Các nhóm nguyên nhân có thể gây máu khó đông

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Tiến Đạt - Khoa Hồi sức cấp cứu - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Bệnh máu khó đông có thể gây tàn tật, thậm chí tử vong sớm. Có nhiều nguyên nhân gây máu khó đông, phần lớn là do di truyền và số ít là do đột biến gen lành thành gen bệnh.

Bệnh máu khó đông Hemophilia còn được gọi là rối loạn đông máu di truyền, là một bệnh hiếm gặp, khiến máu không đông lại được như bình thường. Thông thường, quá trình hình thành cục máu đông giúp ngăn ngừa nguy cơ chảy máu sau khi bị chấn thương. Nếu quá trình đông máu không xảy ra, một vết thương có thể chảy rất nhiều máu.

Tình trạng chảy máu do bệnh máu khó đông có thể xảy ra ở:

• Bên ngoài: Trên bề mặt ngoài cơ thể, nơi có thể nhìn thấy được;
• Bên trong: Ở bên trong cơ thể, nơi không nhìn thấy được như khớp gối, khớp háng, mắt cá chân, khuỷu tay,...

Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền, là kết quả của một thay đổi về gen được di truyền từ cha mẹ của trẻ hoặc xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung. Bệnh thường ảnh hưởng tới bé trai với tỷ lệ 1/5.000 - 10.000 trẻ. Các bé gái mang gen bệnh ít khi biểu hiện bệnh nhưng có thể di truyền gen bệnh cho con cái.

Nguyên nhân máu khó đông là do cơ thể bệnh nhân không có đủ các yếu tố đông máu. Trong cơ thể có 13 yếu tố đông máu hoạt động cùng nhau để hình thành cục máu đông. Các yếu tố đông máu này được đặt theo số la mã từ I đến XIII. Nếu cơ thể thiếu quá nhiều yếu tố VIII hoặc IX sẽ gây bệnh máu khó đông. Cụ thể:

Có 3 thể bệnh máu khó đông tương ứng với loại yếu tố đông máu bị thiếu hụt. Đó là:

• Hemophilia A: Gặp ở 80% bệnh nhân bị rối loạn đông máu, do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII;
• Hemophilia B: Do thiếu hụt yếu tố đông máu IX;
• Hemophilia C: Hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 5% bệnh nhân máu khó đông. Bệnh máu khó đông C (Hemophilia C) là dạng bệnh nhẹ do thiếu yếu tố đông máu XI. Những người mắc dạng rối loạn đông máu này thường không bị chảy máu tự phát mà chỉ bị xuất huyết sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Bệnh Hemophilia A và B là do con cái nhận được các nhiễm sắc thể mang gen bệnh từ bố mẹ. Bố, mẹ có nhiễm sắc thể X mang gen gây máu khó đông sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của con. Tuy nhiên, bệnh máu khó đông dạng A và B phổ biến ở nam giới hơn so với nữ giới. Còn bệnh Hemophilia C là do khiếm khuyết trong quá trình di truyền, không liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính nên có ảnh hưởng tới nam nữ ngang nhau.

• Tiền sử gia đình: Là bệnh có liên quan tới yếu tố di truyền nên nếu trong gia đình có người mắc rối loạn đông máu thì tỷ lệ các thành viên mắc bệnh hoặc mang gen bệnh là rất cao;
• Đột biến: Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh máu khó đông có thể xuất hiện sau khi sinh. Đây là những người có hệ miễn dịch tạo kháng thể tấn công các yếu tố đông máu VIII hoặc IX, gây thiếu hụt yếu tố đông máu và dẫn tới rối loạn đông máu.

Để chẩn đoán chính xác bệnh máu khó đông, ngay khi phát hiện ra các dấu hiệu của bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân làm các xét nghiệm gen cần thiết. Hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này. Vì vậy, bệnh nhân cần cẩn thận trong sinh hoạt thường ngày với những lưu ý sau:

• Đi đứng nhẹ nhàng, cẩn thận, tránh những chấn thương có thể dẫn đến chảy máu;
• Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra sức khỏe răng miệng định kỳ, phòng ngừa nguy cơ viêm nhiễm ở miệng để giảm nguy cơ chảy máu do bệnh nha chu;
• Tập luyện thể dục thể thao thường xuyên để tăng cường sức mạnh cơ bắp, giảm nguy cơ chảy máu;
• Tránh sử dụng các thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu;
• Khi bị chấn thương gây chảy máu nên đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được xử lý vết thương.

Nguyên nhân gây máu khó đông chủ yếu là do yếu tố di truyền. Vì vậy, để giảm nguy cơ truyền gen bệnh cho đời sau, các cặp vợ chồng nên đi khám sàng lọc tiền hôn nhân, khám sàng lọc trước sinh,... Và khi có dấu hiệu mắc bệnh, bệnh nhân nên sớm đến các cơ sở y tế uy tín để được kiểm tra, chẩn đoán chính xác để điều trị bệnh sớm, giảm nguy cơ biến chứng.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện cung cấp Gói khám Tiền hôn nhân cơ bản và Gói khám Tiền hôn nhân nâng cao cho các cặp đôi, nhằm mục đích:

• Khám đánh giá khả năng sinh sản, tình dục, sàng lọc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục, sàng lọc các bệnh lý về di truyền (trong đó có bệnh máu khó đông), tư vấn các biện pháp sinh sản, tránh thai (nếu cần) cho các cặp trước khi lập gia đình;
• Phát hiện sớm nguyên nhân có thể dẫn tới vô sinh, hiếm muộn;
• Tư vấn thời điểm sinh con tốt nhất và các biện pháp để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh thông minh cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có kế hoạch sinh con.

Nguồn tham khảo: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương