là các tiểu tĩnh mạch sau mao mạch) trong lớp hạ bì nhú, các loại tế bào chủ yếu trong vùng thâm nhiễm viêm là bạch cầu trung tính và bạch cầu đơn nhân.

Mặc dù cơ chế bệnh sinh ban xuất huyết henoch-schonlein vẫn chưa được biết rõ, nhưng một số tác giả đã xác nhận tác động của quá trình glycosyl hóa bất thường ở vùng bản lề của IgA1, tăng nồng độ kháng thể khángardiolipin IgA và tăng mức độ của yếu tố tăng trưởng biến đổi (TGF) -beta ở bệnh nhân viêm mạch Ig A.

Chẩn đoán thường là lâm sàng (dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu cổ điển), vì không có bất thường trong phòng thí nghiệm cụ thể về bệnh, không có xét nghiệm cụ thể nào có thể xác định chẩn đoán.

5. Biểu hiện lâm sàng của ban xuất huyết henoch-schonlein

Viêm mạch IgA thường có tiền đề (nhức đầu, chán ăn, sốt). Sau đó, nhiều triệu chứng có thể phát triển như phát ban (đặc biệt là ở chân), đau bụng và nôn mửa, đau khớp (đặc biệt là ở đầu gối và mắt cá chân), phù nề dưới da, phù nề tinh hoàn...

Các triệu chứng cổ điển là phát ban, đau khớp/viêm khớp, đau bụng và các biểu hiện thận. Chẩn đoán lâm sàng dễ dàng được thực hiện khi có tất cả các triệu chứng này nhưng có thể bị bỏ sót khi bệnh cảnh lâm sàng không đầy đủ. Trong trường hợp không có ban xuất huyết cổ điển, chẩn đoán viêm mạch Ig A có thể không rõ ràng.

Ban xuất huyết và đau khớp thường là các triệu chứng chính khi nhập viện, nhưng các triệu chứng có thể phát triển trong vài ngày đến vài tuần và có thể khác nhau theo thứ tự biểu hiện của chúng.

Các biểu hiện lâm sàng chính như sau:

• Ban xuất huyết - triệu chứng xuất hiện ở khoảng 75% bệnh nhân, thường xuất hiện trước các triệu chứng khác.
• Đau khớp/ viêm khớp — 50–75% trường hợp.
• Đau bụng - đau quặn trong 50% trường hợp và xuất huyết tiêu hóa trong 20–30% trường hợp.
• Bệnh thận — 20–50%.

Tóm lại, chẩn đoán viêm mạch IgA (HSP) thường dựa trên các biểu hiện lâm sàng của bệnh và ở những bệnh nhân có biểu hiện không đầy đủ/ bất thường, sinh thiết cơ quan bị ảnh hưởng (ví dụ như da hoặc thận) cho thấy lắng đọng chủ yếu IgA hỗ trợ chẩn đoán. Mặc dù liên quan đến đường tiêu hóa là thường xuyên, việc chẩn đoán viêm mạch IgA có thể khó khăn khi các biểu hiện đường tiêu hóa xảy ra đơn lẻ hoặc trước ban xuất huyết da đặc trưng.

Tài liệu tham khảo:

Camelia Cojocariu, Ana Maria Singeap,Gastrointestinal Manifestations of IgA Vasculitis-Henoch-Schönlein Purpura, December 4th2018. https://www.intechopen.com/