Chẩn đoán rối loạn tăng đông máu

Bài viết được viết bởi ThS.BS Lê Thị Na - Bác sĩ Huyết học, Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Tăng đông máu là quá trình đông máu diễn ra không bình thường dẫn tới sự hình thành bất thường của cục máu đông trong lòng mạch. Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách thì tình trạng tăng đông có thể gây nguy hiểm.

Trong cơ thể luôn có sự cân bằng giữa yếu tố đông máu và các yếu tố chống đông máu. Khi có sự mất cân bằng sẽ gây ra các tình trạng bệnh lý. Khi cơ thể bị tổn thương, cơ thể cầm máu bằng cách hình thành cục máu đông. Quá trình đông máu quan trọng vì nó giúp vết thương không chảy máu và bắt đầu quá trình chữa lành vết thương. Tuy nhiên, máu sẽ không đông lại khi nó di chuyển trong cơ thể. Nếu máu có xu hướng đông lại quá nhiều, nó được gọi là tình trạng tăng đông hoặc bệnh huyết khối. Hội chứng tăng đông máu, chỉ tình trạng mà một người dễ hình thành các huyết khối (cục máu đông) trong tĩnh mạch và động mạch, là hệ quả của yếu tố di truyền hoặc các yếu tố mắc phải, hoặc cả hai.

Trạng thái tăng đông có thể nguy hiểm, đặc biệt là khi những tình trạng này không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Những người có trạng thái tăng đông có nguy cơ cao hình thành cục máu đông trong động mạch và tĩnh mạch. Cục máu đông bên trong mạch máu còn được gọi là huyết khối hoặc thuyên tắc mạch. Các cục máu đông trong mạch máu có thể di chuyển theo dòng máu và gây ra huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi. Cục máu có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, đau tim, đau chi hoặc hoại tử chi.

Trạng thái tăng đông có thể do di truyền hoặc mắc phải.

Tăng đông di truyền có nghĩa là một người được sinh ra có sẵn xu hướng hình thành cục máu đông. Tăng đông mắc phải thường do hậu quả của phẫu thuật, chấn thương, dùng thuốc hoặc một tình trạng bệnh lý làm tăng nguy cơ mắc bệnh tăng đông máu.

Nguyên nhân gây tăng đông máu di truyền:

• Yếu tố V Leiden (phổ biến nhất)
• Đột biến gen prothrombin
• Thiếu hụt các protein tự nhiên ngăn cản quá trình đông máu (chẳng hạn như antithrombin, protein C và protein S)
• Tăng homocysteine
• Rối loạn sinh fibrin
• Tăng yếu tố VIII, IX, XI (vẫn đang được xem như một tình trạng di truyền).
• Hệ thống tiêu sợi huyết bất thường, bao gồm giảm plasminogen, rối loạn plasminogen, tăng nồng độ chất ức chế hoạt hóa plasminogen (PAI-1).

Nguyên nhân gây tăng đông máu mắc phải:

• Ung thư
• Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị ung thư, chẳng hạn như tamoxifen, bevacizumab, thalidomide và lenalidomide
• Chấn thương hoặc phẫu thuật gần đây
• Đặt catheter tĩnh mạch trung tâm
• Béo phì, mang thai
• Sử dụng estrogen bổ sung, bao gồm cả thuốc tránh thai
• Liệu pháp thay thế hormone
• Nằm lâu trên giường hoặc bất động, di chuyển bằng máy bay kéo dài
• Suy tim sung huyết, đột quỵ và các bệnh khác dẫn đến giảm hoạt động
• Giảm tiểu cầu do heparin
• Hội chứng kháng phospholipid
• Tiền sử huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi trước đây
• Rối loạn tăng sinh tủy, bệnh đa hồng cầu hoặc tăng tiểu cầu tiên phát
• Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
• Hội chứng viêm ruột
• HIV / AIDS
• Hội chứng thận hư

3.1 Các yếu tố nguy cơ

• Tiền sử gia đình về đông máu bất thường
• Đông máu bất thường ở tuổi trẻ (dưới 50 tuổi)
• Huyết khối ở các vị trí bất thường, chẳng hạn như tĩnh mạch cánh tay, tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch mạc treo, thận hoặc não
• Cục máu đông xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng (vô căn)
• Cục máu đông tái phát
• Tiền sử sảy thai thường xuyên
• Đột quỵ khi còn trẻ

3.2 Xét nghiệm

Các xét nghiệm thường quy:

• PT-INR
• Thời gian thromboplastin từng phần hoạt hoá
• Fibrinogen
• Tế bào máu ngoại vi
• Các xét nghiệm giúp phát hiện kháng thể kháng phospholipid hoặc tình trạng rối loạn fibrinogen.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán trạng thái tăng đông máu di truyền:

• Các xét nghiệm di truyền, bao gồm yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin (G20210A). Yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin (G20210A) là những khiếm khuyết di truyền được xác định phổ biến nhất làm tăng nguy cơ đông máu của một người
• Hoạt động antithrombin
• Hoạt động của protein C
• Hoạt động của protein S. Các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm, chẳng hạn như đo nồng độ kháng nguyên protein S tự do (hoạt động) và toàn bộ, có thể được chỉ định để xác nhận kết quả xét nghiệm hoạt tính của protein S
• Nồng độ homocysteine huyết tương lúc đói

Các xét nghiệm khác được sử dụng để giúp chẩn đoán các trạng thái tăng đông máu mắc phải:

• Kháng thể anticardiolipin hoặc glycoprotein beta-2, là một phần của hội chứng kháng phospholipid.
• Kháng đông lupus (LA), một phần của hội chứng kháng phospholipid. Sự hiện diện của kháng thể kháng phospholipid và kháng đông lupus (LA) là quan trọng khi đánh giá một người đã từng bị sẩy thai và huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch.
• Kháng thể heparin (ở những người bệnh có số lượng tiểu cầu thấp khi tiếp xúc với heparin).

Trước một người bệnh có yếu tố di truyền hoặc mắc phải là nguyên nhân gây tăng đông máu cần sàng lọc tăng đông. Xét nghiệm giúp xác định xem người bệnh có nguy cơ bị đông máu tiếp hay không và giúp xác định liệu trình và thời gian điều trị thích hợp để ngăn ngừa các cục máu đông trong tương lai. Xét nghiệm cũng có thể giúp xác định những người thân hiện không có triệu chứng nhưng có thể có nguy cơ.