Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc

Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một loại bệnh rối loạn chuyển hóa mang tính di truyền. Đây là căn bệnh loạn dưỡng cơ nguy hiểm bởi nếu không được điều trị kịp thời sẽ khiến người bệnh bị liệt, suy giảm nhận thức thậm chí là tử vong.

Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một bệnh di truyền khá hiếm gặp, ảnh ảnh hưởng trực tiếp tạo ra các chất béo (lipid) tích tụ trong tế bào, đặc biệt là trong não, tủy sống và dây thần kinh ngoại biên. Sự tích tụ này là do thiếu một loại enzyme giúp phân hủy lipid được gọi là sulfat. Não và hệ thần kinh dần dần mất chức năng do lớp vật chất bao bọc và bảo vệ tế bào thần kinh (vỏ myelin) bị hư hỏng. Có ba dạng tăng bạch cầu dị sắc, liên quan đến các độ tuổi khác nhau: Trẻ sơ sinh muộn, thiếu niên và trưởng thành. Loại dành cho trẻ sơ sinh là loại phổ biến nhất và phát triển nhanh hơn các loại khác. Y học hiện nay chưa có cách chữa trị chứng loạn dưỡng bạch cầu metachromatic. Theo dạng và độ tuổi của bệnh, nhận biết và điều trị sớm loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có thể giúp kiểm soát một số dấu hiệu và triệu chứng và trì hoãn sự tiến triển của bệnh.

Tổn thương lớp vỏ myelin bảo vệ bao bọc các dây thần kinh dẫn đến suy giảm dần các chức năng của não và hệ thần kinh. Các biểu hiện của loạn dưỡng bạch cầu dị sắc bao gồm:

• Mất khả năng nhận biết các cảm giác, chẳng hạn như xúc giác, đau, nóng và âm thanh
• Mất trí nhớ, khó suy nghĩ và trí nhớ kém dần
• Căng cứng, cơ cứng, chức năng cơ kém và tê liệt
• Mất chức năng bàng quang và ruột
• Các vấn đề về túi mật, mù mắt, mất thính lực, co giật
• Các vấn đề về cảm xúc và hành vi, bao gồm cả sự bất ổn về cảm xúc và lạm dụng chất kích thích

Mỗi dạng tăng bạch cầu dị sắc xảy ra ở một độ tuổi khác nhau và có thể có các dấu hiệu, triệu chứng ban đầu và tốc độ của loạn dưỡng bạch cầu dị sắc tiến triển khác nhau

• Ở trẻ sơ sinh: Đây là dạng tăng bạch cầu dị sắc phổ biến nhất, bắt đầu từ 2 tuổi trở xuống. Tình trạng mất ngôn ngữ và chức năng cơ ở trẻ loạn dưỡng bạch cầu dị sắc tiến triển nhanh chóng. Trẻ em ở dạng này thường không thể sống sót trong thời thơ ấu.
• Ở trẻ vị thành niên: Là dạng phổ biến thứ hai, bắt đầu ở trẻ em từ 3 đến 16 tuổi. Các dấu hiệu ban đầu là các vấn đề về hành vi và nhận thức và khó khăn hơn ở trường. Trẻ mắc loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có thể không đi được. Mặc dù loại thiếu niên không tiến triển nhanh như ở giai đoạn cuối giai đoạn phôi thai, nhưng thời gian sống sót sau khi xuất hiện các triệu chứng thường ít hơn 20 năm.

• Ở người lớn: Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc ở người lớn ít phổ biến hơn và thường bắt đầu sau 16 tuổi. Các triệu chứng tiến triển chậm và có thể bắt đầu với các vấn đề về hành vi và tâm lý, lạm dụng ma túy và rượu, các vấn đề ở trường học, học tập và công việc. Các triệu chứng hoang tưởng và ảo giác có thể xuất hiện. Quá trình phát triển bệnh là khác nhau, có một giai đoạn các triệu chứng ổn định và một giai đoạn suy giảm chức năng nhanh chóng. Người lớn mắc loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có thể sống sót trong nhiều thập kỷ sau khi các triệu chứng ban đầu xuất hiện.

• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: Thử nghiệm này đo các xung thần kinh chức năng và điện trong cơ và dây thần kinh bằng cách truyền dòng điện nhỏ qua các điện cực trên da. Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm này để tìm tổn thương thần kinh (bệnh thần kinh ngoại biên), thường gặp ở những bệnh nhân bị tăng bạch cầu dị sắc tố.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Thử nghiệm sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của não. Họ có thể xác định mô hình sọc đặc trưng của chất trắng bất thường trong não.
• Kiểm tra tâm lý và nhận thức: Bác sĩ có thể đánh giá khả năng tư duy và tinh thần của bạn (nhận thức) và đánh giá hành vi. Các xét nghiệm này có thể giúp xác định tình trạng ảnh hưởng đến chức năng não. Các vấn đề về tâm thần và hành vi có thể là dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc ở thanh thiếu niên và người lớn.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker hay còn gọi là teo cơ giả lành tính là một bệnh di truyền thuộc nhóm loạn dưỡng cơ thường gặp. Bệnh liên quan đến gen dystrophin, gen nằm trên nhiễm sắc thể X và đột biến lặn liên kết X. Bệnh loạn dưỡng cơ Becker phát triển do đột biến gen dystrophin mã hóa dystrophin. Bệnh này thường ảnh hưởng đến các cơ tự nguyện. Thường là cơ đùi, cơ hông, cơ tim và cơ vai. Ngoài ra, bệnh này ảnh hưởng đến các bé trai nhiều hơn là ảnh hưởng đến các bé gái. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển, bắt đầu ở chân và đến xương chậu và nhiều khu vực khác.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker gây ảnh hưởng trực tiếp đến sinh hoạt hàng ngày của người bệnh. Khiến chân tay họ bị suy yếu nghiêm trọng, khó có thể di chuyển đi lại như bình thường. Người bệnh có xu hướng đi bằng đầu ngón chân, gặp khó khăn khi ngồi xổm. Đặc biệt bệnh nhân loạn dưỡng cơ nặng dễ bị vẹo cột sống, khó thở, hay bị chuột rút,...