Gen di truyền tế bào hình liềm

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là một bệnh rối loạn tế bào hồng cầu di truyền. Tình trạng này làm biến đổi hình dạng tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm, gây ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy của máu, từ đó có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên còn có tình trạng mang gen di truyền tế bào hình liềm nhưng không có biểu hiện bệnh.

Gen di truyền tế bào hình liềm (SCT) là một bệnh rối loạn máu di truyền. Điều đó có nghĩa là nó được thừa kế hoặc truyền từ cha mẹ sang con cái. Đặc điểm tế bào hình liềm khác với bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) và trên thực tế nó không được coi là bệnh.

Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) có các tế bào máu hình lưỡi liềm (trăng lưỡi liềm) do một phiên bản bất thường của protein gọi là hemoglobin. Họ thường bị đau nhiều và có các triệu chứng khác.

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là kết quả của một gen hemoglobin bị hỏng. Hemoglobin là chất vận chuyển oxy bên trong các tế bào hồng cầu. Bạn cần hai bản sao của gen khiếm khuyết này, một bản sao từ bố và một bản từ mẹ, để mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Các bác sĩ gọi đây là một kiểu di truyền lặn trên NST thường. Nếu cả bố và mẹ của bạn đều có gen có vấn đề, bạn có 1 trong 4 cơ hội sinh ra với căn bệnh này.

Có gen di truyền tế bào hình liềm (SCT) có nghĩa là bạn được thừa hưởng gen hình liềm từ một (không phải cả hai) của bố hoặc mẹ bạn và hầu hết các tế bào hồng cầu của bạn đều bình thường. Rất hiếm khi những người bị SCT có bất kỳ triệu chứng nào, hầu hết sống bình thường.

Những người bị SCT có một gen hemoglobin bình thường (“A”) và một gen hemoglobin bất thường (“S”). Đó là lý do tại sao đôi khi bạn thấy nó được gọi là HbAS. Nếu cả bố và mẹ của bạn đều mang đặc điểm hồng cầu hình liềm, bạn có 50% khả năng chỉ một người trong số họ sẽ truyền gen đó cho bạn. Nếu điều đó xảy ra, bạn sẽ có gen di truyền tế bào hình liềm.

Những người mang gen di truyền hồng cầu hình liềm không có khả năng mắc các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm được đánh dấu bằng các tế bào hồng cầu (RBCs) có hình dạng bất thường, có thể dẫn đến các cơn đau dữ dội. Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có hình tròn hoặc hình đĩa và di chuyển dễ dàng qua các mạch máu nhỏ của bạn.

Trong khi đó tế bào máu hình lưỡi liềm cứng và không linh hoạt như tế bào hồng cầu bình thường. Chúng có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ và gây ra tắc nghẽn, đau đớn và các vấn đề khác như nhiễm trùng và đột quỵ. Chúng cũng có thể dẫn đến một biến chứng có thể gây chết người được gọi là hội chứng ngực cấp tính, khiến bạn khó thở.

Những người bị SCT hầu hết có các tế bào hồng cầu bình thường, vì vậy họ thường không mắc những vấn đề nghiêm trọng này.

Đôi khi những người có gen di truyền tế bào hồng cầu hình liềm cũng có các triệu chứng, nhưng rất hiếm. Chúng có thể bao gồm:

• Có máu trong nước tiểu của bạn. Mặc dù điều này không phải lúc nào cũng là một vấn đề nghiêm trọng, nhưng bạn nên đến gặp bác sĩ để đảm bảo rằng không có gì nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như vấn đề về thận, đang xảy ra.
• Đau khi ở độ cao.
• Khó tập thể dục trong thời tiết khắc nghiệt.

Một số người có gen di truyền tế bào hình liềm có thể dễ bị đột quỵ do nhiệt hoặc có nguy cơ gặp nguy hiểm sau khi tập thể dục cường độ cao hơn những người khác. Điều này đặc biệt đúng trong điều kiện thời tiết khắc nghiệt nóng hoặc lạnh quá mức. Các vận động viên và học viên quân sự bị gen di truyền tế bào hình liềm có nhiều khả năng mắc các vấn đề sức khỏe này nhất.

Nếu bạn bị SCT và đang tập luyện cường độ cao, hãy thực hiện các bước sau để tránh mọi vấn đề nguy hiểm có thể xảy ra:

• Giữ đủ nước: Uống nước trước, trong và sau khi hoạt động nặng.
• Giữ cơ thể mát mẻ: Ngăn ngừa quá nhiệt khi trời nóng và ẩm bằng cách phun sương hoặc nghỉ ngơi trong khu vực có máy lạnh.
• Vận động chính mình trong quá trình tập luyện. Bắt đầu từ từ và sau đó xây dựng cường độ.
• Thường xuyên giải lao hoặc nghỉ ngơi trong thời gian tập luyện.
• Tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn bắt đầu cảm thấy ốm.

