Các loại teo cơ cột sống

Teo cơ cột sống là một căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề tới chức năng phản xạ của cơ thể con người. Tùy theo phân loại, người bệnh mắc teo cơ cột sống đều nhận thấy cơ thể yếu đi và khó di chuyển ở các mức độ khác nhau.

Tủy sống là một phần quan trọng trong cơ thể, nằm bên trong cơ cột sống, là đoạn chứa các dây thần kinh nối liên hệ từ não đến toàn bộ cơ thể, có vai trò truyền tải tín hiệu thông tin giữa não bộ và các phần còn lại của cơ thế. Tủy sống đóng góp quan trọng trong chức năng phản xạ của cơ thể.

Vì vậy, teo cơ cột sống hay teo cơ tủy sống (SMA) là một căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng nặng nề tới chức năng phản xạ của cơ thể con người. Nhìn chung, người bệnh mắc teo cơ cột sống đều nhận thấy cơ thể yếu đi và khó di chuyển ở các mức độ khác nhau. Tuy nhiên, teo cơ cột sống không ảnh hưởng tới trí thông minh và khả năng học tập, tiếp thu của người bệnh.

Các biến chứng tiềm ẩn có thể xảy ra do bệnh teo cơ tủy sống bao gồm:

• Gãy xương, trật khớp hông và vẹo cột sống hay cong cột sống;
• Suy dinh dưỡng, mất nước do các vấn đề về ăn và nuốt, dẫn đến có thể phải đặt ống dẫn thức ăn;
• Viêm phổi và nhiễm trùng đường hô hấp;
• Phổi yếu và các vấn đề về hô hấp có thể cần hỗ trợ thở.

Teo cơ cột sống, nhất là bệnh teo cơ cột sống cổ ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống và sức khỏe của người bệnh. Có nhiều loại teo cơ cột sống, xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau và mức độ nghiêm trọng cũng khác nhau. Teo cơ cột sống loại 0 rất hiếm và thường gây tử vong trước khi đứa trẻ được sinh ra hoặc ngay sau đó. Dưới đây là 4 loại teo cơ cột sống khác:

2.1. Teo cơ cột sống loại 1

Teo cơ cột sống loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann, loại teo cơ cột sống phổ biến nhất, thường khởi phát từ thuở sơ sinh. Các triệu chứng teo cơ cột sống loại 1 có thể xuất hiện trong khoảng thời gian từ khi trẻ mới bắt đầu sinh ra cho đến 6 tháng tuổi đầu đời. Đa số trẻ bị teo cơ cột sống sẽ có các dấu hiệu của bệnh khi chúng được 3 tháng tuổi. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc teo cơ cột cột sống cổ loại 1 tử vong trong vài năm đầu đời, khó sống qua 2 tuổi.

Em bé mắc bệnh teo cơ cột sống loại 1 có dấu hiệu như không ngẩng đầu lên hoặc ngồi được nếu không có sự trợ giúp, cánh tay và chân rất mềm yếu, có vấn đề về cử động, khó ăn uống và khó nuốt. Teo cơ cột sống loại 1 có thể tiến triển rất nhanh, cơ bắp yếu dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp và khó thở nghiêm trọng khiến trẻ tử vong.

2.2. Teo cơ cột sống loại 2

Loại teo cơ cột sống này còn được gọi là bệnh teo cơ cột sống trung gian hoặc bệnh Dubowitz. Teo cơ cột sống loại 2 thường ảnh hưởng đến trẻ em bắt đầu từ khoảng 3 đến 15 tháng tuổi, trước khi chúng có thể tự đứng hoặc đi.

Teo cơ cột sống loại 2 ảnh hưởng đến chân của trẻ nhiều hơn cánh tay. Trẻ em bị teo cơ cột sống loại 2 thường có thể ngồi mà không cần hỗ trợ, nhưng không thể đi bộ.

Ở độ tuổi thanh thiếu niên trở lên, khi tình trạng bệnh tiến triển, người bệnh cần được hỗ trợ mới có thể di chuyển. Một trẻ mắc teo cơ cột sống loại 2 rất có thể gặp vấn đề về hô hấp, đặc biệt là khi đang ngủ. Nếu mức độ của các triệu chứng teo cơ cột sống càng nặng thì thời gian sống càng ngắn.

2.3. Teo cơ cột sống loại 3

Teo cơ cột sống loại 3 thường bắt đầu diễn ra các triệu chứng từ 18 tháng tuổi đến thiếu niên nên còn được gọi là teo cơ cột sống vị thành niên. Loại bệnh này cũng có một tên gọi khác là hội chứng Kugelberg-Welander. Đối với trẻ em, đây là dạng teo cơ cột sống nhẹ nhất.

Hầu hết trẻ bị teo cơ cột sống loại 3 có thể tự đi và đứng. Tuy nhiên, chúng sẽ thường xuyên bị ngã và gặp khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế hay leo cầu thang. Teo cơ cột sống loại 3 làm cho chúng yếu cơ, thường gặp nhất là ở cánh tay và chân của người bệnh. Cuối cùng, bệnh nhân teo cơ cột sống loại 3 có thể cần một chiếc xe lăn để đi lại.

2.4. Teo cơ cột sống loại 4

Bệnh teo cơ cột sống loại 4 có tên gọi khác là teo cơ cột sống người lớn, loại này rất hiếm gặp. Các triệu chứng không bắt đầu cho đến khi người bệnh bước vào độ tuổi 20 hoặc 30. Người bệnh cũng bị yếu cơ tay và cơ chân, vướng phải một số vấn đề về hô hấp nhưng các triệu chứng nhẹ và tiến triển chậm.

Thậm chí, nhiều người mắc teo cơ cột sống loại 4 không biết họ đang mắc bệnh cho đến nhiều năm sau khi các triệu chứng bắt đầu rõ rệt. Thông thường, teo cơ cột sống loại 4 thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

Những người mắc bệnh teo cơ thường sẽ bị thiếu một phần gen SMN1 hoặc có một gen bị đột biến. Một gen SMN1 khỏe mạnh có vai trò tạo ra protein SMN, là một protein cần cho tế bào thần kinh vận động giúp cơ thể hoạt động bình thường.

Những người bị bệnh teo cơ tủy sống do không tạo đủ protein SMN nên các tế bào thần kinh vận động co lại và chết dần đi. Kết quả là não không thể kiểm soát các chuyển động của cơ thể, đặc biệt là những chuyển động ở đầu, cổ, tay và chân.

Ngoài ra, con người cũng có gen SMN2, một người có thể có tối đa 8 bản sao của gen SMN2 để tạo ra một lượng nhỏ protein SMN, hạn chế mức độ nghiêm trọng do vấn đề liên quan đến gen SMN1.

Rất khó để người bệnh teo cơ cột sống có thể khỏi bệnh hoàn toàn. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào từng loại teo cơ cột sống và các triệu chứng cụ thể ở từng người bệnh. Nhiều người bị bệnh teo cơ cột sống có cải thiện khi tiến hành tham gia vào các chương trình liệu pháp vật lý, vận động và sử dụng các thiết bị hỗ trợ như nẹp chỉnh hình, nạng, khung tập đi và xe lăn.

Dưới đây là một số liệu pháp được sử dụng để kiểm soát bệnh teo cơ cột sống:

• Liệu pháp điều chỉnh bệnh: Sử dụng thuốc kích thích sản xuất protein SMN như Nusinersen dành cho trẻ em từ 2 đến 12 hay Risdaplam dùng cho người lớn và trẻ em trên 2 tháng tuổi.
• Liệu pháp thay thế gen: Trẻ em dưới hai tuổi có thể được truyền thuốc onasemnogene abeparvovec-xioi vào tĩnh mạch (IV) để thay thế một gen SMN1 bị thiếu hoặc bị lỗi bằng một gen hoạt động.

Bên cạnh đó, teo cơ cột sống là một bệnh di truyền nên nếu vợ hoặc chồng có mang gen đột biến gây bệnh thì nên tham vấn các chuyên gia, bác sĩ để thực hiện các liệu pháp sàng lọc trước khi mang thai nhằm giảm nguy cơ di truyền bệnh teo cơ cột sống cho con cái. Việc chẩn đoán, di chuyển, xác định phôi không có gen đột biến trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sẽ ​​đảm bảo thai nhi có hai gen SMN1 khỏe mạnh và không mắc bệnh teo cơ cột sống khi sinh ra.

Nguồn tham khảo: my.clevelandclinic.org, webmd.com, nhs.uk