Ghép giác mạc trong loạn dưỡng giác mạc

Bài viết được tư vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Bích Nhĩ - Bác sĩ Chuyên khoa Mắt - Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Loạn dưỡng giác mạc là một bệnh lý giác mạc có tính di truyền hiếm gặp, trong đó một hoặc nhiều phần của lớp ngoài rõ ràng của mắt (giác mạc) mất đi sự rõ ràng bình thường của chúng như là kết quả của sự tích tụ nhiều mây. Một số người bị loạn dưỡng giác mạc có thể không có triệu chứng, trong khi những người khác có thể có tầm nhìn suy giảm đáng kể.

Loạn dưỡng giác mạc là nhóm bệnh gây tổn thương giác mạc thường ở cả hai mắt, tiến triển, có tính di truyền và không kèm theo viêm nhiễm. Tuổi xuất hiện của bệnh tùy thuộc vào đặc điểm ảnh hưởng đến thị lực của từng loại loạn dưỡng và thay đổi trong khoảng 10 năm đến 40 năm đầu đời.

Phân loại loạn dưỡng giác mạc có nhiều cách nhưng phổ biến và thuận tiện nhất vẫn là phân loại theo giải phẫu với những loại loạn dưỡng chính sau:

Loạn dưỡng biểu mô gồm có các loại:

• Loạn dưỡng Meesmann
• Loạn dưỡng vi nang Cogan
• Loạn dưỡng Reis- Bỹcklers
• Loạn dưỡng dạng tinh thể Schnyder

Loạn dưỡng nhu mô gồm có:

• Loạn dưỡng lưới các type I, II, III
• Loạn dưỡng hạt (Groenouw I) type I, II, III
• Loạn dưỡng đốm (Groenouw II) type I, II.

Loạn dưỡng nội mô và màng Descemet gồm có:

• Loạn dưỡng nội mô Fuchs.
• Loạn dưỡng phía sau đa hình thái
• Loạn dưỡng nội mô di truyền.

Một số người bị loạn dưỡng giác mạc có thể không có triệu chứng, trong khi những người khác có thể có tầm nhìn suy giảm đáng kể. Các triệu chứng cụ thể có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại và độ tuổi phát triển. Tuy nhiên, có một số đặc điểm chung của loạn dưỡng giác mạc:

• Giác mạc loạn dưỡng thường do di truyền
• Giác mạc loạn dưỡng ảnh hưởng đến mắt phải và mắt trái
• Giác mạc loạn dưỡng không phải do các yếu tố bên ngoài gây ra, chẳng hạn như chấn thương hoặc chế độ ăn uống
• Hầu hết phát triển dần dần
• Hầu hết không ảnh hưởng đến các khu vực khác của cơ thể
• Hầu hết có thể xảy ra ở những người khỏe mạnh, nam hay nữ (ngoại trừ chứng loạn dưỡng giác mạc Fuchs, ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều gấp ba lần so với nam giới)

Nhiều dạng loạn dưỡng giác mạc được đặc trưng bởi sự xói mòn giác mạc tái phát. Trong tình trạng này, biểu mô, lớp ngoài cùng của giác mạc, liên tục không dính vào mắt đúng cách.

Những người bị xói mòn giác mạc tái phát có thể bị khó chịu hoặc đau dữ dội, nhạy cảm bất thường với ánh sáng (sợ ánh sáng), cảm giác như bụi bẩn hoặc lông mi ở mắt hoặc mờ mắt.

Cách điều trị bệnh phụ thuộc vào triệu chứng cũng như nguyên nhân gây bệnh:

• Nếu không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ, bác sĩ có thể quyết định hoãn điều trị và theo dõi thường xuyên để biết được tiến triển của bệnh.
• Điều trị bảo tồn cho tình trạng này có thể gồm thuốc nhỏ mắt và thuốc mỡ tra mắt. Tái phát giác mạc tái phát có thể được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt bôi trơn, thuốc muối hypertonic, thuốc mỡ, thuốc kháng sinh hoặc kính sát tròng.
• Nếu các triệu chứng nặng hoặc tiến triển, ghép giác mạc, còn được gọi là keratoplasty, có thể là cần thiết. Mặc dù cấy ghép giác mạc có hiệu quả trong điều trị các triệu chứng của chứng loạn dưỡng giác mạc, nhưng nguy cơ giác mạc (ghép) có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này.

Với bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền, phác đồ điều trị cụ thể thường là:

• Điều trị nội khoa: Vì là một bệnh di truyền nên cho đến nay, chưa có thuốc nào có thể điều trị thành công, nội khoa chỉ có tác dụng điều trị những triệu chứng xuất hiện trong quá trình tiến triển của bệnh hoặc khi có bội nhiễm. Những thuốc thường dùng là kháng sinh, chống viêm, các vitamin (nhóm A, B, C) và các chất dinh dưỡng giác mạc khác (như keratin, vitacic...).
• Điều trị phẫu thuật: Cho đến nay, phẫu thuật ghép giác mạc là phương pháp duy nhất có hiệu quả điều trị các hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền với tỷ lệ loại mảnh ghép rất thấp và hầu như không có loạn dưỡng tái phát trên mảnh ghép. Tùy từng trường hợp để có thể lựa chọn phương pháp ghép giác mạc xuyên, ghép giác mạc lớp sâu hoặc ghép nội mô giác mạc.
• Điều trị bằng gen: Đây là phương pháp điều trị đang được nghiên cứu, với mục đích thay thế những gen bệnh bằng gen lành.

Bệnh loạn dưỡng giác mạc cần được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp hạn chế tình trạng bệnh tiến triển nặng gây ảnh hưởng tới chức năng của mắt. Với sự tiến bộ không ngừng của y học hiện nay việc ghép giác mạc có thể được thực hiện với tỉ lệ thành công cao.