Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ ở hầu họng

Bài viết của Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Bác sĩ nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Chứng loạn dưỡng cơ ở hầu họng (OPMD) rất hiếm gặp, khởi phát ở người lớn, được đặc trưng chủ yếu trên lâm sàng bởi chứng khó nuốt và rối loạn chuyển hóa tiến triển. Chứng khó nuốt quyết định tiên lượng vì làm tăng nguy cơ viêm phổi do hít phải và chế độ dinh dưỡng kém.

Loạn dưỡng cơ ở hầu họng được nghi ngờ trên lâm sàng ở người lớn tuổi với sự kết hợp của chứng khó nuốt. Những suy giảm về giãn cơ hầu họng và tăng trương lực của cơ thắt thực quản trên (cơ vòng thực quản trên) có thể được ghi nhận tốt nhất thông qua một lần chụp cản quang có uống baryt đã được sửa đổi. Xét nghiệm di truyền phân tử xác nhận chẩn đoán. Các lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ cơ hầu họng, giãn cơ hầu họng và tiêm độc tố botulinum cricopharyngeal.

Phẫu thuật nong cơ thắt thực quản trên do bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa thực hiện là một thủ thuật an toàn và hiệu quả. Nó có ưu điểm là có thể lặp lại trong nhiều năm và rất hiếm khi xảy ra biến chứng. Phẫu thuật cắt cơ hầu họng (cơ vòng thực quản trên) là phương pháp can thiệp phẫu thuật phổ biến nhất. Sự cải thiện được nhìn thấy ngay sau khi phẫu thuật, nhưng tỷ lệ tái phát cao và bản thân quy trình khiến bệnh nhân có nguy cơ bị viêm phổi hít. Tiêm độc tố botulinum có hạn chế trong tài liệu hỗ trợ và kết quả không rõ ràng. Dưới đây là một số kinh nghiệm của các bác sĩ nước ngoài với ba bệnh nhân chứng loạn dưỡng cơ ở hầu họng và những thách thức trong chẩn đoán, điều trị.

• Trường hợp 1

Một phụ nữ 71 tuổi có tiền sử bệnh hen suyễn, tiểu đường, cao huyết áp, suy giáp, viêm khớp dạng thấp, tắc nghẽn ngưng thở khi ngủ, bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) và tiền sử phẫu thuật quan trọng đối với máy tạo nhịp tim được gọi là chứng khó nuốt tiến triển trong mười năm qua. Chứng khó nuốt ban đầu xảy ra với chất rắn, trở nên tồi tệ hơn trong ba năm qua và bây giờ là ở cả chất rắn, lỏng. Bệnh nhân cũng nhận thấy khàn tiếng. Cô ấy phát triển bệnh sụp mí mắt hai bên cách đây 4 năm và vào thời điểm đó đã trải qua phẫu thuật tạo hình. Bệnh nhân cũng cho biết khó leo cầu thang.

Khi khám sức khỏe, bệnh nhân bị tê bì hai bên với vận động cơ ngoài khớp bình thường, khàn tiếng nhẹ và yếu các cơ delta, cơ ức đòn chũm và cơ ức đòn chũm hai bên. Bệnh nhân có dáng đi vững vàng.

Đánh giá ban đầu đối với chứng khó nuốt bằng cách sử dụng một nghiên cứu chụp cản quang có uống baryt sửa đổi cho thấy sự lấp đầy không đều trong hẹp thực quản xoang lê m ở mức C5-C6, phì đại cung nhẫn hầu. Nội soi trên cho thấy thực quản bình thường, dạ dày không chảy máu và tá tràng bình thường. Áp kế thực quản có độ phân giải cao đã ghi nhận giảm áp lực cơ thắt thực quản dưới khi thả lỏng đầy đủ. Các phát hiện về nhu động bình thường ở phần cơ trơn của thực quản cũng như yếu cơ vân đã được ghi nhận. Ngoài ra, các cơn co thắt hầu họng và khả năng di chuyển của thực quản ở mức cổ tử cung xuất hiện giảm.

Kết quả xét nghiệm âm tính với kháng thể thụ thể acetylcholine, kháng thể kinase đặc hiệu cho cơ (MuSK), kháng thể myeloperoxidase và hồ sơ kháng thể kháng tế bào chất (ANCA) cũng trở lại âm tính.

