Các biến thể gen tham gia vào quá trình tiến hóa như thế nào?

Biến thể gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên gen. Loại thay đổi di truyền này từng được gọi là đột biến gen, nhưng vì những thay đổi trong ADN không phải lúc nào cũng gây ra bệnh, nên các nhà nghiên cứu cho rằng biến thể gen là một thuật ngữ chính xác hơn. Các biến thể gen có vai trò gì trong quá trình tiến hóa?

Tiến hóa là quá trình các quần thể sinh vật thay đổi qua các thế hệ. Các biến thể di truyền làm cơ sở cho những thay đổi này. Các biến thể di truyền có thể phát sinh từ các biến thể gen (thường được gọi là đột biến) hoặc từ một quá trình bình thường, trong đó vật chất di truyền được sắp xếp lại khi tế bào chuẩn bị phân chia (được gọi là tái tổ hợp di truyền).

Các biến thể di truyền làm thay đổi hoạt động của gen hoặc chức năng của protein có thể tạo ra các đặc điểm khác nhau ở một sinh vật. Nếu một tính trạng có lợi và giúp cá thể tồn tại và sinh sản, thì biến thể di truyền có nhiều khả năng được truyền cho thế hệ tiếp theo, một quá trình được gọi là chọn lọc tự nhiên.

Theo thời gian, khi các thế hệ cá thể có tính trạng này tiếp tục sinh sản, tính trạng thuận lợi ngày càng trở nên phổ biến trong một quần thể, làm cho quần thể đó khác với quần thể tổ tiên.

Không phải tất cả các biến thể đều ảnh hưởng đến sự tiến hóa. Chỉ những biến thể di truyền, xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng, mới có thể được truyền cho các thế hệ tương lai và có khả năng đóng góp vào quá trình tiến hóa.

Một số biến thể xảy ra trong suốt cuộc đời của một người, nhưng chỉ ở một số tế bào của cơ thể và không di truyền, vì vậy chọn lọc tự nhiên không thể đóng một vai trò nào đó trong việc lựa chọn biến thể đó để tiến hóa. Ngoài ra, nhiều thay đổi di truyền không ảnh hưởng đến chức năng của gen hoặc protein và không hữu ích hoặc có hại.

Ngoài ra, môi trường mà một quần thể sinh vật sống là một phần không thể thiếu đối với việc chọn lọc các tính trạng. Một số khác biệt do các biến thể đưa ra có thể giúp một sinh vật tồn tại trong một môi trường này nhưng không tồn tại trong môi trường khác. Ví dụ, khả năng kháng một loại vi khuẩn nhất định chỉ có lợi nếu vi khuẩn đó được tìm thấy ở một nơi cụ thể và gây hại cho những người sống ở đó.

Vì sao một số đặc điểm có hại như bệnh di truyền, vẫn tồn tại trong quần thể thay vì bị loại bỏ bởi chọn lọc tự nhiên? Có một số cách giải thích khả thi cho điều này, nhưng trong nhiều trường hợp, câu trả lời không rõ ràng.

Đối với một số tình trạng, chẳng hạn như bệnh Huntington về thần kinh, các dấu hiệu và triệu chứng xảy ra muộn hơn trong cuộc sống, thường là sau khi một người có con. Do đó, biến thể gen có thể được truyền lại cho thế hệ sau mặc dù nó có hại.

Đối với các đặc điểm có hại khác, một hiện tượng được gọi là giảm khả năng thâm nhập, trong đó một số cá nhân có biến thể liên quan đến bệnh nhưng không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này, cũng có thể cho phép các biến thể di truyền có hại được truyền sang các thế hệ tương lai.

Đối với một số điều kiện, có một bản sao bị thay đổi của gen trong mỗi tế bào là có lợi, trong khi có hai bản sao bị thay đổi sẽ gây ra bệnh. Ví dụ được nghiên cứu nhiều nhất về hiện tượng này là bệnh hồng cầu hình liềm: Có hai bản sao bị thay đổi của HBB gen trong mỗi tế bào dẫn đến bệnh, nhưng chỉ có một bản sao cung cấp một số khả năng kháng bệnh sốt rét.

