Kháng thể kháng tiểu đảo tụy ở trẻ em đái tháo đường type 1

Đái tháo đường thuộc loại bệnh rối loạn chuyển hóa mạn tính phổ biến trên thế giới bao gồm 2 type thường gặp nhất là đái tháo đường type 1 và đái tháo đường type 2. Trong đó, dạng đái tháo đường ở trẻ em chủ yếu là đái tháo đường type 1 với các biểu hiện như đái nhiều, uống nhiều và có đến 1/3 số trẻ em nhiễm toan ceton lúc được chẩn đoán. Do đó việc khảo sát sự thay đổi của các kháng thể kháng tiểu đảo tụy ở bệnh nhân đái tháo đường là cần thiết nhằm phát hiện sớm và điều trị.

Đái tháo đường type 1 được đặc trưng bởi tình trạng giảm sản xuất hormon insulin do bất thường của tế bào beta đảo langerhans. Từ đó dẫn tới sự thiếu hụt insulin khiến các hoạt động như hấp thu, sử dụng glucose trong máu hay kích thích gan chuyển hóa glucose thành glycogen làm giảm đường huyết bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Đái tháo đường type 1 thường có nguyên nhân do di truyền nên xuất hiện sớm ở trẻ em, một số trường hợp xuất hiện tương đối muộn ở người trưởng thành sẽ được xem xét vào đái tháo đường tiềm ẩn tự miễn LADA.

Tự kháng thể kháng tiểu đảo tụy là định nghĩa dùng chung cho nhóm tự kháng thể trực tiếp chống lại các tiểu đảo Langerhans hoặc chống lại sự bài tiết insulin của tế bào β hậu quả là tế bào β chết gây nên đái tháo đường type 1. Có 4 loại tự kháng thể chính được dùng trong lâm sàng gồm ICA, GADA, IA-2A và IAA. Ngoài ra, còn có ZnT8A là tự kháng thể mới được phát hiện có giá trị trong chẩn đoán đái tháo đường type 1. Cụ thể như sau:

• Islet Cell Autoantibodies (ICA): là một trong những kháng thể kháng tiểu đảo tụy thường gặp nhất, phát hiện vào giai đoạn khởi bệnh và ở khoảng 70-80% số bệnh nhân mới bị đái tháo đường type 1.
• Glutamic Acid Decarboxylase Autoantibodies (GADA): là tự kháng thể chống lại protein tế bào beta thường được thấy ở hầu hết bệnh nhân đái tháo đường type 1 mới phát hiện.
• Insulinoma- Associated- 2 Autoantibodies (IA- 2A): là tự kháng thể chống kháng nguyên tế bào beta nhưng không đặc hiệu, được phát hiện trên khoảng 60% bệnh nhân đái tháo đường type 1.
• Insulin Autoantibodies (IAA): tự kháng thể kháng insulin được phát hiện ở khoảng một nửa số bệnh nhân đái tháo đường type 1 và không gặp ở người lớn. Việc xét nghiệm IAA không phân biệt được giữa tự kháng thể kháng insulin có nguồn gốc nội sinh hay ngoại sinh nên chỉ định tìm tự kháng thể IAA không có ở bệnh nhân đã tiêm insulin.

Ở trẻ em, tự kháng thể được phát hiện thường khác so với người lớn với IAA là marker đầu tiên xuất hiện. Tuy nhiên chỉ có khoảng 50% trẻ em mới bị đái tháo đường type 1 dương tính với IAA. Sau khi bệnh tiến triển thì tự kháng thể này biến mất và các tự kháng thể khác như ICA, GADA và IA-2A trở nên quan trọng hơn.

Nếu xét tự kháng thể như ICA, GADA hay IA-2A cho kết quả dương tính ở bệnh nhân có các biểu hiện đái tháo đường thì chẩn đoán được đưa ra là đái tháo đường type 1. Đối với tự kháng thể IAA dương tính trên bệnh nhân trẻ chưa được tiêm insulin thì mới có giá trị chẩn đoán đái tháo đường type 1.

Nếu không có tự kháng thể nào hiện diện (các xét nghiệm cho kết quả âm tính) thì ít có khả năng bệnh nhân bị đái tháo đường type 1. Bởi vì cũng có một tỷ lệ rất hiếm bệnh nhân đái tháo đường type 1 không tìm thấy tự kháng thể trong máu. Các khác mà tự kháng thể cũng có thể xuất hiện gồm có: viêm tuyến giáp Hashimoto, bệnh Addison và một số bệnh nhân đã tiêm insulin.