Chụp cản quang với baryt cản quang cho thấy giai đoạn nuốt yếu ở hầu họng với sự tích tụ chất cản quang đáng kể trong xoang lê. Bệnh nhân được chuyển đến liệu pháp ngôn ngữ, sau một vài buổi tập luyện để cải thiện khả năng nuốt, cô ấy tiếp tục bị viêm phổi.

Bác sĩ quyết định nong cơ vòng thực quản trên để tạo điều kiện cho việc làm rỗng xoang lê và giảm nguy cơ hít sặc. Thủ thuật nong được thực hiện bằng cách sử dụng một quả bóng nong qua ống soi đến kích thước bóng tối đa là 20 mm. Sự giãn nở được dung nạp mà không có biến chứng.

Tuy nhiên, chứng khó nuốt của cô ấy không cải thiện nên quyết định tiến hành nội soi thực quản lần thứ hai (EGD). Lần này, một chứng hẹp nội tại nhẹ, xuất hiện lành tính, được tìm thấy ở một phần ba trên của thực quản và được làm giãn bằng phương pháp nong bằng bóng Savary trên một bảng hướng dẫn với theo dõi bằng nội soi huỳnh quang mà không có kháng cự ở 18, 19 và 20 mm. Vị trí giãn nở đã được kiểm tra lại và cho thấy sự cải thiện nhẹ trong tình trạng hẹp thực quản.

Bệnh nhân cho biết tình trạng khó nuốt đã được cải thiện sau lần nong thứ hai và bắt đầu chế độ ăn kiêng thực phẩm xay nhuyễn. Xét nghiệm xác nhận di truyền đối với chứng loạn dưỡng cơ ở hầu họng đã được chỉ định và cho kết quả dương tính.

• Trường hợp 2

Một phụ nữ 71 tuổi có tiền sử suy giáp và rối loạn lipid máu gặp khó khăn khi nuốt bắt đầu từ năm 40 tuổi. Ngoài ra, cùng thời gian nhận thấy sụp mí mắt hai bên đòi hỏi phẫu thuật tạo hình hai lần. Cô cho biết tiền sử gia đình có các triệu chứng tương tự ở mẹ, bà ngoại và ba anh chị em. Khi khám sức khỏe, có biểu hiện yếu các cơ vòng mi ở hai bên cơ và hạn chế các cử động cơ ngoại nhãn. Sức mạnh cơ bắp của chi trên và chi dưới là đầy đủ. Xét nghiệm DNA cho kết quả dương tính với sự mở rộng lặp lại 9 GCG trong gen PABP2 xác nhận chứng loạn dưỡng cơ hầu họng.

Một lần chụp cản quang có uống baryt cho thấy lượng chất lỏng tích tụ ở xoang lê tăng lên, gây viêm phổi hít. Bệnh nhân bắt đầu điều trị với liệu pháp ngôn ngữ hàng tuần. Sự giãn cơ thắt trên thực quản được thực hiện hai lần bằng kỹ thuật bóng qua ống nội soi với một cải thiện nhỏ về chứng khó nuốt.

• Trường hợp thứ 3

Một người đàn ông 70 tuổi có tiền sử tăng huyết áp và tăng lipid máu đã đến phòng khám để đánh giá tình trạng yếu cơ. Anh ấy đã báo cáo những khó khăn khi leo cầu thang trong 10 năm qua. Ngoài ra, 5 năm trước đó, anh nhận thấy sự thay đổi trong giọng nói của mình và các vấn đề về nuốt khi ăn thức ăn đặc. Nhiều thành viên trong gia đình của anh ấy có các triệu chứng tương tự, bao gồm mẹ, ba dì, một chú và một bà ngoại.

Khi khám sức khỏe, điểm yếu của cơ vòng mi là đáng chú ý. Các chuyển động ngoại lai vẫn còn nguyên vẹn. Yếu cơ chi dưới gần được ghi nhận. Một thủ thuật chụp cản quang có uống baryt đã cho thấy sự thiếu hụt rõ rệt của cơ chế nuốt với sự tích tụ tăng lên trong xoang lê. Thử nghiệm DNA đã được yêu cầu và cho kết quả dương tính với đoạn mã 9 GCG trong gen PABP2 xác nhận chứng loạn dưỡng cơ ở hầu họng. Bệnh nhân từ chối điều trị chứng khó nuốt và đặt ống nội soi mở dạ dày nuôi ăn qua da (PEG).

Loạn dưỡng cơ vùng hầu họng rất hiếm gặp, khởi phát ở người lớn và có liên quan đến tiền sử gia đình. Bệnh được đặc trưng chủ yếu trên lâm sàng bởi chứng khó nuốt tiến triển và rối loạn tiêu hóa do sự liên quan của cơ hầu họng và cơ vòm họng.