Khả năng kháng bệnh này giúp giải thích lý do tại sao các biến thể gây ra bệnh hồng cầu hình liềm vẫn được tìm thấy trong nhiều quần thể, đặc biệt là ở những vùng mà bệnh sốt rét là căn bệnh phổ biến.

Đột biến là một sự thay đổi trong trình tự ADN của một sinh vật. Các đột biến có thể được gây ra bởi các nguồn năng lượng cao như bức xạ hoặc bởi các chất hóa học trong môi trường. Chúng cũng có thể xuất hiện một cách tự phát trong quá trình sao chép ADN.

Đột biến thường chia thành hai loại: Đột biến điểm và đột biến nhiễm sắc thể. Trong đột biến điểm, một cặp bazơ bị thay đổi. Ví dụ, bộ gen của con người chứa hơn 3,1 tỷ base ADN và mỗi base phải được sao chép trung thực để quá trình phân chia tế bào diễn ra. Những sai lầm, mặc dù hiếm gặp một cách đáng ngạc nhiên, nhưng vẫn xảy ra.

Khoảng một trong mỗi 10 10(10.000.000.000) cặp cơ sở được thay đổi. Loại sai lầm phổ biến nhất là thay thế điểm. Phổ biến hơn là không sao chép một trong các cơ sở (xóa), tạo hai bản sao cho một cơ sở duy nhất (sao chép điểm) hoặc thêm một cơ sở mới hoặc thậm chí một số cơ sở (chèn).

Biến đổi nhiễm sắc thể là những đột biến quy mô lớn hơn có thể xảy ra trong quá trình meiosis do lai ghép không đồng đều qua các sự kiện, trượt trong quá trình tái tổ hợp ADN hoặc do hoạt động của các sự kiện chuyển vị. Các gen và thậm chí toàn bộ nhiễm sắc thể có thể được thay thế, nhân đôi hoặc xóa do những sai sót này.

Các đột biến có thể có một loạt các hiệu ứng. Chúng thường có thể gây hại. Những đột biến khác có ít hoặc không có tác dụng bất lợi. Và đôi khi, mặc dù rất hiếm, sự thay đổi trong trình tự ADN thậm chí có thể trở nên có lợi cho sinh vật.

Đột biến xảy ra trong tế bào cơ thể mà không được truyền cho các thế hệ tiếp theo là đột biến xôma. Đột biến xảy ra trong giao tử hoặc trong tế bào làm phát sinh giao tử là đặc biệt vì chúng tác động đến thế hệ sau và có thể hoàn toàn không ảnh hưởng đến con trưởng thành. Những thay đổi như vậy được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng xảy ra trong một tế bào được sử dụng để sinh sản (tế bào mầm), tạo cơ hội cho sự thay đổi trở nên nhiều hơn theo thời gian.

Nếu đột biến có ảnh hưởng có hại đến kiểu hình của thế hệ con, đột biến đó được gọi là rối loạn di truyền. Mặt khác, nếu đột biến có ảnh hưởng tích cực đến thể trạng của con cái, thì đó được gọi là sự thích nghi. Vì vậy, tất cả các đột biến ảnh hưởng đến thể trạng của các thế hệ tương lai là tác nhân của quá trình tiến hóa.

Đột biến rất cần thiết cho quá trình tiến hóa. Ban đầu, mọi đặc điểm di truyền ở mọi sinh vật đều là kết quả của một đột biến. Biến thể di truyền mới (alen) nhân lên qua sinh sản, và sinh sản khác biệt là một khía cạnh xác định của quá trình tiến hóa.

Có thể hiểu đơn giản rằng làm thế nào mà một đột biến cho phép sinh vật kiếm ăn, phát triển hoặc sinh sản hiệu quả hơn lại có thể khiến cho alen đột biến trở nên phong phú hơn theo thời gian. Ngay sau đó, quần thể có thể hoàn toàn khác về mặt sinh thái và/hoặc sinh lý học so với quần thể ban đầu thiếu sự thích nghi. Ngay cả những đột biến có hại cũng có thể gây ra sự thay đổi về mặt tiến hóa, đặc biệt là trong các quần thể nhỏ, bằng cách loại bỏ các cá thể có thể mang alen thích nghi ở các gen khác.

