Biến thể gen là gì và các biến thể xảy ra như thế nào?

Biến thể gen và đột biến gen đều được sử dụng để nói về những thay đổi trong trình tự di truyền. Vậy đột biến gen và biến thể gen khác nhau như thế nào? Vì sao có đột biến gen? Các biến thể gen xảy ra như thế nào?

Đột biến gen là những thay đổi trong trình tự di truyền và chúng là nguyên nhân chính của sự đa dạng giữa các sinh vật. Những thay đổi này xảy ra ở nhiều cấp độ khác nhau và chúng có thể gây ra những hậu quả khác nhau.

Trong các hệ thống sinh học có khả năng sinh sản, trước tiên chúng ta phải tập trung vào việc chúng có khả năng di truyền hay không. Cụ thể, một số đột biến chỉ ảnh hưởng đến cá nhân mang gen đột biến, trong khi những đột biến khác ảnh hưởng đến tất cả các đời con, cháu của cá nhân mang gen đột biến.

Để các đột biến ảnh hưởng đến thế hệ sau của một sinh vật, chúng phải đáp ứng được các tiêu chí sau:

• Xảy ra trong tế bào tạo ra thế hệ tiếp theo
• Ảnh hưởng đến vật chất di truyền.

Cuối cùng, tác động qua lại giữa các đột biến di truyền và dưới tác động của môi trường tạo ra sự đa dạng giữa các loài.

Mặc dù tồn tại nhiều dạng thay đổi phân tử khác nhau, từ "đột biến gen" thường dùng để chỉ sự thay đổi ảnh hưởng đến axit nucleic. Trong các sinh vật tế bào, các axit nucleic này là thành phần cấu tạo của ADN và trong virus, chúng là các khối cấu tạo của ADN hoặc ARN là những chất mang bộ nhớ dài hạn về thông tin cần thiết cho quá trình sinh sản của một sinh vật. Các nghiên cứu thường tập trung vào các đột biến trong DNA, mặc dù chúng ta nên nhớ rằng RNA về cơ bản chịu các lực đột biến giống nhau.

Nếu đột biến xảy ra ở tế bào không phải dòng mầm, thì những thay đổi này có thể được phân loại là đột biến xôma. Từ xôma xuất phát từ tiếng Hy Lạp. Xôma có nghĩa là "cơ thể" và các đột biến xôma chỉ ảnh hưởng đến cơ thể của sinh vật hiện tại.

Từ quan điểm tiến hóa, đột biến xôma là không đáng quan tâm, trừ khi chúng xảy ra một cách có hệ thống và làm thay đổi một số đặc tính cơ bản của một cá nhân, chẳng hạn như khả năng sinh tồn. Ví dụ, ung thư là một đột biến xôma mạnh sẽ ảnh hưởng đến sự sống còn của một sinh vật. Trong khi đó, thuyết tiến hóa chủ yếu quan tâm đến những thay đổi ADN trong các tế bào tạo ra thế hệ tiếp theo.

Đột biến dòng mầm, là những thay đổi trong trình tự ADN trong tế bào trứng và tinh trùng, xảy ra với tỷ lệ thấp, phần lớn là do lỗi của các enzym sao chép ADN. Các đột biến này có khả năng làm hỏng nguồn gen, vì hầu hết tất cả các biến thể mới có một số tác dụng đều có hại.

Tuy nhiên, chọn lọc tự nhiên hoạt động chống lại tác động này bằng cách loại bỏ những người mang đột biến có hại. Sự cân bằng đạt được các đột biến gen có hại và loại bỏ chúng bằng cách chọn lọc tự nhiên.

Một trong những đặc điểm của trạng thái cân bằng là đối với bất kỳ gen cụ thể nào, các alen có hại đều có ở tần số thấp, thường ít hơn 1 phần trăm. Tỷ lệ xuất hiện thấp của nhiều bệnh di truyền ở người được cho là phản ánh sự cân bằng chọn lọc đột biến vận hành ở nhiều gen, mỗi gen có khả năng bị đột biến để tạo ra tình trạng có hại.

Mô hình cân bằng chọn lọc đột biến cổ điển thích hợp với những đột biến có ảnh hưởng có hại ngay từ đầu đời sống, nhưng điều gì sẽ xảy ra khi tình trạng khuyết tật chỉ biểu hiện ở giai đoạn cuối đời? Chọn lọc tự nhiên có thể sẽ không thể chống lại tác động của đột biến lặp lại nếu các gen đột biến làm cho tác động của chúng xuất hiện ở tuổi cao, sau sinh sản hoặc ở tuổi mà hầu hết các thành viên của loài không đạt được.

