Đột biến gen tham gia vào quá trình tiến hóa như thế nào?

Đột biến gen thường chia thành hai loại, đó là:

• Đột biến điểm
• Đột biến nhiễm sắc thể.

Trong đột biến điểm, một cặp bazơ bị thay đổi. Ví dụ, bộ gen của con người chứa hơn 3,1 tỷ base DNA và mỗi base phải được sao chép chính xác để quá trình phân chia tế bào diễn ra. Những sai lầm, mặc dù hiếm gặp nhưng chúng vẫn xảy ra một cách đáng ngạc nhiên. Khoảng một trong mỗi 10 tỷ cặp cơ sở được thay đổi.

Loại đột biến phổ biến nhất là thay thế điểm. Tiếp theo là đột biến không sao chép một trong các cơ sở, còn được gọi là đột biến xóa. Hoặc đột biến tạo hai bản sao cho một cơ sở duy nhất, được gọi là đột biến sao chép điểm. Một dạng đột biến điểm khác đó là thêm một cơ sở mới, được gọi là đột biến chèn.

Đột biến nhiễm sắc thể là những đột biến với quy mô lớn hơn, nó có thể xảy ra trong quá trình meiosis (quá trình phân bào giảm phân xảy ra ở tế bào sinh dục) do:

• Lai ghép không đồng đều qua các sự kiện
• Trượt trong quá trình tái tổ hợp DNA
• Do hoạt động của các sự kiện chuyển vị.

Các gen và thậm chí toàn bộ nhiễm sắc thể có thể được thay thế, nhân đôi hoặc xóa do những sai sót này.

Các đột biến có thể có một loạt các hiệu ứng. Chúng thường có thể gây hại. Tuy nhiên cũng có những đột biến có ít hoặc không có tác dụng bất lợi. Và đôi khi, sự thay đổi trong trình tự DNA thậm chí có thể trở nên có lợi cho sinh vật, mặc dù điều này là rất hiếm.

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

Đột biến xảy ra trong tế bào cơ thể mà không được truyền cho các thế hệ tiếp theo là đột biến xôma. Đột biến xảy ra trong giao tử hoặc trong tế bào làm phát sinh giao tử là đặc biệt vì chúng tác động đến thế hệ sau và có thể hoàn toàn không ảnh hưởng đến con trưởng thành. Những thay đổi như vậy được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng xảy ra trong một tế bào được sử dụng để sinh sản (tế bào mầm), tạo cơ hội cho sự thay đổi trở nên nhiều hơn theo thời gian.

Nếu đột biến có ảnh hưởng có hại đến kiểu hình của thế hệ con, đột biến được gọi là rối loạn di truyền. Mặt khác, nếu đột biến có ảnh hưởng tích cực đến thể trạng của con cái, thì đó được gọi là sự thích nghi. Như vậy, tất cả các đột biến ảnh hưởng đến thể trạng của các thế hệ tương lai đều là tác nhân của quá trình tiến hóa.

Tiến hóa là quá trình các quần thể sinh vật thay đổi qua các thế hệ. Các biến thể di truyền làm cơ sở cho những thay đổi này. Các biến thể di truyền có thể phát sinh từ đột biến gen hoặc từ tái tổ hợp gen (một quá trình bình thường trong đó vật chất di truyền được sắp xếp lại khi tế bào chuẩn bị phân chia). Những biến thể này thường làm thay đổi hoạt động của gen hoặc chức năng của protein, có thể tạo ra các đặc điểm khác nhau trong một sinh vật.

Nếu một tính trạng có lợi và giúp cá thể tồn tại và sinh sản, thì biến thể di truyền có nhiều khả năng được truyền cho thế hệ tiếp theo (một quá trình được gọi là chọn lọc tự nhiên). Theo thời gian, khi các thế hệ cá thể có tính trạng này tiếp tục sinh sản, tính trạng thuận lợi ngày càng trở nên phổ biến trong một quần thể, làm cho quần thể đó khác với quần thể tổ tiên.

Đột biến rất cần thiết cho quá trình tiến hóa. Bởi vì ban đầu, mọi đặc điểm di truyền ở mọi sinh vật đều là kết quả của một đột biến. Biến thể di truyền mới (alen) lan truyền qua sinh sản, và sinh sản khác biệt là một khía cạnh xác định của quá trình tiến hóa.

Có thể hiểu đơn giản đó là đột biến cho phép sinh vật kiếm ăn, phát triển hoặc sinh sản hiệu quả hơn lại có thể làm cho alen đột biến trở nên phong phú hơn theo thời gian. Ngay sau đó, quần thể có thể hoàn toàn khác về mặt sinh thái và / hoặc sinh lý học so với quần thể ban đầu thiếu sự thích nghi.

Ngay cả những đột biến có hại cũng có thể gây ra sự thay đổi về mặt tiến hóa, đặc biệt là trong các quần thể nhỏ, bằng cách loại bỏ các cá thể có thể mang alen bình thường.

Hầu hết các đột biến xảy ra tại các điểm đơn lẻ trong gen, có thể thay đổi một protein đơn lẻ, và vì vậy có vẻ như nó không quan trọng. Ví dụ, gen kiểm soát cấu trúc và hiệu quả của các enzym tiêu hóa trong tuyến nước bọt của bạn và tất cả các động vật có xương sống khác.

Thoạt nhìn, các đột biến đối với các enzym nước bọt có thể có ít tiềm năng ảnh hưởng đến sự sống còn. Tuy nhiên, chính sự tích tụ các đột biến nhỏ đối với nước bọt là nguyên nhân tạo ra nọc độc của rắn và do đó phần lớn sự tiến hóa của rắn.