Hầu hết các đột biến xảy ra ở các điểm đơn lẻ trong gen, có thể thay đổi một protein đơn lẻ, và do đó có thể có vẻ không quan trọng. Ví dụ, các gen kiểm soát cấu trúc và hiệu quả của các enzym tiêu hóa trong tuyến nước bọt của bạn (và tất cả các động vật có xương sống khác).

Thoạt nhìn, các đột biến đối với các enzym nước bọt có thể có ít tiềm năng ảnh hưởng đến sự sống sót. Tuy nhiên, chính sự tích tụ của các đột biến nhỏ đối với nước bọt là nguyên nhân tạo ra nọc độc của rắn và đó là phần lớn sự tiến hóa của rắn.

Chọn lọc tự nhiên ở một số loài rắn tổ tiên đã ưu tiên cho các enzym có đặc tính ngày càng nguy hiểm hơn, nhưng bản thân các đột biến lại là ngẫu nhiên, tạo ra các nọc độc khác nhau ở các nhóm rắn khác nhau. Nọc rắn thực chất là một loại cocktail gồm các loại protein khác nhau với các tác dụng khác nhau, vì vậy các loài liên quan đến di truyền có một hỗn hợp khác với các họ rắn độc khác.

Tổ tiên của rắn biển, rắn san hô và rắn hổ mang (họ Elapidae) đã phát triển nọc độc tấn công hệ thần kinh trong khi nọc độc của rắn hổ mang (họ Viperidae; bao gồm rắn đuôi chuông và rắn hổ mang) tác động lên hệ tim mạch. Cả hai họ đều có nhiều loài khác nhau thừa hưởng một chút lợi thế về sức mạnh nọc độc từ tổ tiên của chúng, và khi các đột biến tích lũy sự đa dạng của nọc độc và sự đa dạng của các loài tăng lên theo thời gian.

Mặc dù lịch sử của nhiều loài đã bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ dần dần của các đột biến điểm cực nhỏ, nhưng đôi khi quá trình tiến hóa diễn ra nhanh hơn nhiều. Một số loại sinh vật có tổ tiên không trải qua quá trình meiosis chính xác trước khi sinh sản hữu tính, dẫn đến sự nhân đôi toàn bộ của mọi cặp nhiễm sắc thể. Quá trình như vậy đã tạo ra một sự kiện "đặc tả tức thì" ở loài ếch cây xám ở Bắc Mỹ.

Hệ quả của việc tăng gấp đôi kích thước bộ gen ở thực vật thường là hạt hoặc quả to bất thường, một đặc điểm có thể có lợi thế khác biệt nếu bạn là thực vật có quả. Hầu hết các loại ngũ cốc mà con người ăn đều có hạt rất lớn so với các loại cỏ khác, và điều này thường là do sự sao chép bộ gen xảy ra ở tổ tiên của lúa mì và lúa mì hiện đại, và do sai lầm xảy ra ở cơ quan sinh sản, đã được truyền lại thành công cho các thế hệ sau.

Chính con người đã bắt chước quá trình này bằng cách lai ghép các cây riêng lẻ có quả và hạt lớn nhất trong quá trình chọn lọc nhân tạo, tạo ra nhiều giống cây trồng nông nghiệp hiện đại của chúng ta. Ý tưởng về sự tiến hóa do chọn lọc tự nhiên, lần đầu tiên được mô tả bởi Charles Darwin và Alfred Russell Wallace, đòi hỏi sự sống sót khác biệt do một số cá thể có khả năng tiến hóa tốt hơn.

Cho dù thể chất đó bị ảnh hưởng bởi các rối loạn di truyền, nước bọt có nọc độc hay con cái bị phì đại, biến dị di truyền chỉ có thể phát sinh do đột biến. Sự tiến hóa đơn giản là không thể thực hiện được nếu không có sự thay đổi gen ngẫu nhiên đối với nguyên liệu thô của nó.

Nguồn tham khảo: medlineplus.gov