Các trường hợp bệnh nhân OMPD đã được báo cáo ở nhiều quốc gia trên cả năm châu lục. Các nhóm bệnh nhân đáng kể nhất là ở Quebec có nguồn gốc Pháp-Canada, ở Israel từ những người nhập cư Do Thái Bukhara và những người gốc Tây Ban Nha sống ở New Mexico.

Tuổi khởi phát trung bình của triệu chứng sụp mí là 48 và chứng khó nuốt là 50. Chứng khó nuốt quyết định tiên lượng do tăng nguy cơ viêm phổi hít và chế độ dinh dưỡng kém. Khi bệnh tiến triển, có các dấu hiệu khác như khàn giọng và yếu lưỡi, cơ mặt cũng như các chi trên, chi dưới. Sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương (CNS) cũng đã được báo cáo. Chứng loạn dưỡng cơ ở hầu họng nặng chiếm từ 5 đến 10% tổng số các trường hợp và được đặc trưng bởi các triệu chứng trước 45 tuổi, mất khả năng yếu chân gần trước 60 tuổi.

Các cơ chế góp phần gây ra chứng khó nuốt ở bệnh nhân chứng loạn dưỡng cơ hầu họng bao gồm giảm tạo áp lực ngôn ngữ; suy giảm giãn cơ hầu họng, ưu trương của cơ vòng thực quản trên; đóng tiền đình thanh quản không hoàn toàn; tổn thương đường thở sau đó. Hiệu quả và độ an toàn của việc nuốt bị ảnh hưởng và là yếu tố quyết định đáng kể đến tiên lượng do tăng nguy cơ viêm phổi khi hít phải cũng như chế độ dinh dưỡng kém. Trong giai đoạn cuối của bệnh, khuyến cáo sử dụng ống PEG để giải quyết cả nguy cơ suy dinh dưỡng và hít thở. Chất lượng cuộc sống liên quan đến nuốt bị ảnh hưởng ở mức độ vừa phải, đặc trưng bởi thời lượng ăn uống kéo dài và gánh nặng gia tăng góp phần vào xã hội, giảm hứng thú với bữa ăn ở những bệnh nhân này.

Xét nghiệm di truyền phân tử xác nhận chẩn đoán với việc phát hiện sự mở rộng của một đoạn lặp lại trinucleotide GCN trong exon đầu tiên của PABPN1 (trước đây được đặt tên là PABP2). Các alen bình thường chứa 10 GCN, 6 GCG trinucleotide lặp lại. Các alen trội trên nhiễm sắc thể thường có kích thước từ 12 đến 17 lần lặp lại GCN. Những bệnh nhân có PABPN1 mở rộng dài hơn và đồng hợp tử trung bình được chẩn đoán ở độ tuổi sớm hơn, bệnh nặng hơn và cho thấy sự tiến triển nhanh hơn.

Các alen lặn ở nhiễm sắc thể thường bao gồm 11 GCN lặp lại và xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống, thường là sau sáu thập kỷ.

Sinh thiết cơ chỉ cần thiết nếu nghi ngờ bệnh và có sự hiện diện của hai alen PABPN1 bình thường. Kết quả sinh thiết cơ cho thấy ở một số bệnh nhân chứng loạn dưỡng cơ hầu họng, bao gồm các sợi tơ hình ống dài 250 nm trong nhân, các thay đổi loạn dưỡng như các sợi cơ teo có chiều rộng khác nhau, các sợi đỏ rách nát và không bào có viền. Điện cơ (EMG) không đặc hiệu hoặc không cần thiết để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ hầu họng và thường cho thấy các dấu hiệu thay đổi cơ học cũng có thể liên quan đến tuổi tác. Nồng độ creatine kinase (CK) trong huyết thanh thường nằm trong khoảng hoặc gấp đôi giới hạn trên. Mức độ CK không nhạy hoặc đặc hiệu để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ hầu họng.