Trong những điều kiện như vậy, các đột biến có hại sẽ tích tụ dần dần, không bị chọn lọc tự nhiên kiểm soát. Theo quan điểm này, lão hóa là một quá trình hoàn toàn do đột biến thúc đẩy. Trong khi quá trình đa dưỡng cho thấy rằng sự già đi là hậu quả ngẫu nhiên của sự thích nghi, thì mô hình tích lũy đột biến dẫn đến sự suy giảm mà không có sự thích nghi.

Một biến thể gen là một sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên một gen. Loại thay đổi di truyền này từng được gọi là đột biến gen, nhưng vì những thay đổi trong ADN không phải lúc nào cũng gây ra bệnh, nên người ta cho rằng biến thể gen là một thuật ngữ chính xác hơn. Các biến thể có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều khối xây dựng ADN (nucleotide) trong một gen.

Các biến thể gen có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra trong suốt cuộc đời của một người:

• Các biến thể di truyền (hoặc di truyền): Các biến thể này được truyền từ cha mẹ sang con cái và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những biến thể này còn được gọi là biến thể dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm.

Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ chứa ADN từ cả bố và mẹ. Bất kỳ biến thể nào có trong ADN đó sẽ có trong các tế bào của đứa trẻ phát triển từ trứng đã thụ tinh.

• Các biến thể không di truyền: Các biến thể này xảy ra tại một số thời điểm trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định, không phải ở mọi tế bào trong cơ thể. Vì các biến thể không di truyền thường xảy ra trong tế bào xôma (tế bào không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng), chúng thường được gọi là biến thể xôma.

Những biến thể này không thể được truyền cho thế hệ tiếp theo. Các biến thể không di truyền có thể do các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời gây ra hoặc có thể xảy ra nếu lỗi được tạo ra khi ADN tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào.

Một số thay đổi di truyền được mô tả là các biến thể mới (de novo); những biến thể này được nhận ra ở trẻ em nhưng không được nhận ra ở cả cha và mẹ. Trong một số trường hợp, biến thể xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác của họ.

Trong những trường hợp khác, biến thể xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường không thể nói chính xác khi nào một biến thể de novo xảy ra. Khi trứng đã thụ tinh phân chia, mỗi tế bào tạo thành trong phôi đang phát triển sẽ có biến thể.

Các biến thể De novo là một cách giải thích cho các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có một biến thể trong mọi tế bào trong cơ thể, nhưng cha mẹ thì không và không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này.

Các biến thể có được trong quá trình phát triển có thể dẫn đến tình trạng gọi là bệnh khảm, trong đó một tập hợp các tế bào trong cơ thể có cấu tạo di truyền khác với những tế bào khác.

Trong trường hợp này, sự thay đổi di truyền không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, mà xảy ra muộn hơn, bất cứ lúc nào từ quá trình phát triển phôi thai cho đến khi trưởng thành.

Khi các tế bào phát triển và phân chia, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ có biến thể, trong khi các tế bào khác thì không. Khi một tỷ lệ tế bào xôma có một biến thể gen và những tế bào khác thì không, nó được gọi là bệnh khảm xôma.

Tùy thuộc vào biến thể và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm soma có thể gây ra hoặc không gây ra các vấn đề sức khỏe. Khi một tỷ lệ tế bào trứng hoặc tinh trùng có một biến thể và những tế bào khác thì không, nó được gọi là bệnh khảm mầm.

Hầu hết các biến thể không dẫn đến phát triển bệnh và những biến thể đó không phổ biến trong dân số nói chung. Một số biến thể xảy ra đủ thường xuyên trong quần thể để được coi là biến thể di truyền phổ biến.

Một số biến thể như vậy là nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt giữa mọi người như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều biến thể phổ biến trong ADN này không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng một số có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển các rối loạn nhất định.

Các đột biến là do lỗi trong quá trình bình thường của ADN, thường là trong quá trình sao chép, hoặc do tiếp xúc với bức xạ điện từ năng lượng cao (ví dụ: Tia cực tím hoặc tia X) hoặc bức xạ hạt hoặc với các hóa chất phản ứng mạnh trong môi trường.

Bởi vì đột biến là những thay đổi ngẫu nhiên, chúng được cho là chủ yếu có hại, nhưng một số có thể có lợi trong một số môi trường nhất định. Nói chung, đột biến là nguồn biến dị di truyền chủ yếu, là nguyên liệu cho quá trình tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên.