Bệnh Celiac ở châu Á ngoài Trung Đông và tiểu lục địa Ấn Độ: Gánh nặng dịch tễ học và các rào cản chẩn đoán

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Bệnh Celiac chủ yếu phổ biến ở châu Âu, Nam Mỹ và Bắc Mỹ. Tuy nhiên, hiện nay bệnh Celiac đã xuất hiện ở châu Á mà không có sự khác biệt đáng kể nào giữa trẻ em và người lớn.

Tỷ lệ phổ biến trên toàn cầu của bệnh Celiac được ước tính là khoảng 1% trong dân số nói chung. Tuy nhiên, ước tính này dựa trên các nghiên cứu dịch tễ học chủ yếu đến từ các lục địa Châu Âu và Nam / Bắc Mỹ. Bệnh Celiac đã được coi là không phổ biến ở châu Á trong một thời gian dài, nhưng một số nghiên cứu được công bố trong hai thập kỷ trước đó đã chứng minh rằng bệnh Celiac đã có mặt và phổ biến ở tiểu lục địa Ấn Độ và ở Trung Đông, cũng như ở các nước phương Tây. Một vài năm trước, một phân tích tổng hợp của Singh và cộng sự đã chỉ ra rằng tỷ lệ lưu hành chung của bệnh Celiac ở châu Á là khoảng 0,5% mà không có sự khác biệt đáng kể nào giữa trẻ em và người lớn. Ngoại trừ một nghiên cứu từ Malaysia, tất cả các nghiên cứu lâm sàng đều từ Trung Đông (Thổ Nhĩ Kỳ, n = 5; Iran, n = 4; Israel, n = 2; Ả Rập Saudi, n = 2; Jordan, n = 1) và Ấn Độ ( n = 3).

Một nghiên cứu gần đây ước tính rằng tỷ lệ lưu hành bệnh Celiac có thể cao tới 1% ngay cả ở các nước châu Á, dựa trên đánh giá về tần số alen HLA-DQB1 * 02 và mức tiêu thụ lúa mì trong dân số nói chung. Thật vậy, biến thể alen HLA-DQB1 * 02 là alen chủ yếu liên quan đến bệnh Celiac liên quan đến HLA, và nền tảng di truyền HLA thích hợp là cần thiết (nhưng không đủ) vì lượng gluten trong chế độ ăn uống để kích hoạt quá trình bệnh lý miễn dịch cơ bản bệnh Celiac. Ở Ấn Độ, ước tính này đã được xác nhận bởi một nghiên cứu dựa trên cộng đồng của Makharia và cộng sự, người đã tìm thấy tỷ lệ lưu hành bệnh Celiac là 1,04% ở phía bắc Ấn Độ, nơi có cả thói quen ăn kiêng và HLA-DQ. Nền tảng di truyền có lợi cho sự phát triển của bệnh Celiac.

Một nghiên cứu từ Iran bao gồm 1.500 trẻ em học đường khỏe mạnh được sàng lọc huyết thanh để tìm bệnh Celiac, đã dẫn đến chẩn đoán bệnh Celiac được xác nhận bằng sinh thiết ở 0,6% nhóm thuần tập trẻ em này. Vì hầu hết các trường hợp có vẻ im lặng, nên hy vọng tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trong dân số nói chung là hợp lý. Tình hình có thể tương tự ở Thổ Nhĩ Kỳ, Tatar và cộng sự đã sàng lọc 2.000 người hiến máu khỏe mạnh để tìm dấu hiệu bệnh Celiac và phát hiện ra 1,3% ( n = 26) dương tính và 12 người hiến (0,6%) được chẩn đoán mắc bệnh Celiac sau khi sinh thiết.

Trong thập kỷ qua, nhiều nghiên cứu điều tra dịch tễ học của bệnh Celiac đã được xuất bản từ Trung Quốc. Năm 2011, Wang và cộng sự đã công bố một nghiên cứu đa trung tâm quốc gia mô tả 14 trẻ em Trung Quốc được chẩn đoán về mặt mô học với bệnh Celiac sau khi sàng lọc huyết thanh vì tiêu chảy mãn tính.

Yuan và cộng sự đã chỉ ra rằng sự hiện diện của alen DQB1 * 0201 không phải là không đáng kể trong dân số Trung Quốc, với tần suất tổng thể là 10,5%. Tần suất cao nhất của HLA-DQB1 * 02 là> 20% -25% ở khu vực Tây Bắc, nơi các dân tộc thiểu số không phải người Hoa (ví dụ: Dân tộc Kazakh và Uygur) hiện diện trong dân số. Gần đây, cùng các tác giả đã báo cáo tỷ lệ nhạy cảm với bệnh Celiac là 2,19% trong một nghiên cứu cắt ngang bao gồm 19.778 thanh thiếu niên và thanh niên Trung Quốc. Tiếp xúc với gluten trong chế độ ăn uống đã tăng lên trong 50 năm qua ở người dân Trung Quốc. Lúa mì đã trở thành lương thực chính được tiêu thụ nhiều thứ hai sau gạo. Trung Quốc là một trong những nước sản xuất và tiêu thụ lúa mì lớn nhất thế giới, đặc biệt là ở các khu vực phía bắc.

Bệnh Celiac là một căn bệnh mới nổi ở Trung Quốc

Năm 2019, Chen và Li báo cáo rằng sự thiếu nhận thức của người dân và các chuyên gia y tế đã góp phần vào gánh nặng dịch tễ học tiềm ẩn của bệnh Celiac ở Trung Quốc. Họ cũng báo cáo rằng việc thiếu nguồn lực tại địa phương có thể hạn chế khả năng tiếp cận với việc thu nhận mô tiêu chuẩn hóa và đánh giá mô học. Do đó, trong hầu hết các nghiên cứu, những người có huyết thanh dương tính không thể trải qua sinh thiết tá tràng cần thiết để xác nhận chẩn đoán bệnh Celiac.

Các nghiên cứu kết luận rằng tỷ lệ hiện nhiễm bệnh Celiac ở trẻ em đã tăng lên trong vài thập kỷ qua và ít nhất là 0,6%, mặc dù sự khác biệt đáng kể giữa các khu vực cần được xem xét do phạm vi địa lý của khu vực này. Tần số sóng mang của các dạng haplotype HLA-DQ2 / DQ8 ở người dân Nga, đặc biệt là ở khu vực phía Tây, dường như tương đương với ở châu Âu. Savvateeva và cộng sự đã báo cáo các xu hướng dịch tễ học và tỷ lệ lưu hành tương tự như ở Châu Âu, nhưng không thảo luận về các rào cản tiềm ẩn cản trở chẩn đoán bệnh Celiac ở quốc gia của họ. Tuy nhiên, họ tuyên bố các quy trình hỗ trợ điều trị và theo dõi đã được thiết lập tốt cho bệnh nhân bệnh Celiac ở Nga. Dữ liệu dịch tễ học từ Trung Á và chính xác hơn là từ Kazakhstan cũng được đề cập trong bài báo nói trên của Savvateeva và cộng sự. Họ báo cáo tỷ lệ lưu hành bệnh Celiac là <0,4% hoặc cứ 262 trẻ thì có một trường hợp. Tuy nhiên, phương pháp chẩn đoán dựa trên kháng thể kháng gliadin và thiết kế nghiên cứu có xu hướng đánh giá thấp đáng kể tỷ lệ hiện mắc thực tế. Hơn nữa, nhóm của các tác giả gần đây đã chỉ ra rằng tần số sóng mang của HLA-DQB1 * 02 và HLA-DQB1 * 03: 02 ở những người hiến máu khỏe mạnh Kazakhstan lần lượt là 38% và 12,5%, và những con số này tương đương với những con số được mô tả ở quần thể người da trắng.

Xem xét mức tiêu thụ thực phẩm lúa mì cao ở Kazakhstan, các tác giả kết luận rằng có thể hợp lý để kỳ vọng rằng tỷ lệ lưu hành bệnh Celiac ở quốc gia này có thể tương đương với tỷ lệ được báo cáo ở châu Âu. Các nghiên cứu lâm sàng lớn được thiết kế tốt là cần thiết để cung cấp một ước tính đáng tin cậy về gánh nặng dịch tễ học của bệnh Celiac ở Trung Á. Có khả năng là bệnh Celiac được chẩn đoán thiếu ở Kazakhstan. Một số rào cản hiện đang góp phần vào chẩn đoán bệnh Celiac ở nước này, bao gồm việc sử dụng không thích hợp các xét nghiệm huyết thanh học, hạn chế tiếp cận các công cụ chẩn đoán vì lý do kinh tế, thiếu các quy trình chuẩn cho các thủ thuật nội soi và khó khăn trong việc giải thích mô bệnh học.

Bên ngoài tiểu lục địa Ấn Độ và các nước Trung Đông, gánh nặng dịch tễ học của bệnh Celiac ở châu Á rất có thể bị đánh giá thấp, đặc biệt là ở Nga và Trung Á, nơi lúa mì là lương thực chính và khuynh hướng di truyền của bệnh Celiac tương đương với châu Âu.