Bệnh Hirschsprung là gì?

Đối với trẻ sơ sinh, có những dị tật bẩm sinh mà không có bất kỳ một ai mong muốn, trong đó là bệnh hirschsprung. Vậy hirschsprung là bệnh gì, có nguy hiểm không và cách chữa trị bệnh này như thế nào?

Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh trong đó thiếu các tế bào thần kinh ở phần cuối ruột của trẻ. Bình thường, ruột có chứa nhiều tế bào thần kinh dọc theo chiều dài để kiểm soát cách thức hoạt động của ruột. Khi ruột bị thiếu tế bào thần kinh, nó sẽ không còn hoạt động tốt. Tổn thương này gây ra tắc nghẽn trong ruột vì phân không di chuyển qua ruột một cách bình thường.

Thông thường, các khu vực thiếu tế bào thần kinh là trực tràng và đại tràng xích ma. Tuy nhiên, một số trẻ bị thiếu các tế bào thần kinh cho toàn bộ ruột kết hoặc một phần ruột non.

Trong bệnh Hirschsprung đoạn ngắn, các tế bào thần kinh bị thiếu từ phần cuối cùng của ruột già.

Trong bệnh Hirschsprung đoạn dài, các tế bào thần kinh bị thiếu ở hầu hết hoặc toàn bộ ruột già và đôi khi là phần cuối cùng của ruột non. Hiếm khi, các tế bào thần kinh bị thiếu trong toàn bộ ruột già và ruột non.

Ở trẻ mắc bệnh Hirschsprung, phân di chuyển qua ruột cho đến khi đến phần thiếu tế bào thần kinh. Tại thời điểm đó, phân chuyển động chậm dần hoặc dừng lại.

Trong quá trình phát triển ban đầu của em bé trong bụng mẹ, các tế bào thần kinh ngừng phát triển về phía cuối ruột của trẻ gây ra bệnh Hirschsprung. Các nhà khoa học nhận định rằng các khuyết tật di truyền có thể làm tăng khả năng mắc bệnh Hirschsprung ở trẻ. Tuy nhiên, không có xét nghiệm nào có thể tầm soát bệnh hirschsprung của một đứa trẻ khi người mẹ đang mang thai. Các nhà khoa học đang nghiên cứu xem tiền sử sức khỏe hoặc lối sống của người mẹ khi mang thai có làm tăng khả năng con cô ấy mắc bệnh Hirschsprung hay không.

Bệnh Hirschsprung xảy ra ở khoảng một trong số 5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc hội chứng Down và các vấn đề y tế khác, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh, có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều. Ví dụ, khoảng một trong 100 trẻ em mắc hội chứng Down cũng mắc bệnh Hirschsprung.

Bệnh Hirschsprung là bệnh bẩm sinh, hoặc từ lúc mới ra đời. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể rõ ràng hoặc không. Nếu bạn có con bị bệnh Hirschsprung, khả năng bạn có nhiều con mắc bệnh Hirschsprung hơn những người không có con bị bệnh này. Ngoài ra, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh Hirschsprung, khả năng con họ mắc bệnh Hirschsprung sẽ cao hơn.

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh Hirschsprung là táo bón hoặc tắc ruột, thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Nhiều trẻ sơ sinh và trẻ em khỏe mạnh cũng có dấu hiệu gặp khó khăn khi đi tiêu phân. Tuy nhiên, không giống như trẻ em khỏe mạnh và trẻ sơ sinh, trẻ em bị bệnh Hirschsprung thường không phản ứng với các loại thuốc trị táo bón được đưa qua đường uống. Thông thường, trẻ sơ sinh hoặc trẻ mắc bệnh Hirschsprung sẽ có các triệu chứng khác, bao gồm

• Chậm tăng trưởng hơn
• Cứng bụng, đầy bụng
• Sốt không rõ nguyên nhân
• Nôn mửa

Các triệu chứng có thể khác nhau ở từng trẻ, nhưng sự thay đổi này không phụ thuộc vào lượng tế bào thần kinh của ruột bị thiếu. Bất kể nơi nào trong ruột bị thiếu tế bào thần kinh, một khi phân đến khu vực này, tắc nghẽn sẽ hình thành và trẻ sẽ xuất hiện các triệu chứng.

