Bệnh đái nhạt trung ương ở trẻ em

Đái tháo nhạt là 1 nhóm bệnh rối loạn cân bằng nước có biểu hiện tiểu nhiều trên 3 lít/ ngày do thận giảm tái hấp thu nước mà nguyên nhân do sự thiếu hụt bài tiết hoặc cơ thể đề kháng với hormone chống bài niệu của thùy sau tuyến yên. Được chia thành 2 loại đái tháo nhạt trung ương (CDI) và đái tháo nhạt nguồn gốc thận (NDI).

Đái tháo nhạt trung ương là một bệnh do thiếu hụt một phần hay toàn bộ hormone chống bài niệu(ADH) dẫn đến thận mất khả năng cô đặc nước tiểu, nước tiểu bị pha loãng và hậu quả là gây ra tình trạng đái nhiều, mất nước nên sẽ uống nhiều, có thể gây mất nước và tình trạng rối loạn điện giải.

Bệnh đái tháo nhạt trung ương có thể gặp ở trẻ em đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh hoặc có những bất thường ở não.

Bệnh đái tháo nhạt trung ương được chia thành đái tháo nhạt nguyên phát và thứ phát. Với mỗi dạng có thể do các nguyên nhân khác nhau.

• Đái tháo nhạt trung ương nguyên phát: Nguyên nhân có thể do các bất thường di truyền của gen vasopressin trên nhiễm sắc thể số 20, nhưng đa số các trường hợp không rõ nguyên nhân.
• Đái tháo nhạt trung ương thứ phát: Có thể do các tổn thương khác nhau gây ra, bao gồm phẫu thuật cắt tuyến yên, chấn thương sọ đặc biệt trong trường hợp là gãy xương nền sọ, các khối u trên tuyến yên và tại tuyến yên có thể u nguyên phát hoặc di căn, bệnh mô bào Langerhans, u hạt, viêm tuyến yên lympho bào, tổn thương mạch máu (phình mạch, huyết khối) và nhiễm trùng tại não(viêm não, viêm màng não).

• Triệu chứng đầu tiên là đái nhiều, uống nhiều nước: Đái nhiều khi thể tích nước tiểu > 150ml/kg/24 giờ ở trẻ sơ sinh, 100 – 110ml/kg/24 giờ ở những trẻ dưới 2 tuổi, và 40 đến 50 ml/kg/ngày ở trẻ lớn và với người lớn.
• Trẻ nhỏ có thể biểu hiện với tình trạng mất nước nặng, nôn nhiều, táo bón, sốt, kích thích vật vã, rối loạn giấc ngủ, chậm tăng trưởng, đái dầm.
• Tình trạng mất nước/cân bằng dịch/bài niệu.
• Các tình trạng kèm theo: Các nguyên nhân khác gây mất dịch như từ dạ dày, dẫn lưu phẫu thuật.
• Thay đổi cân nặng ở trẻ là một dấu hiệu để đánh giá tình trạng mất dịch.
• Xét nghiệm cơ bản có thể đánh giá tình trạng bệnh như: chỉ số ure, điện giải đồ, tổng phân tích nước tiểu, đo áp lực thẩm thấu máu và niệu đồng thời ( chỉ định lấy bệnh phẩm vào lúc sáng sớm ngay sau khi bệnh nhân ngủ dậy) bất thường.
• Áp lực thẩm thấu máu lớn hơn 295 mOsmol/kg.
• Áp lực thẩm thấu niệu nhỏ hơn 300 mOsmol/kg.
• Natri trong máu có thể tăng.

Ngoài việc đánh giá bằng các dấu hiệu lâm sàng. Việc chẩn đoán bệnh chính xác cần thực hiện một số biện pháp gồm:

• Nghiệm pháp nhịn uống nước: Đây là phương pháp đơn giản và đáng tin cậy nhất để chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt trung ương. Tuy nhiên chỉ nên thực hiện trong khi bệnh nhân được theo dõi sát, bởi vì mất nước nghiêm trọng có thể xảy ra. Thử nghiệm được bắt đầu lúc buổi sáng bằng cách đo cân nặng của bệnh nhân, sau đó lấy máu tĩnh mạch để xác định nồng độ điện giải và áp lực thẩm thấu, và đo áp lực thẩm thấu của nước tiểu.
• Đo nồng độ vasopressin: Định lượng vasopressin là phương pháp chẩn đoán CDI trực tiếp nhất; Tuy nhiên, nồng độ hormone vasopressin rất khó định lượng, và xét nghiệm này thường không có sẵn. Ngoài ra, việc sử dụng nghiệm pháp ngừng uống nước cũng chính xác do vậy đo trực tiếp vasopressin đôi khi không cần thiết. Thường nồng độ hormon vasopressin(ADH) huyết thanh được sử dụng chẩn đoán sau khi mất nước hoặc truyền nước muối ưu trương.

Đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em rất cần được phân biệt với các nguyên nhân gây đái nhiều khác, đặc biệt là đái nhiều do tim và bệnh đái tháo nhạt do nguyên nhân ở thận.

Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh đái tháo nhạt trung ương ở trẻ gồm:

• Thuốc nội tiết: Desmopressin, Lypressin, Vasopressin dạng dung dịch nước.
• Các thuốc kết hợp khác đưowcn dùng như thuốc lợi tiểu ( chủ yếu là loại thiazides), Thuốc kích thích bài tiết Vasopressin: chlorpropamide, carbamazepine, clofibrate), Chất ức chế Prostaglandin.
• Đái tháo nhạt trung ương có thể được điều trị bằng sử dụng thay thế hormon và điều trị bất kỳ nguyên nhân nào có thể điều chỉnh nào. Nếu không điều trị thích hợp, tổn thương thận vĩnh viễn có thể xảy ra.
• Hạn chế lượng muối trong khẩu phần ăn cũng có thể giúp giảm lượng nước tiểu do làm giảm lượng chất tan.

Tóm lại, bệnh đái nhạt trung ương ở trẻ em thường gặp ở những trẻ sau phẫu thuật thần kinh hoặc có bất thường ở não. Thường biểu hiện đái nhiều, khát nhiều, uống nhiều. Chẩn đoán bằng cách sử dụng nghiệm pháp hạn chế nước; bệnh nhân không thể cô đặc tối đa nước tiểu sau khi mất nước nhưng có thể cô đặc nước tiểu sau khi nhận vasopressin ngoại sinh. Giải quyết bất kỳ nguyên nhân có thể điều trị nào và thêm desmopressin, một chất tổng hợp tương tự vasopressin.