ARSA được xác định trên siêu âm thai như thế nào?

Bài viết bởi Bác sĩ Phạm Quốc Thành - Khoa Chẩn đoán hình ảnh - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Động mạch chủ đi ra khỏi tim, nó chạy hướng lên phía đầu, sau đó tạo nên quai động mạch chủ sau đó chạy xuống ngực và bụng. Ở hầu hết mọi người có 3 nhánh mạch máu của quai động mạch chủ đi hướng lên phía đầu, cổ và cánh tay.

Thông thường, động mạch dưới đòn phải xuất phát từ động mạch thân cánh tay đầu, là một nhánh của quai động mạch chủ. Khoảng 1% số người, quai động mạch chủ có 4 nhánh, và động mạch dưới đòn phải xuất phát trực tiếp từ động mạch chủ khi nó đi xuống ngực bụng. Nó chạy ra sau khí quản và thực quản (ống nối giữa miệng và dạ dày), và sau đó đi về phía vai và cánh tay phải. Hình dưới đây cho thấy quai động mạch chủ có 4 nhánh: động mạch cảnh chung phải, động mạch cảnh chung trái, động mạch dưới đòn trái và động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA).

Trong thời kỳ phôi thai (những tuần đầu tiên trong tử cung), khi giải phẫu phức tạp của tim và các mạch máu đang phát triển, một số mạch máu bắt đầu thành cặp, hợp nhất, trong khi những mạch máu khác biến mất. Trong ARSA, mô hình phát triển thông thường có chút biến đổi, ngăn chặn việc sự hình thành bình thường của 3 nhánh mạch máu. Điều này dẫn đến có 4 nhánh chứ không phải 3 xuất phát từ cung động mạch chủ trái, một trong số đó là ARSA.

Nhiễm sắc thể là nơi lưu giữ thông tin di truyền của chúng ta. Chúng ta có 46 nhiễm sắc thể xếp theo cặp: 23 đến từ bố và 23 đến từ mẹ.

Ví dụ, người mang hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể 21. Người mang hội chứng DiGeorge có thay đổi thông tin ở một trong số các nhiễm sắc thể 22. Cả hai tình trạng trên khá thường gặp ở em bé có ARSA; nếu thay đổi thông tin trong nhiễm sắc thể xảy ra, nó sẽ là nguyên nhân của ARSA. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp ARSA, không tìm thấy bất thường nhiễm sắc thể hoặc nguyên nhân di truyền.

Khi ARSA được xác định trên siêu âm thai, bạn cần được siêu âm chi tiết hình thái thai nhi, đặc biệt là tim và các mạch máu. Nếu ARSA là đơn độc và không có bất thường giải phẫu nào được ghi nhận thêm, bạn có thể sẽ không cần làm xét nghiệm gì thêm. Tuy nhiên, nếu phát hiện có nghi ngờ gì khác, bạn cần được tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm di truyền, để loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra cho em bé, như hội chứng Down và hội chứng DiGeorge.

Nguy cơ nền tảng cho việc có một em bé mắc bệnh Down hoặc các bất thường di truyền khác có thể bắt nguồn từ các xét nghiệm sàng lọc trước đó (như tuổi mẹ, độ mờ da gáy, Double test, Triple test...). Cách thức xử trí trong trường hợp của bạn sẽ tùy thuộc vào một số yếu tố, bao gồm tuổi mẹ, tuần thai khi ARSA được chẩn đoán, và kết của của các xét nghiệm sàng lọc cho hội chứng Down và các xét nghiệm di truyền khác mà bạn đã có.

Hầu hết các trẻ có ARSA không có triệu chứng, và gần như họ không biết rằng họ có biến thể này. ARSA không phải là một phát hiện đáng lo ngại. Nếu ARSA là đơn độc, các bác sĩ có thể khuyên bạn cần theo dõi những gì cho em bé sau sinh.

Trong một số trường hợp mạch máu này có thể chèn ép khí quản hoặc thực quản và tạo ra các vấn đề về việc thở hoặc nuốt của trẻ. Nếu ARSA được phát hiện có đi kèm với các bất thường giải phẫu hoặc nhiễm sắc thể khác, bác sĩ sẽ tư vấn thêm cho bạn tiên lượng cụ thể cho các bất thường kết hợp này. Mỗi em bé một khác. Bạn và bác sĩ có thể cùng nhau lên kế hoạch theo dõi tốt nhất cho trẻ.

Bạn nên thông báo với bác sĩ rằng em bé có ARSA nếu em bé của bạn phải phẫu thuật vùng ngực, đặc biệt là vùng khí quản, thực quản. Vì điều này rất quan trọng giúp bác sĩ hiểu rõ giải phẫu, tránh gây tổn thương mạch máu lạc chỗ này.

ARSA cần được đánh giá, theo dõi định kỳ để đưa ra các chẩn đoán sớm, can thiệp sớm nhất để đảm bao an toàn cho thai nhi.

Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có:

• Hệ thống máy siêu âm hiện đại, chuyên dụng với các phần mềm dùng cho siêu âm đánh giá thai.
• Hệ thống lưu trữ để so sánh sự phát triển hay biến đổi của thai trong các thời gian khác nhau
• Bác sỹ siêu âm nhiều kinh nghiệm cùng đội ngũ bác sỹ sản khoa sẽ theo dõi, tư vấn và can thiệp kịp thời ở các giai đoạn phát triển của thai nhi

Ngoài ra Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có dịch vụ thai sản trọn gói như một giải pháp giúp mẹ bầu an tâm vì đã có sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ trong suốt thai kỳ. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:

• Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao
• Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
• Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
• Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện.