Chẩn đoán phân biệt khối u xơ hóa vôi hóa

Bài viết của Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Đường tiêu hóa là vị trí phổ biến của khối u xơ hóa vôi hóa. Khối u xơ hóa vôi hóa được đặc trưng về mặt mô học bởi sự tăng sinh tế bào hình thoi với 1 mô đệm dày đặc hyalin hóa, vôi hóa và mức độ thâm nhiễm lymphoplasmacytic có thể thay đổi. Việc phân biệt thực thể này với các tổn thương mô đệm khác của đường tiêu hóa là rất quan trọng vì việc xử trí và tiên lượng có thể khác nhau.

Thực thể quan trọng nhất cần xem xét trong chẩn đoán phân biệt khối u xơ hóa vôi hóa là GIST, bệnh này phổ biến hơn đáng kể và có thể có hành vi hung hăng. Tương tự, IMT thường có tiên lượng xấu hơn và phải được loại trừ. Các nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để làm rõ cơ chế bệnh sinh của khối u xơ hóa vôi hóa.

Với sự tăng sinh tế bào hình thoi giả tế bào, lượng collagen hyalin hóa dồi dào, vôi hóa rải rác và mức độ viêm cơ tế bào lympho thay đổi, dẫn đến vô số các cân nhắc chẩn đoán phân biệt khối u xơ hóa vôi hóa.

Chẩn đoán phân biệt khối u xơ hóa vôi hóa của đường tiêu hóa bao gồm khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST), schwannoma, leiomyoma, khối u xơ đơn độc, IMT, u xơ plexiform, u xơ, viêm mạc treo ruột xơ cứng và giả u xơ dạng nốt phản ứng (RNFP).

Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) của tế bào trục chính bao gồm 1 quần thể tế bào hình thoi đồng đều, nhạt nhẽo được sắp xếp thành các ô ngắn. Phân loại xơ cứng của GIST cho thấy sự lắng đọng collagen rộng rãi với độ tế bào tương đối thấp và thường xuyên, làm phức tạp sự phân biệt của thực thể này với khối u xơ hóa vôi hóa.

Các đặc điểm sẽ ưu tiên khối u xơ hóa vôi hóa hơn GIST xơ cứng bao gồm vôi hóa psammomatous và thâm nhiễm lymphoplasmacytic nổi bật. Về mặt hóa mô miễn dịch, các tế bào trục của vết GIST dương tính với c-kit và DOG1, trong khi những vết này âm tính với khối u xơ hóa vôi hóa. Nhuộm miễn dịch CD34 là dương tính ở cả 2 thực thể, tuy nhiên, tính dương tính thường thay đổi và khu trú trong khối u xơ hóa vôi hóa, lan tỏa trong GIST. Các đột biến của c-kit và PDGFRA thường thấy trong GIST không được xác định trong khối u xơ hóa vôi hóa dạ dày hoặc đại tràng, có thể được sử dụng để phân biệt 2 thực thể này ở cấp độ phân tử.

Các schwannomas đường tiêu hóa thường được tìm thấy nhiều nhất ở dạ dày, bao gồm các tế bào hình thoi có nhân "lượn sóng" và các đầu thuôn nhọn được sắp xếp theo mô hình vi mô.

Vòng bít hạch ngoại vi là đặc điểm của bệnh schwannoma và có thể là 1 yếu tố gây nhiễu với khối u xơ hóa vôi hóa. Một mô hình vi mô và các tế bào không điển hình rải rác giúp phân biệt schwannoma với khối u xơ hóa vôi hóa. Tuy nhiên, việc loại trừ dứt điểm schwannoma được thực hiện tốt nhất bằng phương pháp nhuộm S100, dương tính lan tỏa trong schwannoma và âm tính trong khối u xơ hóa vôi hóa.

Leiomyomas thường phát sinh trong dạ dày, đại tràng sigma, trực tràng, thực quản và bao gồm các tế bào hình thoi có nhân hình điếu xì gà kéo dài và nhiều tế bào chất màu đỏ hồng. Tương tự như khối u xơ hóa vôi hóa, u bạch cầu có thể có mô đệm hyalinizing và hiếm khi xảy ra hiện tượng phân bào và mất hạt nhân.

Không giống như trong khối u xơ hóa vôi hóa, hóa mô miễn dịch ở u bạch cầu cho thấy dương tính với actin và desmin của cơ trơn và tiêu cực đối với CD34.

Các khối u dạng sợi đơn độc (SFTs) bao gồm các tế bào hình thoi với các dải dày của collagen hyalin hóa, các mạch giống u mạch máu (ứ đọng máu) và hyalin hóa quanh mạch. Giống như khối u xơ hóa vôi hóa, các khối u dạng sợi đơn độc cho thấy sự hyalin hóa rộng rãi và không có các hình dạng mất phân bào hoặc giảm phân. Tuy nhiên, các SFT thường không có tình trạng viêm mô tế bào lympho. Các khối u xơ đơn độc nhuộm dương tính với CD34 (95%), CD99 (70%), BCL-2, EMA (20% -30%) và có biểu hiện hạt nhân của STAT-6.

