Danh sách các loại xét nghiệm di truyền

Các xét nghiệm di truyền có nhiều loại khác nhau, bao gồm xét nghiệm di truyền phân tử, xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể và xét nghiệm sinh hóa. Tùy vào mục đích mà bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp với bạn.

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm xác định các thay đổi, đôi khi là đột biến hoặc biến thể trong cấu trúc nhiễm sắc thể, gen hoặc protein được lấy từ máu, dịch cơ thể và mô của một người.

Các xét nghiệm di truyền có nhiều dạng, ví dụ như xét nghiệm tìm mất hoặc thêm một đoạn nhiễm sắc thể, thay thế cặp nhiễm sắc thể, lặp đoạn nhiễm sắc thể. Có nhiều cách khác nhau để kiểm tra ADN nhưng tất cả chúng đều được thiết kế để xác định sự khác biệt giữa gen cần kiểm tra và gen bình thường.

Các xét nghiệm di truyền có nhiều loại khác nhau, bao gồm:

2.1. Xét nghiệm di truyền phân tử (xét nghiệm gen)

Xét nghiệm kiểm tra các gen đơn lẻ hoặc độ dài ngắn của ADN lấy từ máu và chất dịch để xác định các thay đổi lớn trong cấu trúc ADN. Tuy nhiên, loại xét nghiệm này có hạn chế là chỉ xác định được các bệnh liên quan đến đột biến gen cụ thể. Đối với các bệnh do nhiều gen chi phối như bệnh tiểu đường, việc thực hiện xét nghiệm gen hầu như không mang lại kết quả.

2.2. Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể

Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể xem xét các đặc điểm về cấu trúc, số lượng và cách sắp xếp của nhiễm sắc thể. Chúng có thể bị thiếu, thừa hoặc thậm chí di chuyển sang một phần khác trên một nhiễm sắc thể khác.

Có nhiều cách khác nhau để thực hiện các xét nghiệm nhiễm sắc thể, bao gồm:

• Karyotype: Xét nghiệm karyotype cho kết quả là hình ảnh của tất cả các nhiễm sắc thể con người. Nó có thể xác định những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể (ví dụ, hội chứng Down, trong đó có thêm một nhiễm sắc thể số 21).
• Phân tích huỳnh quang tại chỗ (FISH): Xét nghiệm FISH xem xét các phần nhất định của nhiễm sắc thể và có thể phát hiện các mảnh nhiễm sắc thể rất nhỏ bị thiếu hoặc thừa (ví dụ như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne).

2.3. Xét nghiệm sinh hóa

Các xét nghiệm sinh hóa xem xét số lượng hoặc hoạt động của protein quan trọng trong cơ thể. Vì gen chứa mã DNA để tạo ra protein nên số lượng hoặc hoạt động bất thường của protein có thể báo hiệu các gen không hoạt động bình thường. Những loại xét nghiệm này thường được sử dụng để sàng lọc trẻ sơ sinh. Ví dụ, sàng lọc sinh hóa có thể phát hiện trẻ sơ sinh có tình trạng chuyển hóa hay không (ví dụ như bệnh phenylketon niệu).

3.1. Sàng lọc trẻ sơ sinh

Sàng lọc trẻ sơ sinh được sử dụng ngay sau khi sinh để xác định các rối loạn di truyền có thể được điều trị sớm. Có hàng triệu trẻ sơ sinh được sàng lọc dị tật mỗi năm, trong đó các bệnh đáng chú ý như phenylketon niệu (một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật trí tuệ nếu không được điều trị) và suy giáp bẩm sinh.

3.2. Chẩn đoán bệnh di truyền

Xét nghiệm được sử dụng để xác định hoặc loại trừ các bệnh tật liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. Trong nhiều trường hợp, xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng bệnh.

Xét nghiệm này có thể thực hiện dưới dạng xét nghiệm di truyền trước khi sinh và bất kỳ thời điểm nào trong cuộc đời, nhưng không thể sàng lọc tất cả các gen hoặc các bệnh lý di truyền.

3.3. Xét nghiệm chất mang

Xét nghiệm chất mang được sử dụng để xác định những người mang một bản sao của đột biến gen, khi có hai bản sao sẽ gây ra rối loạn di truyền. Loại xét nghiệm này được áp dụng trên những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc người nằm trong nhóm dân cư có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao. Nếu cả vợ và chồng đều làm xét nghiệm thì có thể xác định được nguy cơ sinh con có mắc bệnh di truyền hay không. Do đó, nó có thể được sử dụng để làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai.

3.4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Đây là một dạng xét nghiệm di truyền trước khi sinh được sử dụng để phát hiện những thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi trước sinh. Loại xét nghiệm này được thực hiện trong thời kỳ mang thai nếu nghi ngờ em bé có nguy cơ bị rối loạn di truyền. Tuy nhiên, nó không thể xác định tất cả các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh.

3.5. Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép

Xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền trong phôi từ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ tế bào từ phôi và kiểm tra các thay đổi di truyền nhất định. Chỉ những phôi không có thay đổi di truyền mới được cấy vào tử cung để bắt đầu mang thai.

3.6. Xét nghiệm pháp y

Xét nghiệm pháp y sử dụng trình tự ADN để xác định danh tính của người cho các mục đích pháp lý. Không giống như các xét nghiệm được mô tả ở trên, xét nghiệm pháp y không được sử dụng để phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh tật. Loại xét nghiệm này có thể xác định tội phạm hoặc nạn nhân, loại trừ cũng như liên quan đến nghi phạm và thiết lập mối quan hệ sinh học (ví dụ: quan hệ cha con).

• Sàng lọc bệnh tật, đặc biệt là khi có người thân mắc các chứng bệnh liên quan đến di truyền.
• Sàng lọc vợ chồng trước khi mang thai để xác định có đột biến gen nào truyền lại cho con không (xét nghiệm di truyền trước khi mang thai).
• Sàng lọc trước sinh để biết xem trẻ có mắc các bệnh lý di truyền nào không (xét nghiệm di truyền trước khi sinh).
• Sàng lọc bệnh ung thư để có các hướng dẫn kế hoạch phòng ngừa hoặc điều trị ung thư thích hợp.

Tóm lại, xét nghiệm di truyền là xét nghiệm xác định các thay đổi, đôi khi là đột biến hoặc biến thể trong cấu trúc nhiễm sắc thể, gen hoặc protein được lấy từ máu, dịch cơ thể và mô của một người. Có nhiều dạng xét nghiệm di truyền, mỗi loại có một mục đích và cách thực hiện khác nhau.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov, patient.info, mayoclinic.org, cdc.gov