• Các triệu chứng loạn dưỡng cơ mặt (FSHD) thường bắt đầu trong thập kỷ thứ 2, trái ngược với chứng loạn dưỡng cơ ở hầu họng xuất hiện muộn hơn. Yếu cơ có sự phân bố khác với chứng loạn dưỡng cơ hầu họng với các chi trên mặt, vảy, bụng và chi dưới bị ảnh hưởng. Yếu cơ mặt nhẹ hơn so với Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng. Chứng khó nuốt là rất hiếm ở thực thể này.
• Chứng loạn dưỡng cơ biểu hiện với các kiểu gen khác nhau. Có sự kết hợp của điểm yếu gần và xa. Giảm cơ và đau cơ là những triệu chứng cơ bản, cả hai đều không có trong chứng loạn dưỡng cơ hầu họng .
• Bệnh cơ ti thể có biểu hiện lâm sàng thay đổi. Bệnh cơ có thể là một đặc điểm lâm sàng chính hoặc phụ, tùy thuộc vào biểu hiện. Các triệu chứng cơ bắp bao gồm mệt mỏi, đau cơ và không dung nạp tập thể dục. Các đặc điểm liên quan khác là viêm võng mạc sắc tố, mất điều hòa. Những chất này không có ở bệnh nhân chứng loạn dưỡng cơ hầu họng. Viêm cơ thể bao gồm trong bệnh cơ ti thể là dạng sợi 15-18 nm so với dạng sợi 250 nm trong chứng loạn dưỡng cơ hầu họng.
• Bệnh nhược cơ thường biểu hiện với chứng liệt, nhìn đôi và liên quan đến chứng lồi mắt như rối loạn tiêu hóa, khó nuốt, suy nhược toàn thân và kết quả xét nghiệm dương tính với kháng thể kháng AChR hoặc kháng MuSK. Các dấu hiệu huyết thanh này âm tính ở bệnh nhân chứng loạn dưỡng cơ hầu họng.

Điều trị ở bệnh nhân chứng loạn dưỡng cơ hầu họng là hỗ trợ trong hầu hết các trường hợp. Trọng tâm hàng đầu là tránh các biến chứng thứ phát như viêm phổi do hít phải, suy dinh dưỡng và xã hội. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Blepharoplasty – sữa chữa mí mắt là phương pháp điều trị được lựa chọn cho bệnh sụp mi. Phẫu thuật thường được thực hiện vì lý do thẩm mỹ và được khuyến khích khi nó ảnh hưởng đến thị lực ở vị trí trung tâm của ánh nhìn, đau cổ do co rút cổ. Viêm giác mạc tiếp xúc là một biến chứng đã biết của phẫu thuật này.
• Phẫu thuật cắt cơ hầu họng (cơ vòng thực quản trên) là phương pháp điều trị phẫu thuật phổ biến nhất cho chứng khó nuốt. Sự cải thiện lâm sàng được thấy ngay sau khi phẫu thuật, nhưng theo dõi lâu dài cho thấy sự giảm thành công do sự tiến triển của quá trình cơ trong cơ hầu họng, vì vậy cần phải chẩn đoán và điều trị sớm. Thủ thuật này cũng làm tăng nguy cơ hút dịch khi trào ngược dạ dày thực quản xảy ra trong bối cảnh bảo vệ hầu họng bị suy yếu.
• Tiêm độc tố botulinum để điều trị chứng khó nuốt là một biện pháp thay thế khác để điều trị. Tính an toàn và hiệu quả của can thiệp này phụ thuộc vào liều lượng.
• Làm giãn cơ vòng thực quản trên qua ống nội soi tiêu hóa trên là một thủ thuật tương đối an toàn, được dung nạp tốt, thường được thực hiện ở bệnh nhân ngoại trú và chỉ cần dùng thuốc an thần vừa phải.
• Phương pháp nong bằng bóng Savary được khuyến nghị khi một hướng dẫn được thông qua và quá trình giãn nở với kích thước ngày càng tăng được thực hiện dưới sự giám sát bằng phương pháp soi huỳnh quang. Quy trình này có thể được lặp lại trong nhiều năm và rất hiếm khi có biến chứng như thủng hoặc xuất huyết.

Tóm lại, chứng loạn dưỡng cơ hầu họng rất hiếm gặp, khởi phát ở người lớn, được đặc trưng chủ yếu trên lâm sàng bởi chứng khó nuốt và rối loạn chuyển hóa tiến triển. Việc điều trị bệnh nên thực hiện tại cơ sở y tế chuyên khoa, có đầy đủ trang thiết bị y tế cũng như trình độ bác sĩ lành nghề.

Tài liệu tham khảo:

• Richard w. mccallum và cộng sự. Upgrade your dysphagia expertise: how to diagnose oculopharyngeal muscular dystrophy. Gastrointestinal motility and functional bowel disorders, series #24.