IMT là sự tăng sinh tế bào hình thoi nguyên bào sợi với thâm nhiễm chủ yếu là tế bào lympho và nhiều mạch máu nền. Thâm nhiễm viêm đôi khi chứa bạch cầu trung tính, bạch cầu ái toan và/ hoặc mô bào có bọt.

IMT thể hiện tính tế bào thay đổi và thường cho thấy nền myxoid. Không giống như khối u xơ hóa vôi hóa, IMT chỉ hiếm khi chứa vôi hóa. Các vết nhuộm hóa mô miễn dịch dương tính đối với actin và ALK cơ trơn thường thấy trong IMT, nhưng âm tính trong khối u xơ hóa vôi hóa.

Plexiform fibromyxoma (còn được gọi là u nguyên bào sợi cơ plexiform angiomyxoid) là 1 khối u lành tính xảy ra trong dạ dày, thường tạo thành 1 khối dưới niêm mạc hoặc xuyên màng cứng có kích thước từ 0,3 cm đến 17 cm.

Khối u cho thấy 1 mô hình phát triển nhiều nốt dạng plexiform với sự tăng sinh giả tế bào của các tế bào hình thoi nhạt nhẽo, mô đệm myxoid và mạng lưới mạch máu nhỏ nổi rõ. Plexiform fibromyxomas dương tính với actin cơ trơn và âm tính với CD34, DOG1, S100, và c-kit.

Khối u tăng sinh xơ tiến triển (fibromatosis) thường liên quan đến thành bụng hoặc mạc treo, được đặc trưng bởi các lớp tế bào hình thoi quét ngang với mô hình phát triển thâm nhiễm. Các khối u desmoid hình thành khối cô lập liên quan đến dạ dày và đường nối thực quản.

Không giống như khối u xơ hóa vôi hóa, khối u desmoid không có đặc điểm là viêm hoặc vôi hóa tế bào lympho nổi bật, nó cho thấy hoạt tính miễn dịch mạnh đối với hạt nhân b-catenin.

Một tập hợp con của viêm mạc treo ruột xơ cứng hiện được coi là biểu hiện của IgG4-RD. Căn bệnh này liên quan đến mạc treo ruột non và tương tự như khối u xơ hóa vôi hóa, được đặc trưng bởi sự tăng sinh tế bào hình sợi, tế bào hình thoi với thâm nhiễm lymphoplasmacytic nổi bật.

Ngoài ra, viêm mạc treo ruột xơ cứng có thể cho thấy các nốt vôi hóa khu trú thay đổi, mặc dù các nốt vôi hóa nổi bật không phải là 1 đặc điểm cổ điển. Viêm mạc treo ruột xơ cứng bao quanh và cuốn theo chất béo và về mặt cổ điển có liên quan đến hoại tử mỡ, giúp phân biệt thực thể này với khối u xơ hóa vôi hóa. Ngoài ra, sự hiện diện của viêm tĩnh mạch tắc nghẽn trong viêm mạc treo ruột xơ cứng liên quan đến IgG4 có thể giúp phân biệt thực thể này với khối u xơ hóa vôi hóa .

RNFP là 1 tổn thương viêm sợi hiếm gặp của đường tiêu hóa, có mô học gần giống với khối u xơ hóa vôi hóa. Tương tự như khối u xơ hóa vôi hóa, RNFP bao gồm sự tăng sinh tế bào hình bào của các nguyên bào sợi trong 1 stroma collagenous hyalin hóa, kết hợp với thâm nhiễm viêm tế bào lympho thưa thớt. Tuy nhiên, khối u xơ hóa vôi hóa thường có tính tế bào hơn, các đầu mút của tế bào hình thoi đều đặn hơn, thâm nhiễm viêm bao gồm các tế bào hạt và tế bào plasma cũng như tế bào lympho. Sự hiện diện của vôi hóa loạn dưỡng hoặc psammomatous trong khối u xơ hóa vôi hóa giúp phân biệt hai thực thể này.

Bằng hóa mô miễn dịch, RNFP cho thấy nhuộm dương tính với vimentin, actin cơ trơn và desmin, và âm tính với CD34. Ngược lại, khối u xơ hóa vôi hóa âm tính với actin và desmin của cơ trơn, nhưng cho thấy nhuộm dương tính với CD34.

Tài liệu tham khảo

Turbiville D, Zhang X. Khối u xơ vôi hóa của đường tiêu hóa: Đánh giá và cập nhật bệnh học lâm sàng. World J Gastroenterol 2020; 26 (37): 5597-5605 [PMID: 33071524 DOI: 10.3748 / wjg.v26.i37.5597 ]

Rosenthal NS, Abdul-Karim FW. Childhood fibrous tumor with psammoma bodies. Clinicopathologic features in two cases. Arch Pathol Lab Med. 1988;112:798-800. [PubMed] [Cited in This Article: 1]

Chorti A, Papavramidis TS, Michalopoulos A. Calcifying Fibrous Tumor: Review of 157 Patients Reported in International Literature. Medicine (Baltimore). 2016;95:e3690. [PubMed] [DOI] [Cited in This Article: 9] [Cited by in CrossRef: 43] [Article Influence Tracking in F6Publishing: 8.6]