Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh có thể phát hiện được bệnh nào?

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Ân - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Thực hiện sàng lọc sau sinh từ 24-72 giờ bằng cách lấy máu gót chân của trẻ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Hiện nay, với trình độ dân trí ngày càng cao, nhu cầu xã hội ngày càng tăng, chính vì vậy nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề mà tất cả các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Có khá nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, do đó việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa ảnh, và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường cao.

Để xét nghiệm, theo nguyên tắc thì máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ đều có thể thực hiện được. Tuy nhiên, thường thì các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn.

Các nhân viên y tế sẽ thực hiện việc lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng từ 24h - 72h , tốt nhất là từ 48h- 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.

Trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, các bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh. Những trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng. Máu lấy ra sẽ được thấm lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm.

Lấy máu gót chân sẽ giúp các bác sĩ phát hiện và điều trị sớm một vài bệnh lý ở trẻ như sau:

• Thiếu men G6PD: đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X bị dị dạng gây nên bệnh vàng da, nếu kéo dài sẽ gây nên các nguy cơ bệnh lý về não, có thể gây tử vong cao hoặc các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển... Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da, thì qua giai đoạn sơ sinh, bệnh có thể bùng phát bệnh sau đó.
• Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh: Đây cũng là căn bệnh di truyền nhưng tỷ lệ thấp hơn. Bệnh này không phổ biến, khoảng 1 vạn trẻ mới có 1 bé mắc phải. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ.

Mắc phải bệnh này có thể khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm và khi bé gái lớn lên sinh con thì phải sinh mổ.

• Suy giáp bẩm sinh: Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh.

Tuyến giáp là tuyến nội tiết, tuy là một bộ phận rất nhỏ song đóng vai trò quan trọng của cơ thể,, điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào trong cơ thể.

Khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone sẽ mà cho trẻ trở nên đần độn, trẻ sẽ bị ảnh hưởng cả về trí tuệ và chiều cao. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

Việc thực hiện sàng lọc sau sinh, lấy máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, chi phí không quá tốn kém mà mang lại hiệu quả lớn.

Nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát triển được toàn diện, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể khiến bé bị khuyết tật hoặc tử vong.

Ở Việt Nam, việc chăm sóc và nuôi dạy trẻ theo khoa học hiện đại lại gặp khó khăn xuất phát từ phía gia đình. Những bà mẹ thường không được làm chủ kinh tế thêm vào đó mẹ chồng bảo thủ thì sẽ phát sinh nhiều vấn đề, mâu thuẫn trong việc chăm nuôi con.

Không có sự đồng nhất ý kiến trong gia đình về việc chăm sóc trẻ cũng như cái nhìn thiếu sâu sắc từ phía gia đình, là lý do vì sao biện pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh mặc dù đã được tuyên truyền rất nhiều, lợi ích nó mang lại là không thể phủ nhận nhưng hầu như tỷ lệ thực hiện biện pháp này rất ít, kể cả ở các thành phố lớn như Hà Nội hay TP Hồ Chí Minh.

Trên thực tế, có nhiều bệnh lý không thể biết được bằng mắt thường, vì vậy để trẻ phát triển bình thường cần phải có thêm thông tin về tình trạng sức khỏe của trẻ nhằm phát hiện kịp thời các bệnh lý, việc lấy máu gót chân là rất cần thiết.