Điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh

Hạ đường máu do cường insulin bẩm sinh được định nghĩa là tình trạng insulin bài tiết quá mức dù lượng đường trong máu thấp. Trẻ cường insulin sẽ có nguy cơ để lại di chứng thần kinh, thậm chí là tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên tắc điều trị bệnh bao gồm:

• Duy trì qua đường tĩnh mạch dung dịch glucose ưu trương và cung cấp qua đường tiêu hóa;
• Sử dụng những thuốc có tác dụng tăng đường máu;
• Điều trị phẫu thuật cắt tòan bộ tụy trong trường hợp tổn thương lan tỏa tiểu đảo tụy và cắt bỏ tổn thương khư trú;
• Mục đích điều trị là duy trì đường máu > 70 mg/dl (3,8 mmol/l) để tránh hạ đường máu và giảm nguy cơ co giật gây tổn thương não;
• Việc điều trị hạ đường máu phải coi như cấp cứu nội khoa. Ưu tiên thiết lập ngay đường truyền tĩnh mạch, trong trường hợp cần truyền tốc độ lớn và nồng độ cao glucose thì cần thiết lập đường truyền tĩnh mạch trung tâm.

Thiết lập đường truyền tĩnh mạch glucose liên tục. Nếu truyền tốc độ truyền lớn và nồng độ glucose cao thì cần đặt thêm truyền tĩnh mạch trung tâm. Glucagon cũng có thể được sử dụng khẩn cấp để duy trì đường huyết. Nó có tác dụng nâng cao mức đường huyết. Đồng thời, glucagon làm tăng quá trình thủy phân glycogen thành glucose trong gan. Glucagon được sử dụng trong điều trị cấp cứu như sau:

• Các bé dưới 20kg thì dùng glucagon tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch với liều dùng 0,5mg.
• Các bé từ 20kg trở lên thì tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da với liều dùng 1mg.

Những loại thuốc chính thường được sử dụng trong duy trì đường máu do cường insulin bẩm sinh là Diazoxide, Nifedipin, Octreotide.

Điều trị phẫu thuật hay điều trị ngoại khoa được chỉ định nếu điều trị nội khoa không đạt được hiệu quả hoặc trong trường hợp xác định được tổn thương riêng biệt.

Sự khác biệt giữa tổn thương khu trú và lan tỏa là rất quan trọng để lựa chọn can thiệp bằng phương pháp phẫu thuật. Nếu một tổn thương khu trú được tìm thấy trước hoặc trong quá trình phẫu thuật, nó có thể được cắt bỏ tại chỗ mà không cần thiết phải cắt bỏ tụy.

Về cách thức tiến hành, đầu tiên, các bác sĩ sẽ chỉ định việc lấy nhiều mẫu sinh thiết từ các phần khác nhau của tuyến tụy. Việc tìm thấy các nhân tế bào beta bất thường trong tất cả các mẫu bệnh phẩm cho thấy đây là tổn thương lan tỏa. Với trường hợp này sẽ có chỉ định phẫu thuật cắt bỏ tụy. Mặt khác, nếu chỉ có một mẫu chứa nhân tế bào beta bất thường, đây có thể là một tổn thương khu trú.

Những bất thường trong mẫu sinh thiết tuyến tụy thường gặp bao gồm: Kích thước tăng đáng kể hoặc bất thường về hình dạng như hình lưỡi liềm hay hình trứng của các tế bào beta. Tuy nhiên, những bất thường này cũng có thể gặp ở người không bị hạ đường huyết, nên cần phải có chẩn đoán lâm sàng về tăng insulin máu và hạ đường máu trước khi phẫu thuật.

Nếu không xác định được tổn thương khu trú, bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành phẫu thuật cắt bỏ một phần tụy.

Đối với trẻ cường insulin bẩm sinh, can thiệp ngoại khoa thường được thực hiện trong vòng 2 tháng đầu đời. Do đó, nếu nghi ngờ trẻ có dấu hiệu cường insulin, cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín để chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh các biến chứng nguy hiểm.