Hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Nguyễn Thùy Đoan Trang - Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh hay còn được gọi là hội chứng Klippel-Trenaunay- Weber (hội chứng KTS) ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tỉ lệ ngang nhau, và không khác biệt về mặt chủng tộc.

Một vài nghiệm pháp tiến hành cho thấy hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh có liên quan đến sự chuyển vị gen thường ở PIK3CA, tuy nhiên vẫn chưa thể xác định chính xác về bản chất di truyền.

Hiện nay, vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân của hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh. Do vậy, để xác định hội chứng cần kết hợp với những triệu chứng biểu hiện của bệnh bao gồm:

• Xuất hiện một hoặc nhiều bớt sắc tố màu rượu vang đỏ, do có nhiều các mao mạch nhỏ ở lớp trên cùng của da. Vết bớt thường có ở một phần chân, nhưng có thể liên quan đến bất kỳ phần nào của da và có thể sẫm màu hơn hoặc nhạt hơn theo thời gian.
• Giãn các tĩnh mạch nông thường gặp, tuy nhiên cũng có thể gặp ở các tĩnh mạch bất thường sâu hơn ở tay, chân, bụng và xương chậu.
• Phì đại xương và phần mô mềm. Triệu chứng này bắt đầu ở trẻ sơ sinh và thường giới hạn ở một chân, nhưng nó có thể xảy ra ở cánh tay hoặc ở thân hoặc mặt (hiếm).
• Phát triển bất thường của hệ bạch mạch, thường thấy triệu chứng phù chi, rỉ dịch.
• Triệu chứng khác: đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, trật khớp háng khi sinh và các vấn đề về đông máu.

Những triệu chứng trên thường gây ảnh hưởng đến khoảng 1⁄4 cơ thể, một số trường hợp có thể hẹp hoặc rộng hơn. Và một số ít trường hợp có thể không kèm theo các mảng sắc tố, dạng sắc tố mao mạch, đây được gọi là hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh không điển hình.

Ngoài ra, hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh có thể ảnh hưởng lên hệ thống mạch máu hoặc hệ thống bạch mạch hoặc cả hai. Hay gặp nhất là dạng ảnh hưởng lên cả hai hệ thống. Chất lượng cuộc sống của người bị tổn thương hệ tĩnh mạch thường thấp hơn vì người bệnh thường bị đau nhức và có nhiều các biến chứng hơn.

Đối với những người có dị dạng động mạch, tĩnh mạch lớn có nguy cơ tạo huyết khối và có thể đi lên phổi dẫn tới thuyên tắc phổi. Nếu xuất hiện một dòng máu khối lượng lớn đi qua vùng tổn thương thì có thể xảy ra suy tim cung lượng cao, do tim mất khả năng đáp ứng một cung lượng tim đầy đủ. Nếu không chữa trị kịp thời thì vùng tổn thương sẽ bị nhiễm trùng và nguy cơ vỡ mạch máu dễ dẫn đến tử vong cao.

Điều trị hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh có nhiều phương pháp như:

3.1 Phương pháp phẫu thuật

Phẫu thuật cắt giảm các dị dạng là một phương pháp đã được sử dụng rộng rãi trong nhiều năm qua. Tuy nhiên, biện pháp này mang tính xâm lấn nặng nề, có thể xảy ra nhiều biến chứng và tỷ lệ tái phát bệnh cao.

3.2 Điều trị bảo tồn

• Chích xơ: Là một biện pháp điều trị rối loạn mạch máu bẩm sinh ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát khi điều trị bằng phương pháp này lại khá cao, một số trường hợp không đem lại kết quả, nếu là những dị dạng lớn có kèm rò động tĩnh mạch.

• Thuyên tắc mạch: Là biện pháp có thể làm chậm quá trình phát triển của dị dạng, hỗ trợ với các phương pháp chích xơ, phẫu thuật. Thuyên tắc mạch sử dụng nếu phát hiện có kèm theo rò động, tĩnh mạch khi chụp mạch máu.
• Mang tất áp lực hoặc quấn băng thun: Là một biện pháp được sử dụng nhiều nhất trong những năm qua, đặc biệt đối với trẻ em. Dù tính hiệu quả của phương pháp này chưa được chứng minh cụ thể, nhưng do tính đơn giản, ít xâm lấn, ít biến chứng và tiện lợi hơn nên hiện nay phương pháp này vẫn có một vai trò nhất định.

Hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh (Klippel – Trenaunay – Weber) là một bất thường bẩm sinh phức tạp. Hiện nay, vẫn chưa có một biện pháp điều trị đặc hiệu mà chủ yếu là tập trung điều trị các triệu chứng. Tùy thuộc trường hợp cụ thể và quan điểm điều trị của từng chuyên gia, quá trình điều trị có thể phối hợp một hoặc nhiều biện pháp khác nhau.