Chọn lọc tự nhiên ở một số loài rắn tổ tiên đã ưu tiên cho các enzym có đặc tính ngày càng hung dữ hơn, nhưng bản thân các đột biến lại là ngẫu nhiên, tạo ra các nọc độc khác nhau ở các nhóm rắn khác nhau. Nọc rắn thực chất là một loại cocktail gồm các protein khác nhau với các tác dụng khác nhau, vì vậy mỗi loài có một hỗn hợp khác với các họ rắn độc khác.

Tổ tiên của rắn biển, rắn san hô và rắn hổ mang (họ Elapidae) đã phát triển nọc độc tấn công hệ thần kinh trong khi nọc độc của loài rắn biển (họ Viperidae; bao gồm rắn đuôi chuông và rắn hổ mang) tác động lên hệ tim mạch. Cả hai họ đều có nhiều loài khác nhau thừa hưởng một chút lợi thế về sức mạnh nọc độc từ tổ tiên của chúng, và khi các đột biến tích lũy sự đa dạng của nọc độc và sự đa dạng của các loài tăng lên theo thời gian.

Mặc dù lịch sử của nhiều loài đã bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ dần dần của các đột biến điểm nhỏ, nhưng đôi khi sự tiến hóa hoạt động nhanh hơn nhiều. Một số loại sinh vật có tổ tiên không trải qua quá trình giảm phân chính xác trước khi sinh sản hữu tính, dẫn đến sự nhân đôi toàn bộ của mọi cặp nhiễm sắc thể. Quá trình như vậy đã tạo ra một sự kiện "đặc tả tức thì" ở loài ếch cây xám ở Bắc Mỹ.

Hệ quả của việc tăng gấp đôi kích thước bộ gen ở thực vật thường là hạt hoặc quả to bất thường, một đặc điểm có thể có lợi thế khác biệt nếu đó là thực vật có hoa. Hầu hết các loại ngũ cốc mà con người ăn đều có hạt rất lớn so với các loại cỏ khác, và điều này thường là do sự trùng lặp bộ gen xảy ra ở tổ tiên của lúa mì. Và lúa mì hiện đại là do những đột biến xảy ra trong cơ quan sinh sản, đã được truyền lại thành công cho các thế hệ sau.

Chính con người đã bắt chước quá trình này bằng cách lai ghép các cây riêng lẻ có quả và hạt lớn nhất trong quá trình chọn lọc nhân tạo, tạo ra nhiều giống cây trồng nông nghiệp hiện đại của chúng ta. Ý tưởng về sự tiến hóa do chọn lọc tự nhiên, được Charles Darwin và Alfred Russell Wallace mô tả lần đầu tiên, đòi hỏi sự sống sót khác biệt do một số cá thể có khả năng tiến hóa tốt hơn. Cho dù thể chất đó có bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền, nước bọt có nọc độc hay con cái to lớn hơn, thì biến dị di truyền chỉ có thể phát sinh do đột biến. Đơn giản là không thể tiến hóa nếu không có sự thay đổi gen ngẫu nhiên ở nguyên liệu thô của nó.

Tuy nhiên, chúng ta cần hiểu rằng không phải tất cả các đột biến đều dẫn đến tiến hóa. Chỉ những đột biến di truyền, xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, mới có thể truyền cho các thế hệ tương lai và có khả năng đóng góp vào quá trình tiến hóa.

Một số đột biến xảy ra trong suốt cuộc đời của một người nhưng chỉ ở một số tế bào của cơ thể và không di truyền, vì vậy nó không đóng góp vào quá trình tiến hóa. Ngoài ra, nhiều thay đổi di truyền không ảnh hưởng đến chức năng của gen hoặc protein và không hữu ích hoặc có hại.

Ngoài ra, môi trường mà một quần thể sinh vật sống là yếu tố không thể thiếu đối với việc chọn lọc các đặc điểm. Một số khác biệt do đột biến đưa ra có thể giúp một sinh vật tồn tại trong một môi trường này nhưng không tồn tại trong môi trường khác. Ví dụ, khả năng kháng một loại vi khuẩn nhất định chỉ có lợi nếu bị vi khuẩn đó tấn công, còn nếu là vi khuẩn khác tấn công thì đột biến đó không có hiệu quả.

Vậy tại sao một số đặc điểm có hại, như bệnh di truyền, vẫn tồn tại trong quần thể thay vì bị loại bỏ bởi chọn lọc tự nhiên? Có một số cách giải thích cho điều này, nhưng trong nhiều trường hợp, câu trả lời không rõ ràng.

Đối với một số tình trạng, chẳng hạn như bệnh Huntington về thần kinh , các dấu hiệu và triệu chứng không xảy ra cho đến khi một người có con, vì vậy đột biến gen có thể được truyền lại mặc dù có hại.

Đối với các đặc điểm có hại khác, một hiện tượng gọi là giảm khả năng thâm nhập, trong đó một số cá nhân có đột biến liên quan đến bệnh không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này, cũng có thể cho phép các biến thể di truyền có hại được truyền cho các thế hệ tương lai.

Đối với một số điều kiện, có một bản sao đột biến của gen trong mỗi tế bào là có lợi, trong khi có hai bản sao bị đột biến sẽ gây ra bệnh. Một ví dụ được nghiên cứu nhiều nhất về hiện tượng này là bệnh hồng cầu hình liềm: Có hai bản sao đột biến của gen HBB trong mỗi tế bào dẫn đến bệnh, nhưng chỉ có một bản sao cung cấp một số khả năng chống lại bệnh sốt rét. Khả năng kháng bệnh này giúp giải thích tại sao các đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm vẫn được tìm thấy trong nhiều quần thể, đặc biệt là ở những vùng có bệnh sốt rét phổ biến.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, nature.com