Kết quả của các xét nghiệm di truyền có ý nghĩa gì?

Chỉ số xét nghiệm di truyền có thể mang lại nhiều ý nghĩa trong việc xác định bệnh tật liên quan đến đột biến gen hoặc nguy cơ mắc các chứng bệnh này trong tương lai. Đặc biệt, kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn xây dựng lộ trình điều chỉnh lối sống phù hợp nhằm giảm nguy cơ bệnh tật.

Kết quả xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận cũng như loại trừ những bệnh liên quan đến tính di truyền hoặc xác định khả năng cha mẹ truyền gen đột biến cho con cái.

Xét nghiệm di truyền có thể thực hiện trước hoặc sau khi sinh. Trước khi làm xét nghiệm, bạn cần tham khảo ý kiến của bác sĩ về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm trong trường hợp.

Đối với các tình trạng như hội chứng ung thư di truyền hoặc bệnh thần kinh thì việc xét nghiệm di truyền có thể thực hiện được ở bất kỳ thời điểm nào trong cuộc đời.

Kết quả của các xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng dễ để giải thích. Vì vậy, điều quan trọng là trước và sau khi làm xét nghiệm, bạn cần phải đặt câu hỏi về ý nghĩa tiềm ẩn của xét nghiệm. Khi giải thích kết quả, các bác sĩ sẽ xét trên tiền sử bệnh, gia đình và loại xét nghiệm di truyền đã được thực hiện.

Kết quả xét nghiệm gen dương tính có nghĩa là đã phát hiện sự thay đổi trong một gen, nhiễm sắc thể hoặc protein cụ thể mà bạn quan tâm. Tùy vào mục đích của xét nghiệm mà kết quả có thể đưa ra chẩn đoán về đột biến di truyền cụ thể, xác định nguy cơ phát triển bệnh (như ung thư) trong tương lai hoặc đề xuất thực hiện thêm các xét nghiệm khác để đáp ứng hết các nhu cầu của bạn.

Vì các thành viên trong gia đình có một số điểm chung về vật chất di truyền nên kết quả xét nghiệm dương tính không chỉ có ý nghĩa với bạn mà còn với một số người thân trong gia đình.

Kết quả xét nghiệm dương tính thường không thể xác định chính xác nguy cơ phát triển bệnh di truyền. Ngoài ra, các bác sĩ thường không thể sử dụng kết quả xét nghiệm dương tính để dự đoán diễn biến hoặc mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.

Chỉ số xét nghiệm di truyền âm tính có nghĩa là không tìm thấy sự thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein mà bạn quan tâm. Kết quả này có thể chỉ ra rằng bạn không mang đột biến gen cụ thể, không có nguy cơ phát triển hoặc mắc một chứng rối loạn cụ thể.

Tuy nhiên, có thể xét nghiệm đã bỏ sót các biến đổi gen gây bệnh vì có nhiều xét nghiệm không thể phát hiện được tất cả các thay đổi di truyền liên quan đến chứng rối loạn cụ thể. Xét nghiệm thêm có thể được yêu cầu để xác nhận chính xác kết quả âm tính.

Kết quả xét nghiệm di truyền không xác định đôi khi có thể xảy ra vì mọi người đều có những biến thể chung, tự nhiên trong ADN được gọi là đa hình, không ảnh hưởng đến sức khỏe. Nếu xét nghiệm di truyền phát hiện ra sự thay đổi trong ADN mà không liên quan đến chứng rối loạn thì rất khó để phân biệt đó là đa hình tự nhiên hay đột biến gây bệnh. Kết quả này không thể xác nhận hoặc loại trừ một chẩn đoán cụ thể và nó không thể chỉ ra liệu một người có tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn hay không. Trong một số trường hợp, thử nghiệm các thành viên khác trong gia đình bị ảnh hưởng và không bị ảnh hưởng có thể giúp làm rõ loại kết quả này.

Tóm lại, kết quả xét nghiệm di truyền có thể xác định sự thay đổi trong một gen, nhiễm sắc thể hoặc protein, từ đó giúp bạn có phương pháp điều trị (nếu mắc bệnh) và xây dựng lộ trình điều chỉnh lối sống phù hợp nhằm giảm nguy cơ bệnh tật.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, genome.gov