Giá trị của xét nghiệm NIPT và cần làm gì nếu xét nghiệm NIPT bị thất bại?

Xét nghiệm NIPT còn có tên gọi khác là NIPS, đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down – Trisomy 21, Hội chứng Edwards – Trisomy 18, hội chứng Patau – Trisomy 13 hoặc các thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính) bằng cách phân tích DNA tự do của thai và rau thai trong máu mẹ (cfDNA). Đây là xét nghiệm ngày càng được ứng dụng nhiều trong sàng lọc trước sinh bởi hiệu quả sàng lọc cao. Hiệu quả sàng lọc của xét nghiệm NIPT được mô tả bởi tỷ lệ phát hiện (DR – Detective ratio) và tỷ lệ dương tính giả (FPR False Positive Ratio). Dựa trên nhiều phân tích tổng hợp, tỷ lệ DR và FPR chung của xét nghiệm NIPS như sau:

● Đối với phát hiện Trisomy 21 - DR 99,5%, FPR 0,05%,

● Đối với phát hiện Trisomy 18 - DR 97,7 %, FPR 0,04 %

● Đối với phát hiện Trisomy 13 - DR 96,1%, FPR 0,06%

Tuy nhiên, với bất thường nhiễm sắc thể giới tính, tỷ lệ phát hiện cfDNA thấp hơn và tỷ lệ dương tính giả cao hơn. Trong phân tích gộp đánh giá hiệu suất xét nghiệm cfDNA cho các thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính, DR và ​​FPR cho đơn bội X (Hội chứng Turner – XO) lần lượt là 90,3 và 0,23%. Cho bộ ba nhiễm sắc thể giới tính 47, XXX; 47, XXY; và 47, XYY, DR và ​​FPR lần lượt là 93,0 và 0,14%.

Xem ngay: Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Như vậy có thể thấy NIPT có giá trị cao giúp phát hiện các bất thường tam bội thể 21, 18,13. Tuy nhiên, đây cũng chỉ là 1 xét nghiệm sàng lọc, các trường hợp xét nghiệm dương tính cần được chọc ối hoặc lấy máu tĩnh mạch thai nhi làm xét nghiệm di truyền để khẳng định.

Bên cạnh đó, có 1 tỷ lệ nhỏ mẫu máu không thể thực hiện được xét nghiệm NIPT (thường các phòng xét nghiệm trả lời là mẫu thất bại/ failure). Tỷ lệ thất bại ước tính trung bình của các phòng xét nghiệm là 2% (dao động từ 0-10%), dao động lớn này rất khó giải thích. Các lý do phổ biến nhất dẫn đến kết quả xét nghiệm NIPT thất bại bao gồm tỷ lệ cfDNA thai nhi thấp, không đủ số lượng các đoạn được sắp xếp theo trình tự và / hoặc thẳng hàng, thai IVF, song thai. Vậy bà mẹ cần được làm gì nếu mẫu máu thất bại?

Bà mẹ mang thai cần được bác sĩ Chuyên khoa di truyền tư vấn và giải thích cụ thể. Bởi hiện nay không có cách tiếp cận tiêu chuẩn nào đối với tình huống này, thông thường thai phụ sẽ được lấy lại mẫu máu để xét nghiệm. Trong một số trường hợp nhất định (bệnh nhân béo phì nặng), có thể sử dụng Double test hoặc Triple test nếu chưa được thực hiện hoặc sử dụng siêu âm sàng lọc và cuối cùng có thể sử dụng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (chọc ối, lấy máu tĩnh mạch rốn thai nhi) nếu thai kỳ đã được coi là có "nguy cơ cao".

Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị thông báo cho bệnh nhân rằng việc thất bại trong xét nghiệm có liên quan đến tăng nguy cơ dị bội, bệnh nhân cần được cung cấp thêm tư vấn về di truyền, đồng thời cung cấp đánh giá siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán toàn diện.