Hơn 100 triệu người trên thế giới có gen di truyền tế bào hình liềm. Khoảng 1 trong số 12 người Mỹ gốc Phi và 1 trong số 100 người Mỹ gốc Tây Ban Nha được sinh ra với tình trạng này. Nó cũng phổ biến ở những người có tổ tiên là người ở:

• Địa Trung Hải: Các quốc gia như Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Ý.
• Trung Đông: Các quốc gia như Saudi Arabia.
• Châu Á: Các quốc gia như Ấn Độ và Nhật Bản
• Trung và Nam Mỹ: Các quốc gia như Brazil và Costa Rica

Tính trạng tế bào hình liềm (SCT) được di truyền qua các gia đình. Nếu bố mẹ bạn có đặc điểm này, bạn có thể bị bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), hoặc bạn chỉ có thể “mang” gen (SCT) và không bao giờ có triệu chứng.

Nếu bạn bị SCT, có khả năng bạn có thể truyền gen khiếm khuyết cho con của bạn. SCT không phải là một tình trạng nghiêm trọng, nhưng SCD thì có. Điều quan trọng là phải biết liệu bạn và đối tác của bạn đều có gen di truyền tế bào hồng cầu hình liềm hay không. Nếu cả hai đều có gen này, sẽ có

• 25% khả năng sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm trong mỗi lần mang thai.
• 25% cơ hội sinh con không có đặc điểm hoặc bệnh tật (gen bình thường).
• 50% khả năng sinh con với đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xem bạn có mang gen di truyền tế bào hồng cầu hình liềm hay không. Xét nghiệm tiền sản có thể biết con bạn có bị bệnh hồng cầu hình liềm hay mang gen hồng cầu hình liềm hay không.

Nếu bạn biết hoặc nghĩ rằng bạn có thể có gen di truyền tế bào hình liềm và muốn lập gia đình, bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Những chuyên gia này có kinh nghiệm về rối loạn máu di truyền và chuyên về tư vấn di truyền trước khi sinh.

Họ có thể giúp bạn tìm hiểu xem SCD và SCT có xuất hiện trong gia đình bạn hay không và liệu có nguy cơ mang lại những gen bất thường cho con bạn hay không. Cả bạn và đối tác của bạn nên được kiểm tra gen di truyền tế bào hình liềm nếu bạn đang có kế hoạch sinh con.

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho tình trạng mang gen di truyền hồng cầu hình liềm vì hầu hết các trường hợp không có triệu chứng. Việc điều trị sẽ tập trung vào các triệu chứng hoặc biến chứng hiếm gặp ở người bị tình trạng này.

Phòng ngừa các đặc điểm tế bào hình liềm tập trung xung quanh những người bị bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đưa ra quyết định sáng suốt với bạn đời của họ và sự giúp đỡ của chuyên gia tư vấn di truyền khi lập kế hoạch gia đình.

Những người mang gen di truyền tế bào hình liềm có thể tránh mắc phải các triệu chứng và vấn đề hiếm gặp bằng cách nhận thức được các tình huống nguy hiểm, đồng thời thực hiện các biện pháp phòng ngừa khi cân nhắc tập thể dục, đi bộ đường dài, bay, lặn với bình dưỡng khí và tham gia các hoạt động khắc nghiệt khác.

Tình trạng mang gen di truyền tế bào hình liềm không phải là một dạng bệnh hồng cầu hình liềm nhẹ và không bao giờ có thể trở thành bệnh hồng cầu hình liềm. Nhưng đặc điểm này có thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc một số loại ung thư thận và bệnh thận nhất định, hoặc đi tiểu ra máu.

Tình trạng này cũng có thể làm tăng nguy cơ đông máu. Các vận động viên và những người tham gia huấn luyện quân sự khắc nghiệt nên cẩn thận hơn, như uống thêm nước và nghỉ giải lao thường xuyên.

Trong một số trường hợp hiếm gặp và nghiêm trọng, những người có gen di truyền tế bào hồng cầu hình liềm có thể gặp các biến chứng như:

• Cơn đau tương tự như những người bị bệnh hồng cầu hình liềm.
• Nhồi máu lách do lá lách của bạn thiếu oxy. Điều này có thể là kết quả của việc tập thể dục nặng ở độ cao trên 5.000 feet (khoảng 1.500m). Các triệu chứng bao gồm buồn nôn, nôn, đau ở ngực và bụng. Nhận trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn gặp những vấn đề này.
• Đột tử: Những người có gen di truyền tế bào hồng cầu hình liềm nên cẩn thận trong các tình huống tăng áp suất khí quyển (như lặn với bình dưỡng khí), lượng oxy thấp, độ cao và mất nước.

Bạn cũng có thể truyền lại gen di truyền tế bào hình liềm cho con cái của bạn.

Nếu có nhu cầu tư vấn và thăm khám tại các Bệnh viện Vinmec thuộc hệ thống Y tế trên toàn quốc, Quý khách vui lòng đặt lịch trên website (vinmec.com) để được phục vụ tốt nhất.