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh. Một triệu chứng ban đầu ở một số trẻ sơ sinh là không đi tiêu đầu tiên trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Chất nôn màu xanh lá cây hoặc nâu
• Tiêu chảy, thường có máu

Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể bao gồm: không thể đi ngoài phân mà không có thuốc xổ hoặc thuốc đạn, sưng bụng, tiêu chảy, thường có máu, tăng trưởng chậm.

Thông thường, bác sĩ sẽ biết con bạn có mắc bệnh Hirschsprung hay không dựa trên: kiểm tra sức khỏe bé, tiền sử y tế của gia đình, triệu chứng, kết quả kiểm tra...

Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ bệnh Hirschsprung, họ có thể giới thiệu con bạn đến bác sĩ tiêu hóa nhi để đánh giá thêm. Một số bài kiểm tra y tế thường được áp dụng như:

• Sinh thiết trực tràng

Sinh thiết trực tràng là một thủ tục bao gồm lấy một mẫu mô nhỏ từ trực tràng để kiểm tra bằng kính hiển vi. Sinh thiết trực tràng là xét nghiệm tốt nhất để chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh Hirschsprung.

• X quang bụng

X-quang là một hình ảnh được tạo ra bằng cách sử dụng bức xạ và được ghi lại trên phim hoặc trên máy tính. Trẻ sẽ nằm trên bàn hoặc đứng trong khi chụp X-quang bụng để có thể thấy tắc ruột.

• Áp lực hậu môn trực tràng

Áp lực hậu môn trực tràng là một bài kiểm tra sử dụng đầu dò cảm biến áp suất để đo mức độ hoạt động của trực tràng của trẻ. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sẽ thổi phồng một quả bóng nhỏ bên trong trực tràng của trẻ. Thông thường, các cơ trực tràng của trẻ sẽ giãn ra. Nếu không, bác sĩ có thể nghi ngờ mắc bệnh Hirschsprung.

Bệnh Hirschsprung là một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng và việc điều trị hiện nay được áp dụng chủ yếu là phẫu thuật sửa chữa bằng cách đưa ruột có hạch thần kinh bình thường tới hậu môn cùng với việc bảo tồn cơ thắt hậu môn. Trẻ em sau khi được phẫu thuật do bệnh Hirschsprung sẽ thường cảm thấy tốt, tăng trưởng thể chất tốt hơn.

Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp các biến chứng hoặc vấn đề sau phẫu thuật như: hẹp hậu môn, táo bón, bệnh tiêu chảy, rò rỉ phân từ hậu môn, viêm ruột. Thông thường, những vấn đề này sẽ cải thiện theo thời gian với sự hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ ruột kết của trẻ, trẻ sẽ cần uống nhiều chất lỏng hơn để bù lại lượng nước mất đi và ngăn ngừa tình trạng mất nước. Chúng cũng cần gấp đôi lượng muối so với một đứa trẻ khỏe mạnh. Bác sĩ có thể đo natri trong nước tiểu của trẻ và điều chỉnh chế độ ăn uống của trẻ để đảm bảo thay thế đủ muối.

Một số trẻ sơ sinh có thể cần bú bằng ống trong một thời gian. Ống cho ăn là một đường dẫn để trẻ nhận sữa bột hoặc thức ăn lỏng trực tiếp vào dạ dày hoặc ruột non của trẻ. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ đưa ống ăn qua mũi.

Vì sức khỏe của con bạn, hãy luôn tham khảo thông tin từ các bác sĩ, cơ sở khám chữa bệnh uy tín để hiểu đúng về bệnh hirschsprung cũng như đồng hành cùng con bạn.