Bệnh máu khó đông có nguy hiểm?

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Tiến Đạt - Khoa Hồi sức cấp cứu - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Bệnh máu khó đông tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm vì không thể điều trị triệt để, tiềm ẩn nguy cơ gây tàn tật và thậm chí là tử vong sớm cho bệnh nhân. Vì vậy, tầm soát và phát hiện bệnh sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm thiểu mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.

Bệnh máu khó đông còn gọi là bệnh Hemophilia, bệnh rối loạn đông máu, xuất hiện do thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố VIII và IX. Điều đáng nói là gen sản xuất 2 yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh có tính di truyền.

Nam giới có bộ nhiễm sắc thể XY khi nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ mang bệnh Hemophilia thì sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới có bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện bệnh khi cả 2 nhiễm sắc thể này đều trục trặc (nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh). Nếu nữ giới chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X mang bệnh thì sẽ không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con. Chính vì lý do này mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ gặp ở nam giới. Tỷ lệ nữ giới mắc bệnh là rất thấp vì xác suất cả bố và mẹ mang gen bệnh rất nhỏ.

Ngoài nhóm bệnh nhân máu khó đông do di truyền, có khoảng 30% số ca bệnh là do đột biến gen và gen bệnh cũng có khả năng di truyền cho thế hệ sau.

Bệnh máu khó đông được đánh giá là nguy hiểm vì:

2.1 Bệnh do nguyên nhân di truyền

Máu khó đông là bệnh lý do di truyền. Nếu không chú ý tầm soát và sàng lọc trước sinh thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao mang gen bệnh hoặc biểu hiện bệnh và có thể tiếp tục di truyền cho thế hệ sau. Bởi vậy, đây là một trong những tiêu chí cảnh báo về mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.

2.2 Tỷ lệ người được chẩn đoán, điều trị không cao

Theo ước tính, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, thực tế chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn tới nguy cơ người bệnh rối loạn đông máu dễ gặp phải nhiều biến chứng khó lường như biến dạng khớp, tàn tật,... do không phát hiện và điều trị bệnh sớm. Trong khi đó, nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, bệnh nhân hoàn toàn có thể sinh hoạt như người bình thường.

2.3 Nhiều biến chứng nguy hiểm

Người mắc bệnh rối loạn đông máu dễ bị chảy máu ở nhiều nơi trên cơ thể như nướu răng, đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây tiểu ra máu), trong cơ bắp,,... Bệnh nhân có thể thấy những vết bầm ở nơi dễ va chạm như cánh tay, cẳng chân, khuỷu tay, khớp gối, cổ chân và vai. Nguy hiểm hơn cả là chảy máu trong khớp. Nếu không được điều trị sớm bằng cách bù yếu tố đông máu bị thiếu hụt thì khớp của bệnh nhân sẽ bị ứ máu, sưng đỏ, nóng đau, sau đó dẫn tới viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính, gây biến dạng khớp.

Đặc biệt, người mắc bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu không kiểm soát, tàn tật hoặc thậm chí nguy hiểm tới tính mạng chỉ bởi một chấn thương rất nhỏ như đứt tay.

2.4 Chưa có biện pháp điều trị triệt để

Bệnh máu khó đông có chữa được không? Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp chữa trị tận gốc bệnh máu khó đông. Việc điều trị chủ yếu là bổ sung yếu tố đông máu suốt đời cho bệnh nhân. Đồng thời, vì chỉ có bệnh viện tuyến trên mới chữa được nên hầu hết bệnh nhân máu khó đông khi tới các bệnh viện lớn đều là khi bệnh đã diễn biến nặng, khớp sưng to, đau buốt, dẫn tới việc điều trị lâu dài và tốn kém.

Nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân Hemophilia tử vong trước năm 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc, điều trị tốt, người bệnh có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên, ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn và không có điều kiện chữa trị nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ là 24 tuổi.

Ở người bệnh Hemophilia thể nhẹ, tình trạng chảy máu thường ở mức độ nhẹ và không kéo dài. Khi bị đứt tay, chảy máu nhẹ, có thể can thiệp ban đầu bằng cách cho bệnh nhân nghỉ ngơi, không vận động, chườm đá bên ngoài vết thương, băng ép và nâng cao vị trí vết thương. Sau khoảng 5 - 10 phút, nếu vết thương ngưng chảy máu thì không cần đến bệnh viện.

Trong trường hợp đã tiến hành can thiệp như trên nhưng vẫn không cầm máu được thì nên đưa bệnh nhân tới bệnh viện để được điều trị, xử lý kịp thời. Người bệnh cần thông báo cho bác sĩ về tình trạng bệnh trước khi nhổ răng, cắt amidan, dùng thuốc,...

Các bác sĩ khuyến cáo nếu bệnh nhân bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp,... nên đi kiểm tra chẩn đoán bệnh máu khó đông. Nếu đã chẩn đoán xác định bệnh thì cách 6 tháng nên đi kiểm tra một lần. Trong sinh hoạt hằng ngày, bệnh nhân cần tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không châm cứu, không tiêm bắp, không massage, chú ý vệ sinh răng miệng sạch sẽ, khám răng định kỳ 3 - 6 tháng/lần, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin và chăm chỉ tập thể dục cơ khớp để giảm nguy cơ chảy máu.

Các thành viên trong gia đình mang gen Hemophilia cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Tốt nhất nên tránh kết hôn gần huyết thống để giảm nguy cơ truyền gen bệnh cho con.

Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn máu có tính di truyền nên cần thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán gen bệnh, tránh nguy cơ mắc bệnh cho các thế hệ sau. Đặc biệt, vì bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như khớp biến dạng, tàn tật hoặc thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời nên người bệnh cần chú ý tuân thủ đúng phác đồ điều trị của bác sĩ và cẩn trọng trong sinh hoạt, vận động hằng ngày, tránh để bị thương.

Nguồn tham khảo: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương